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El síndrome de Gardner es uno de los tipos de poliposis familiar, que consiste en numerosos pólipos en el colon, osteomas (especialmente en la mandíbula y en los huesos de la tapa del cráneo) y tumores, quistes epidérmicos y epitelio pigmentario de la retina. hiperplasia Los enfermos requieren atención médica y seguimiento de la salud.

El síndrome de Gardnerse hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de los casos están asociados con una mutación en el gen APC. La enfermedad también puede aparecer espontáneamente como resultado de una mutación de novo, daño en el gen RAS en el cromosoma 12, daño en el gen p53 en el cromosoma 17 o pérdida de la metilación del ADN.

La prevalencia de la poliposis adenomatosa familiar es de aproximadamente 1/10000 nacidos vivos, se manifiesta por igual en ambos sexos. El síndrome de Gardner es mucho menos frecuente.

En el caso de poliposis adenomatosa familiar y una de sus variedades, el síndrome de Gardner, es importante que toda la familia esté cubierta por atención médica y asesoramiento genético.

Síndrome de Gardner - síntomas

  • numerosos pólipos adenomatosos del intestino grueso

Un pólipo es cualquier protuberancia de la mucosa por encima de la superficie, frente a la luz del intestino. El tipo más común en adultos son los adenomas, que están asociados con la proliferación de células epiteliales glandulares.

Los pólipos son precursores de cambios neoplásicos. En el síndrome de Gardner, ocurren en el estómago y el intestino delgado.

  • tumores desmoides

Los tumores desmoides suelen ser inofensivos, se localizan retroperitonealmente o en el mesenterio. Aparecen después de la proctocolectomía y ocurren en el 10% de los pacientes con poliposis familiar del intestino grueso. Los tumores desmoides, aunque son benignos, pueden constreñir los órganos circundantes debido a su gran crecimiento y, en consecuencia, provocar una insuficiencia orgánica.

  • degeneración retiniana

Un cambio característico de este síndrome es la retinosis pigmentaria. Hay cambios oculares: decoloración discreta ovalada o en forma de riñón con una areola en un ojo en la mayoría de los pacientes.

Son importantes para el diagnóstico ya que están presentes desde el nacimiento o aparecen poco después, por lo que pueden detectarse más rápido.

El resto de los síntomas, especialmente del conductoEl tracto digestivo se revela más tarde.

  • tumores mesodérmicos como osteomas ubicados en la mandíbula y huesos del cráneo
  • quistes epidérmicos

El síndrome de Gardner se caracteriza por la presencia de múltiples quistes epidérmicos y fibromas en la piel de la cara y el cuero cabelludo.

  • Síntomas que el paciente puede observar

El síntoma más importante es un cambio en el ritmo de las deposiciones, estreñimiento.

Los principales síntomas son:

  • diarrea
  • dolor de estómago
  • heces viscosas
  • sangrado rectal

Aparecen alrededor de los 10 años como mínimo.

Sin embargo, por lo general, el curso del síndrome de Gardner no es característico.

En casos no tratados, siempre hay pólipos malignos en el colon y muy a menudo en el duodeno.

El síndrome de Gardner favorece el cáncer

El síndrome de Gardner predispone al cáncer. Estos incluyen:

  • neoplasias en la zona del pezón de Vater
  • meduloblastoma
  • craneofaringioma
  • cáncer de tiroides
  • osteosarcoma y condrosarcoma
  • liposarcoma
  • hepatoblastoma

Síndrome de Gardner - diagnóstico

La colonoscopia es el examen de elección. Este examen permite la extirpación de pólipos y un examen histopatológico.

El médico diagnostica el síndrome de Gardner basándose en el resultado de la colonoscopia.

Síndrome de Gardner - tratamiento

En pacientes con síndrome de Gardner, se recomienda la colectomía profiláctica, es decir, la extirpación quirúrgica parcial o completa del intestino grueso, con un control cuidadoso del estado del paciente. Cuando se utiliza un tratamiento conservador, se deben realizar exámenes endoscópicos para controlar los cambios en el intestino.

Sobre el AutorNatalia MłyńskaEstudiante de medicina en la Universidad Médica de Lodz. La medicina es su mayor pasión. También le encantan los deportes, principalmente correr y bailar. Le gustaría tratar a sus futuros pacientes de tal manera que los vea como seres humanos, no solo como una enfermedad.

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