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La enfermedad de Menkes, o enfermedad del cabello rizado, es una enfermedad en la que, como resultado de la deficiencia de cobre, el cabello se daña con cabello ondulado, de ahí el nombre. Sin embargo, estos no son los únicos síntomas de esta rara enfermedad genética. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Menkes? ¿Cómo va el tratamiento de los pacientes con este trastorno?

Enfermedad de Menkes( NMK ), de lo contrarioenfermedad del cabello rizado , es una genética rara enfermedad Su esencia son los trastornos del metabolismo del cobre en el cuerpo, que conducen a una deficiencia de este elemento.

El síndrome de Menkeses una enfermedad ligada al género y afecta principalmente al género masculino. Las hembras portan el gen mutante

La prevalencia de la enfermedad de Menkes en Europa se estima en 1/100.000-1/300.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes mueren antes de los 4 años.

Enfermedad de Menkes - causas

La causa del síndrome de Menkes es una mutación en el gen que codifica la ATPasa de tipo P transportadora de cobre (ATP7A). Las mutaciones en el gen ATP7A conducen a una disminución de la absorción intestinal de cobre y del transporte intracelular en el sistema nervioso central y el tejido conectivo y, por lo tanto, a una deficiencia de este elemento en el cuerpo.

Enfermedad de Menkes - síntomas

La deficiencia de cobre reduce la formación y función de muchas enzimas, lo que interrumpe el funcionamiento del sistema nervioso central. Luego aparecen síntomas como retraso psicomotor, disminución del tono muscular y convulsiones. Estos trastornos van acompañados de anomalías asociadas con trastornos del tejido conjuntivo, como divertículos vesicales, adelgazamiento de la estructura ósea del cráneo y huesos largos, y numerosas fracturas de costillas.

La estructura anormal de la piel y el cabello (incluidas las cejas y las pestañas) también es característica del síndrome de Menkes. La piel está flácida (demasiado voluminosa) y el cabello se vuelve rizado, áspero y quebradizo a intervalos regulares. Debido al cambio en su estructura, fracturas y torceduras, este cabello es claramente diferente del cabello naturalmente sano y rizado. Además, el cabello suele ser de color blanco o plateado.

Una estructura facial diferente también puede llamar la atención: con mejillas anchas, puente nasal plano, caídapárpados y expresiones faciales reducidas. Por lo general, la piel pálida (poco pigmentada) aparece demasiado voluminosa en la nuca, en las axilas y en el tronco.

Los síntomas de la enfermedad de Menkes suelen aparecer entre los 2 y los 4 meses de edad, pero en el período neonatal se pueden encontrar síntomas característicos de la enfermedad, como dificultades en la alimentación, hipotermia, trastornos respiratorios e hipotensión muscular.

Enfermedad de Mankes - diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se basa en los síntomas clínicos y la evaluación de dos marcadores bioquímicos: una disminución en el nivel de cobre y ceruloplasmina en el suero sanguíneo.

El tratamiento consiste en administrar (por vía subcutánea o intravenosa) preparaciones para suplir la deficiencia de cobre. Según las observaciones de los médicos, en algunos casos pueden conducir a una ligera mejora en el desarrollo psicomotor y ralentizar el proceso neurodegenerativo o no afectar en absoluto el curso de la enfermedad.

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