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El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad incurable del cerebro. Solo 28 familias en todo el mundo la padecen. Es una enfermedad hereditaria peligrosa. ¿Cuáles son los síntomas del insomnio familiar fatal?

Insomnio familiar fatalesenfermedad hereditaria , hereditaria autosómica dominante. Si uno de los padres es portador de la mutación, el riesgo de desarrollar síntomas de esta enfermedad genética en un niño es de hasta el 50 por ciento. La aparición de los síntomas de la enfermedad está determinada por la proteína mutante - prion - que tiene ácido aspártico en su estructura en el sitio de la asparagina. Esta mutación cambia la forma de la molécula de proteína y la transfiere a otras proteínas saludables en el cerebro.

La mutación ocurre en las áreas del tálamo responsables de regular el sueño, lo que dificulta que las señales nerviosas viajen desde el cerebro al cuerpo y viceversa. Fue descrita por primera vez en 1979 por el médico italiano Ignazio Roiter. Encontró que la causa de la muerte de 2 mujeres de una familia fue el insomnio. Cuando otro miembro de esta familia enfermó, se examinó fisiológicamente su cerebro después de su muerte y se diagnosticó la causa de la enfermedad.

Insomnio familiar fatal: síntomas

La enfermedad aparece en los pacientes en diferentes momentos. Generalmentelos primeros síntomas aparecen entre los 30 y los 60 años(en promedio a los 50 años). La manifestación de los síntomas es un asunto individual e incluso puede diferir entre miembros de una misma familia.

La muerte ocurre entre 7 y 36 meses después del inicio de los síntomas.

En pacientes con insomnio terminal, el tálamo no funciona correctamente, lo que resulta en un insomnio completo. Además, se trata de:

  • alteraciones en la regulación de la presión arterial,
  • insuficiencia cardíaca,
  • trastornos de la temperatura corporal
  • y el flujo de hormonas.

Cuando el insomnio empeora, aparecen:

  • ataques de pánico,
  • fobias,
  • alucinaciones

Debido a la incapacidad para dormir, el paciente se vuelve demacrado y pierde mucho peso. Tengo síntomas de demencia.

Los efectos del insomnio son mortales , el paciente muere en estado de delirio.

El sistema inmunitario no detecta la proteína mutante y no te enfermaresistencia

Los estudios en los cerebros de personas que han muerto de insomnio terminal han demostrado que hay cambios de gran alcance en el tálamo (como "agujeros"), mientras que el resto del cerebro permanece intacto.

Gracias a esto, los pacientes, incluso en una etapa muy avanzada de la enfermedad, no pierden sus habilidades de comunicación y comprensión del mundo que les rodea.

El insomnio mortal es incurable

Los métodos de tratamiento del insomnio fatal probados hasta ahora son ineficaces y no dan ningún resultado, el paciente muere.

Las actividades de la medicina se limitan únicamente a mejorar la calidad de vida del paciente. Al paciente no se le pueden dar pastillas para dormir, ya que suelen inducir un coma repentino.

Los científicos cifran sus esperanzas en la terapia génica, pero la investigación de este método aún está en curso.

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