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CONTENIDO VERIFICADOAutora: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, biotecnóloga médica, Universidad Médica de Lodz

Las enfermedades raras, a pesar de los enormes avances de la medicina, aún no se investigan por completo. Algunos de ellos, debido al carácter esporádico de los casos notificados, siguen siendo objeto de investigaciones incompletas y fragmentadas, lo que a su vez limita el espectro de terapias conocidas y disponibles. Los pacientes que padecen una enfermedad rara a menudo se enfrentan a la f alta de apoyo, diagnósticos y desinformación adecuados. ¿Qué enfermedades son enfermedades raras? ¿Cómo va su tratamiento?

El problema básico con la calificación deenfermedades rarases que diferentes países tienen diferentes definiciones del alcance de este tipo de enfermedad. En la Unión Europea (incluida Polonia), la enfermedad se considerará rara si afecta hasta a 5 de cada 10.000 personas. A su vez, en Estados Unidos, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 200.000 personas en el total de la población.

Hasta el momento, se conocen más de 7.000 enfermedades raras y cada año se diagnostican nuevas enfermedades. Se estima que alrededor del mundo afecta del 6 al 8% de la población. En general, incluso más de 300 millones de personas en el mundo viven con un grupo tan amplio de enfermedades esporádicas, por lo que es un problema mucho más amplio de lo que parece a primera vista.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raraspueden tener muchas causas. La gran mayoría (más del 70%) son enfermedades de origen genético, resultantes de antecedentes familiares específicos, anomalías congénitas o cambios cromosómicos.

La mayoría de las veces su curso es crónico y progresivo, y también conduce a discapacidad física y mental. Casi el 75% de ellos comienzan ya en la infancia. En la gran mayoría de los casos, las enfermedades raras se diagnostican erróneamente en las primeras etapas, lo que retrasa las contramedidas adecuadas y permite que la enfermedad progrese.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

Las enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo de enfermedades; entre ellas hay subgrupos más reducidos, que incluyen:

  • enfermedades raras de la sangre y la médula ósea (hemofilia, mieloma múltiple),
  • enfermedades de almacenamiento (fibrosis quística, enfermedadNiemann-Pick, enfermedad de Fabry),
  • Síndromes de defectos congénitos (p. ej., síndrome de Prader-Willi),
  • enfermedades neurológicas (esclerosis múltiple (EM), distrofia neuromuscular, corea de Huntington).

Algunas enfermedades raras, a pesar de clasificarlas en este grupo, ocurren con mucha más frecuencia que otras, lo que se traduce en su reconocimiento más fácil y, a menudo, también en terapias más efectivas.

Ejemplos de enfermedades raras

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del cerebro y la médula espinal que afecta el sistema nervioso central. La tasa de incidencia de esta enfermedad es en promedio de 90 por cada 100 000 personas, y en Polonia la padecen unos 50 000 pacientes.

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen a una edad relativamente temprana, entre los 20 y los 40 años, y pueden incluir:

  • desequilibrio,
  • mareos,
  • entumecimiento y hormigueo en piernas y brazos,
  • rigidez muscular dolorosa,
  • discapacidad visual,
  • debilidad crónica,
  • trastornos emocionales

A medida que avanza la enfermedad, los síntomas empeoran y los pacientes sufren temblores crónicos en las extremidades, problemas de movilidad e incluso parálisis de un lado del cuerpo. La enfermedad es incurable y, a largo plazo, provoca daños permanentes en los nervios y las células gliales, lo que conlleva cambios físicos y mentales.

Se desconoce la causa exacta de la esclerosis múltiple, aunque una combinación de factores genéticos y ambientales (incluida la contaminación ambiental y la deficiencia de vitamina D) se consideran factores de riesgo. Las terapias disponibles ayudan a los pacientes a sobrellevar los ataques y los molestos síntomas de la enfermedad.

Narcolepsia

La narcolepsia es una afección neurológica que implica una alteración grave del sueño natural y la aparición de somnolencia incontrolable durante el día. Estos síntomas también van acompañados de:

  • ataques de pérdida muscular (también mientras está despierto),
  • alucinaciones y alucinaciones,
  • deterioro de la memoria,
  • pesadillas

Afecta tanto a hombres como a mujeres, puede presentarse a cualquier edad y durar toda la vida. Las estadísticas muestran que la narcolepsia afecta a un promedio de 50 de cada 100.000 personas; sin embargo, esta información no refleja necesariamente el número real. Las personas afectadas luchan con los síntomas durante años antes de que se haga un diagnóstico.

La narcolepsia dificulta el funcionamiento normal porque los pacientes pueden quedarse dormidos mientras hacen ejercicio todos los díasactividades, también tienen dificultad para distinguir entre las experiencias oníricas y la realidad. Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia.

Probablemente el papel más importante en su desarrollo lo desempeñen algunas mutaciones genéticas y una reacción anormal del sistema inmunitario que puede dañar las neuronas del cerebro.

El tratamiento de la narcolepsia pertenece a las terapias sintomáticas típicas, donde antidepresivos y medicamentos que apoyan las fases adecuadas del sueño. Los cambios radicales en el estilo de vida pueden ser útiles para aliviar los síntomas: evitar los estimulantes en forma de cafeína, alcohol y reducir los factores estresantes.

Colangitis primaria

Anteriormente, esta afección se conocía como cirrosis hepática primaria. La tasa de colangitis primaria es en promedio de 40 por cada 100 000 personas. Se diagnostica con mucha más frecuencia en mujeres (más del 90% de los casos), principalmente en la edad entre 40 y 60 años. Los síntomas clínicos son tan poco específicos que la enfermedad se desarrolla a lo largo de los años y, a menudo, se detecta por accidente en los análisis de sangre. Los síntomas de la colangitis primaria incluyen :

  • fatiga crónica y debilidad,
  • comezón en la piel,
  • aparición de bultos amarillos en la piel alrededor de los ojos (la llamada ictericia).

Los dolores aparecen relativamente raramente en el área del lado derecho (hipocondrio). Lo más probable es que la génesis de la enfermedad sean cambios autoinmunes que involucran la destrucción gradual de las células de los conductos biliares pequeños. Su degradación perjudica la secreción y el transporte de la bilis, necesaria para la emulsificación de las grasas, la regulación del nivel de colesterol y la filtración de los productos metabólicos.

La obstrucción del flujo de bilis del hígado y su estancamiento (la llamada colestasis) conduce a su cicatrización e incluso a la cirrosis. La medicina no ofrece un medicamento para combatir las causas de la cirrosis primaria.

Sin embargo, es importante identificar los síntomas lo antes posible, gracias a lo cual será posible retardar más eficazmente la progresión de la enfermedad (por ejemplo, apoyando farmacológicamente la salida de la bilis).

Enfermedad de Fabry

Esta rara condición afecta aproximadamente a 30 de cada 100.000 personas y pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento. Es causada por cambios genéticos, específicamente una mutación en el gen que codifica la proteína de la enzima α-galactosidasa.

La deficiencia de esta enzima en el organismo provoca el depósito de derivados de la ceramida en los tejidos y paredes de los vasos sanguíneos, lo que perjudica el funcionamiento de muchos órganos.

Esta enfermedad se puede heredar de manera ligada al género y se manifiesta con más fuerza en los hombres. Los síntomas más abrumadores de esta dolenciaLas enfermedades son las llamadas Los avances de Fabry, es decir, ataques duraderos de dolor muy fuerte, ardiente e insoportable, que aparecen inicialmente alrededor de las articulaciones de los brazos y las piernas, y luego en todo el cuerpo. Además, también hay:

  • sensación de ardor u hormigueo en las manos o los pies,
  • desequilibrio,
  • alteración del ritmo cardíaco,
  • trastorno de secreción de sudor,
  • sensibilidad al frío y al calor,
  • daño renal,
  • disfunción ocular

Hay dos tipos de tratamiento para la enfermedad de Fabry:

  • terapia de reemplazo enzimático (administrando la enzima alfa-galactosidasa por vía intravenosa)
  • o tomando un medicamento llamado migalastat. La terapia, sin embargo, es extremadamente costosa y requiere múltiples repeticiones.

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ), también conocida como fibrosis quística, es una enfermedad genética en la que se altera la secreción de las glándulas exocrinas. El organismo del paciente produce mucosidad demasiado pegajosa, interrumpiendo el funcionamiento de todos los órganos con glándulas mucosas.

Por lo tanto, los cambios más comunes ocurren dentro de dos sistemas: respiratorio (causando infecciones recurrentes e insuficiencia respiratoria) y digestivo (dañando el páncreas y provocando su falla).

La fibrosis quística afecta a unas 25 de cada 100.000 personas y es más común en los europeos.

Los síntomas que lo acompañan, que a menudo ocurren desde la primera infancia, incluyen:

  • tos crónica y persistente,
  • bronquitis recurrente y neumonía,
  • escupiendo sangre,
  • sinusitis,
  • heces demasiado grandes y grasosas en recién nacidos,
  • dolores de estómago,
  • obstrucción intestinal

En adultos, la fibrosis quística también afecta la infertilidad y el posterior desarrollo de diabetes secundaria. El tratamiento de la fibrosis quística se basa principalmente en combatir sus síntomas. En la forma pulmonar, la terapia se basa en la eliminación de secreciones espesas de las vías respiratorias y en el tratamiento de infecciones e inflamaciones existentes con antibióticos.

Se alivian los síntomas del tracto digestivo, entre otros Suplementos enzimáticos para ayudar a la digestión y absorción de nutrientes, y una dieta estricta.

Problemas con el tratamiento de enfermedades raras

Como se puede observar en los ejemplos anteriores, las enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo de enfermedades con diferente génesis, curso y pronóstico. Aunque juntos cubren un número significativo de personas (hasta 3 millones de ciudadanos en Polonia), casos específicos de enfermedades raras o ultra rarasvarias o una docena de personas sufren. Su tratamiento requiere un enfoque interdisciplinario y acceso a las últimas tecnologías médicas, que a menudo no están disponibles para los pacientes por razones financieras.

A lo largo de los años, las enfermedades raras nunca se han incluido en las listas de programas prioritarios o reembolsados, tanto en Polonia como en otros países europeos. Afortunadamente, este enfoque está cambiando gradualmente y se reconoce cada vez más la necesidad de apoyo intensivo para este grupo particular de pacientes. En 2022, se aprobó en nuestro país el Plan de Enfermedades Raras (previsto para 2022-2023), que contiene acciones específicas para mejorar de manera realista la situación de los pacientes con enfermedades raras.

Además, la Agencia de Investigación Médica anunció el primer programa de investigación y desarrollo en Europa Central y del Este, destinado en particular a pacientes que padecen una enfermedad rara. Se asignaron hasta 100 millones PLN a diagnósticos especializados, desarrollo de ensayos clínicos y terapias farmacológicas modernas.

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