CONTENIDO VERIFICADOAutor: lek. Patryk Jasielski

Hay muchos riesgos que pueden interrumpir el desarrollo del feto durante el embarazo. Suelen ser de origen externo, como en el caso de las infecciones intrauterinas o la entrada de toxinas en el organismo de la madre. Sin embargo, también existen amenazas internas. Estos incluyen las diversas mutaciones genéticas que conducen a la enfermedad. A menudo se pueden reconocer antes mediante un examen prenatal. En casos de una enfermedad genética incurable, la legislación de muchos países permite la posibilidad del aborto. ¿Y cómo se ve en Polonia?

Las enfermedades genéticasconstituyen un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por diversas mutaciones genéticas. Pueden referirse a la estructura o la estructura de un gen (estas son entonces enfermedades de un solo gen), así como fragmentos o cromosomas completos (un cromosoma es una forma de organización del material genético en una célula).

Una gran proporción de estas enfermedades genéticas aún se pueden diagnosticar durante el embarazo (también conocido como período prenatal). Esto se realiza principalmente mediante un examen de ultrasonido realizado por un ginecólogo y varios métodos de exámenes prenatales. Su realización está especialmente recomendada en mujeres con factores de riesgo.

¿Cuál es el estado legal actual con respecto a la disponibilidad del aborto en Polonia en el caso de enfermedades genéticas? Descubra cuáles son los métodos de prueba prenatal, qué es el asesoramiento genético y cuáles son las indicaciones para la prueba genética.

Estado legal actual. ¿Cuándo es posible abortar?

Las cuestiones relativas a la legalidad del aborto en Polonia están reguladas por la Ley de Planificación Familiar, Protección del Feto Humano y Condiciones para la Interrupción del Embarazo del 7 de enero de 1993. Según esta Ley, los abortos pueden realizarse en tres situaciones :

  • Cuando el embarazo representa una amenaza para la salud o la vida de una mujer embarazada,
  • Cuando exista una sospecha razonable de que el embarazo fue resultado de un acto delictivo (incesto o violación),
  • Cuando las pruebas prenatales u otras indicaciones médicas indiquen una alta probabilidad de deterioro grave e irreversible del feto o una enfermedad incurable que ponga en peligro la vida.

Según la sentencia del Tribunal Constitucional de 22octubre de 2022 (o más bien después de su publicación, el 27 de enero de 2022, porque entonces la sentencia pasó a ser jurídicamente vinculante), la realización de un aborto en la tercera de las situaciones antes mencionadas pasó a ser ilegal.

Por lo tanto, si se detecta o sospecha una enfermedad genética durante el embarazo, no se puede realizar un aborto en este momento.

En el primer y segundo caso, se puede realizar un aborto "hasta que el feto sea capaz de vivir independientemente fuera del cuerpo de una mujer embarazada". En el tercer caso, era posible hasta la semana 12 de embarazo.

Métodos de pruebas prenatales

Realizar pruebas prenatales es una parte muy importante del cuidado de una niña embarazada y en desarrollo. Permiten la detección temprana de irregularidades. Esto permite corregir algunos de ellos incluso durante el embarazo.

Un ejemplo es la válvula uretral posterior que impide la salida de orina. Existe la posibilidad de cirugía intrauterina para este defecto. Esto proporciona una oportunidad para un mayor desarrollo adecuado del feto. Otros defectos corregibles son algunos defectos cardíacos o del tubo neural.

Los métodos de prueba prenatal actualmente disponibles se dividen en no invasivos (que no interfieren con el entorno intrauterino) e invasivos (en los que se recolecta material del interior del útero).

Métodos no invasivos:

  • Ultrasonografía: hoy en día es el examen básico que se realiza a toda mujer embarazada. Gracias al desarrollo de la tecnología, las últimas máquinas de ultrasonido pueden visualizar el feto con mucha precisión. Esto permite detectar la gran mayoría de anomalías congénitas y, en base a ello, sospechar enfermedades genéticas. La ecografía suele ser el primer paso en el diagnóstico prenatal. A la hora de buscar enfermedades y defectos, lo más importante son las ecografías realizadas en el primer y segundo trimestre del embarazo.
  • Ecocardiografía fetal: Esto se conoce popularmente como prueba ECHO. Suelen realizarse entre las 18 y 22 semanas de embarazo. Puede detectar muchos defectos cardíacos y alteraciones del ritmo cardíaco.
  • Diagnóstico bioquímico: estas pruebas miden la concentración de ciertas proteínas y hormonas en la sangre de una mujer embarazada (beta-HCG, proteínas PAPP-A, estriol y alfa-fetoproteína). En el primer trimestre se realiza una doble prueba (se determinan los niveles de proteínas PAPP-A y beta-HCG). Sin embargo, en el segundo trimestre se realiza una prueba triple (estriol, alfa-fetoproteína y beta-HCG). Los niveles elevados o reducidos de las proteínas y hormonas anteriores aumentan la probabilidad de ciertos síndromes genéticos (incluido el síndrome de Down). Otra prueba interesante es la determinación del ADN fetal en la sangre de la madre. Se pueden realizar a partir de las 10 semanas de embarazo. Basado en análisis de ADNse pueden reconocer muchas enfermedades genéticas

Métodos invasivos:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas: esta es una prueba que se realiza entre las semanas 9 y 12 de embarazo. En él se recogen las vellosidades, que son componentes de la placenta. Permite la evaluación de los cromosomas (cariotipo) del feto.
  • Amniocentesis: prueba que se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Consiste en recolectar líquido amniótico del líquido amniótico del feto. También permite evaluar el cariotipo
  • Cordocentesis: examen realizado después de la semana 16 de embarazo. En él se recoge sangre del cordón umbilical del feto. Al igual que los anteriores, permite valorar el cariotipo

Las pruebas invasivas se asocian con un bajo riesgo (aprox. 1%) de complicaciones. Estos incluyen aborto espontáneo, drenaje prematuro de líquido amniótico o sangrado del tracto genital. Los pros y los contras deben tenerse en cuenta al decidir hacerlo. Para que los beneficios de la investigación superen los riesgos

Asesoramiento genético. Indicaciones para pruebas genéticas

Otro aspecto importante del cuidado de la maternidad es el asesoramiento genético. Como ya se mencionó, es importante debido a la posibilidad de corregir algunos de los defectos encontrados durante el embarazo. Además, al ser consciente de su presencia, una mujer embarazada puede estar mejor preparada para el parto.

Se trata de dar a luz en un centro especializado que brinde la atención adecuada. A veces, en un centro de este tipo, es posible operar rápidamente defectos que no podrían tratarse intrauterinamente. Esto a menudo le da al bebé la oportunidad de sobrevivir y recuperarse.

No todas las mujeres embarazadas tienen indicaciones para el asesoramiento y las pruebas genéticas. Hay un grupo de mayor riesgo de defectos genéticos y enfermedades.

El grupo de mujeres embarazadas que deben someterse a pruebas genéticas incluye:

  • Mujeres mayores de 35 años (la prueba está disponible en el año natural en el que cumplen 35 años),
  • En una situación en la que a una mujer embarazada o al padre del niño se le diagnostica anomalías cromosómicas estructurales,
  • En el embarazo anterior, hubo un trastorno cromosómico del feto o niño,
  • Se descubrió que una mujer embarazada tiene un riesgo mucho mayor de tener un hijo con una enfermedad monofactorial o multifactorial,
  • Se encontraron anomalías en las pruebas de ultrasonido y/o bioquímicas descritas anteriormente, lo que indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o anomalías fetales.

Por lo tanto, si se encuentra cualquiera de los factores de riesgo mencionados anteriormente para enfermedades genéticas, el médico realiza diagnósticos adicionales. Realiza ecografías fetales y pruebas bioquímicas. Si muestran que el riesgo de enfermedades genéticas es alto, esto es una indicación de enfermedades invasivas.pruebas prenatales (descritas anteriormente)

Dependiendo de la decisión de la mujer embarazada, se realiza una de estas pruebas. Si se encuentra una enfermedad genética, la mujer está bajo el cuidado de una clínica genética.

Todas estas actividades (pruebas prenatales tempranas, asesoramiento genético) tienen como objetivo detectar posibles enfermedades genéticas y defectos de nacimiento lo más rápido posible. Esto permite, en algunos casos, la corrección de defectos aún en el período prenatal. También le permite preparar las condiciones adecuadas para el parto.

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Exámenes de embarazadas