El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por hiperlaxitud articular y piel delicada y demasiado elástica. Un paciente con SED tiene alterada la síntesis de colágeno y/o la estructura del tejido conectivo. Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos a menudo se quejan de dolor en las articulaciones y numerosos esguinces y dislocaciones, pero este no es el único riesgo que conlleva esta afección. EDS afecta a muchos otros órganos y sistemas del cuerpo. ¿Qué debo saber sobre la EDS?

El síndrome de Ehlers-Danlos , apenas notado por los médicos, es un grupo de enfermedades genéticas raras. En una persona enferma, se altera la formación y/o estructura del colágeno, el componente básico del tejido conectivo, por lo que a menudo el primer síntoma característico son las articulaciones hipermóviles. La laxitud excesiva de las articulaciones conduce a dislocaciones y dislocaciones (por ejemplo, rótulas u hombros), y en algunos tipos del síndrome, la piel del paciente es muy elástica y no es raro ver hematomas por las más mínimas contusiones.

Haycatorce tipos de EDS , de los cuales se han encontrado trece mutaciones genéticas que conducen a la enfermedad. Para el tipo hipermóvil, aún no se ha descubierto ningún gen correspondiente. El síndrome de Ehlers-Danlos se hereda como autosómico recesivo o dominante, pero a veces hay una mutación de novo, lo que significa que ocurre espontáneamente y los padres del niño enfermo no le transmitieron el gen defectuoso.

El síndrome de Ehlers-Danlos es más que dislocaciones y dolor en las articulaciones. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, por lo que es posible que muchos órganos y sistemas en el cuerpo de una persona con síndrome de Ehlers-Danlos no funcionen correctamente si no funcionan correctamente. En algunos casos, especialmente en el tipo vascular, es directamente mortal y acorta su esperanza de vida.

Las menciones más antiguas de esta enfermedad se remontan a la antigüedad y ya fue descrita por Hipócrates, pero hasta el día de hoy es imposible estimar el número de pacientes debido al bajo conocimiento de la enfermedad y un curso muy variado. . Como resultado, las personas afectadas por la enfermedad a menudo no pueden obtener un diagnóstico durante años. A veces se los deriva a un psiquiatra o a un circo debido a sus extraordinarias habilidades para estirar la piel y flexionar las extremidades ("hombre de goma").

Se considera que EDS ocurre de 1: 2,500-1: 10,000personas.

Síndrome de Ehlers-Danlos - síntomas

El síndrome de Ehlers-Danlos tiene síntomas básicos y síntomas adicionales que dependen del tipo. Esto no significa, sin embargo, que todas las personas con un tipo dado experimentarán los mismos síntomas o comorbilidades.

Los síntomas básicos se dividen en síntomas articulares y cutáneos.

Síndrome de Ehlers-Danlos - síntomas articulares

  • hipermovilidad (basada en la escala de Beighton) y una gama muy amplia de movimientos
  • laxitud articular
  • lesiones frecuentes
  • dislocaciones
  • dislocaciones y complicaciones posteriores
  • degeneración (incluyendo degeneración de la rodilla, degeneración de la columna vertebral), incluso en personas jóvenes

Síndrome de Ehlers-Danlos - síntomas cutáneos

  • delicada, conocida como "sedosa", piel suave
  • piel excesivamente elástica en algunos tipos
  • aparición de cicatrices atróficas
  • formación de queloides
  • fácil de magullar

Síntomas adicionales del síndrome de Ehlers-Danlos

Puede incluir:

  • insuficiencia de la válvula mitral del corazón
  • fragilidad de los órganos (vasos sanguíneos, intestinos, vejiga), que puede provocar su ruptura
  • problemas de visión (astigmatismo) y defecto de patrón variable, dificultad para elegir anteojos
  • escoliosis y/o cifoescoliosis
  • varo en pies y/o rodillas
  • muchos otros

Síndrome de Ehlers-Danlos - comorbilidades

Las comorbilidades, así como los síntomas adicionales, varían según el tipo de síndrome y dependen de la persona. Los pacientes con Ehlers-Danlos pueden tener problemas con:

  • sistema inmunitario (por ejemplo, MCAS, síndrome de activación de mastocitos, asma)
  • sistema digestivo (por ejemplo, intolerancias alimentarias, síndrome del intestino irritable)
  • sistema circulatorio (por ejemplo, aneurismas, disección vascular)
  • sistema urogenital (por ejemplo, dificultades para mantener el embarazo, prolapso de los órganos reproductivos)
  • sistema endocrino (por ejemplo, enfermedad de la tiroides, endometriosis)
  • sistema nervioso (por ejemplo, malformación de Chiari, dolores de cabeza de diversos orígenes, incluidas las migrañas; anclaje de la médula espinal)
  • sistema locomotor (por ejemplo, inestabilidad de la columna, artrosis, osteoporosis)

Las personas con EDS también se acompañan de dolor, incluido dolor muscular, fatiga crónica y muy a menudo sufren trastornos del sueño, ansiedad y depresión.

Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:

  • clásico (cEDS)
  • como clásico (clEDS)
  • cardiovascular (cvEDS)
  • vasculares(vEDS)
  • hipermóvil (hEDS)
  • artrocalasia (aEDS)
  • dérmica (dEDS)
  • cifoescoliosis (kEDS)
  • Síndrome de córnea frágil (SBC)
  • espondilodisplásico (spEDS)
  • con contracturas musculares (mcEDS)
  • miopático (medicamentos)
  • Periodontal (PEDS)
  • indefinido (diagnosticado en tres familias no emparentadas, en cuatro personas)

Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos se basa en pruebas genéticas. En el caso del tipo hipermóvil, el médico hace un diagnóstico clínico confirmando los síntomas y excluyendo otros trastornos del tejido conectivo.

Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamiento

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad incurable con un curso impredecible. La terapia consiste en el alivio de los síntomas, la eliminación de comorbilidades y la profilaxis (por ejemplo, una visita anual y un examen de ultrasonido de la cavidad abdominal por un gastroenterólogo).

Las visitas de seguimiento a médicos de diversas especialidades pueden prevenir un deterioro repentino de la salud y detectar enfermedades ocultas antes de que tengan efectos irreversibles. Dado que el dolor crónico es una parte integral del SED, se aconseja a los pacientes que acudan a una clínica del dolor para mejorar su calidad de vida y recibir la farmacoterapia adecuada. Además, contar con la ayuda de un fisioterapeuta será de gran ayuda.

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Enfermedades genéticas