CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2) también se conoce como demencia infantil. En un tiempo relativamente corto después del nacimiento, el niño no solo comienza a retroceder en el desarrollo y pierde habilidades como caminar, hablar y ceguera, así como convulsiones. La enfermedad es mortal, aunque en teoría existen métodos para tratarla, pero en Polonia la disponibilidad de los mismos es muy limitada.

CLN2( demencia infantil , ingléslipofuscinosis ceroide neuronal 2 ) es una enfermedad rara , pertenece a un grupo de enfermedades que se denominan lipofuscinosis ceroide neuronal.

Todas estas unidades tienen algunas características comunes: son causadas por mutaciones genéticas y sus síntomas aparecen típicamente en el período de la primera infancia, pero las diferencias se refieren a genes específicos, que están mutados en los pacientes.

La lipofuscinosis neural ceroide es una enfermedad poco común; se estima que una de estas unidades ocurre en 1 de cada 100.000 personas de la población general. En el caso de la CLN2 aquí comentada, hasta el momento en la literatura médica se han descrito algo más de 300 casos de esta entidad en todo el mundo.

CLN2 (demencia infantil): causas

Como se mencionó anteriormente, CLN2 es una enfermedad genética: las mutaciones en el gen TPP1 conducen a la demencia infantil. Es responsable de codificar el material genético para una enzima específica, que es la tripeptidil peptidasa 1.

Esta sustancia normalmente está presente en los lisosomas y es responsable de la descomposición de varios péptidos en aminoácidos.

En el caso de la mutación del gen TPP1, que es la base de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, hay una ausencia total o una síntesis significativamente reducida de la enzima mencionada anteriormente.

En esta situación, hay una acumulación de proteínas y varias otras sustancias dentro de los lisosomas. Estos orgánulos están presentes en varias células del cuerpo humano y, de hecho, en muchas de ellas aparecen depósitos anormales, pero las células nerviosas son las más sensibles a su acumulación, por lo que en el curso de CLN2 hay daño progresivo y muerte de las neuronas.

La demencia infantil es una enfermedad que se hereda ende forma autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad requiere la presencia de dos copias del gen mutado en el paciente.

CLN2 (demencia infantil): síntomas

Los niños con CLN2 se desarrollan normalmente hasta cierto punto de sus vidas, y finalmente, generalmente entre las edades de 2 y 4 años, los pacientes jóvenes desarrollan varios síntomas de demencia infantil. Por lo general, los primeros síntomas de la enfermedad son:

  • desequilibrio
  • convulsiones recurrentes
  • movimientos involuntarios en forma de mioclono
  • perturbación visual

Con el tiempo, las dolencias antes mencionadas pueden aumentar en gravedad y cada vez aparecen más problemas en los pacientes.

La enfermedad afecta las habilidades adquiridas por el niño en las primeras etapas de la vida - incluso puede suceder que un pequeño paciente que previamente se ha sentado, caminado o incluso hablado, pierda gradualmente estas habilidades.

Puede haber una discapacidad intelectual cada vez más profunda, los niños con demencia infantil también pueden experimentar varios tipos de trastornos del comportamiento.

CLN2 (demencia infantil): diagnóstico

Los métodos básicos para el diagnóstico de CLN2 son las pruebas genéticas (en las que es posible detectar las mutaciones responsables de la enfermedad) y las pruebas enzimáticas (en las que es posible encontrar una actividad reducida de las enzimas que descomponen las proteínas ).

Sin embargo, varios otros estudios muestran algunas anomalías relacionadas con la demencia infantil; se pueden encontrar en:

  • hemograma (donde se pueden ver linfocitos vacuolados atípicos)
  • biopsia de piel o biopsia de algún otro tejido (donde se pueden detectar depósitos de compuestos proteicos no degradados)
  • pruebas de imagen (como, por ejemplo, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza, en las que es posible averiguar que el paciente tiene focos de atrofia del tejido nervioso)

CLN2 (demencia infantil): tratamiento

En niños con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, se utiliza principalmente un tratamiento sintomático: la incidencia de convulsiones puede reducirse mediante el uso de anticonvulsivos, mientras que la rehabilitación regular puede afectar positivamente las habilidades motoras de los pacientes.

Sin embargo, debido a la gravedad de la demencia infantil, todavía se están realizando intentos para encontrar métodos causales para su tratamiento. Se está investigando la posibilidad de utilizar en pacientes, entre otros:

  • terapia génica
  • células madre
  • inmunosupresión

La mayor esperanza, sin embargo, esterapia de reemplazo enzimático .

La FDA estadounidense aprobó en abril de 2022 el uso de cerliponasa alfa, un preparado enzimático obtenido mediante técnicas de ADN recombinante. Esta medida está diseñada para reemplazar la enzima que f alta en la demencia infantil y retrasar la progresión de la enfermedad.

La preparación se administra directamente al líquido cefalorraquídeo (se introduce en el sistema ventricular del cerebro a través de un puerto especialmente introducido).

Los efectos del tratamiento CLN2 con cerliponasa alfa parecen prometedores, pero aquí hay un problema: la disponibilidad de la terapia.

Como la preparación está disponible para pacientes que viven en los Estados Unidos o Alemania, el tratamiento con su uso no se reembolsa en Polonia.

En este caso, sin embargo, es importante comenzar la terapia lo antes posible, antes de que la enfermedad provoque cambios (por ejemplo, atrofia de las células nerviosas), cuya reversión ya no será posible.

CLN2 (demencia infantil): pronóstico

Lamentablemente, el pronóstico de los pacientes con demencia infantil no es bueno.

Desde que los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en un niño, aumentan gradualmente en intensidad y, finalmente, incluso en la primera década de vida, el paciente puede perder la capacidad de moverse o incluso existir de forma independiente.

La mayoría de los pacientes de CLN2 no llegan a la adolescencia.

Solo es diferente cuando los primeros síntomas de la enfermedad aparecen un poco más tarde de lo habitual, es decir, después de los 4 años; en tal situación, los síntomas de la enfermedad suelen ser un poco menos intensos y la supervivencia de los pacientes es también más tiempo que en las formas típicas de la enfermedad, sucede que los pacientes con demencia infantil con un inicio tardío viven hasta la edad adulta.

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

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Categoría:

Enfermedades genéticas