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El diagnóstico se produjo después de ocho años de tratamiento incorrecto y fue un shock: Asia padecía una enfermedad genética ultra rara. Sus músculos se convirtieron gradualmente en huesos, y cada traumatismo, que ocurre con mucha frecuencia en los niños, provocó episodios de exacerbación de la enfermedad. Hoy, Joanna, una adulta, está luchando con muchas dificultades, pero muchos de nosotros podríamos envidiar su optimismo.

Usted es una de las 26 personas en Polonia que viven con FOP. Hay menos de 1000 de ellos en el mundo. ¿Qué es esta enfermedad?

Miositis osificante progresiva (Fibrodisplasia Osificante Progresiva). FOP para abreviar, y es este acrónimo el que se usa con mayor frecuencia para identificar esta enfermedad. La FOP es una enfermedad genética ultra rara, uno de cada dos millones nace con ella. Causa una discapacidad severa y consiste en una osificación heterotópica progresiva, es decir, transformaciones anormales de músculos, ligamentos y tendones en tejido óseo. La osificación puede ocurrir espontáneamente o como resultado de un episodio de exacerbación de la enfermedad, generalmente causado por una lesión de partes blandas.

A medida que avanza la enfermedad, el tejido óseo extraesquelético restringe cada vez más la movilidad articular, lo que provoca una grave disminución del rendimiento y la movilidad. También se asocia con deterioro de la función respiratoria y un mayor riesgo de muerte prematura. La FOP es causada por una mutación en el gen ACVR1, que conduce a una activación anormal de las vías de morfogénesis ósea.

En FOP, el ojo no se convierte en un riñón, pero el corazón se convierte en un pulmón. Ningún órgano se vuelve diferente. FOP causa lo que parece ser antinatural: hace que un músculo se convierta en hueso. Lo sé, es difícil de creer, pero tal transformación existe.

¿Qué partes del cuerpo ataca?

FOP ataca el cuello, la columna vertebral, el pecho, los hombros, los codos, las muñecas, las caderas, las rodillas, los tobillos, la mandíbula y muchos otros lugares. La osificación progresa según un patrón específico. Por lo general, el hueso extra aparece primero alrededor del cuello, la columna vertebral y los hombros, y luego aparece en los codos, las caderas y las rodillas. Para mí comenzó de una manera no estándar, porque la rodilla izquierda estaba inmovilizada. La enfermedad pasa por alto los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón.

¿Cómo funciona FOPrestringe la movilidad?

En una persona sana, las articulaciones, como las rodillas y los codos, unen los huesos y permiten el movimiento. En FOP, los ligamentos que cubren las articulaciones, así como los músculos y tendones necesarios para el movimiento de las articulaciones, se convierten en tejido óseo adicional. Como resultado, el tránsito en las áreas afectadas por FOP se vuelve difícil o imposible.

¿Cuándo resultó que estabas enfermo?

Después del nacimiento, me diagnosticaron valgo en el dedo gordo del pie, entonces nadie había relacionado este hecho como un síntoma temprano de una enfermedad ultra rara. La partera le dijo a mi madre que si masajeaba estos dedos, se enderezarían con el tiempo. Sin embargo, no se enderezaron…

La enfermedad se reveló con todo su poder al final del tercer año de vida - mientras aprendía a andar en bicicleta, me caí y sufrí una lesión en la rodilla izquierda. Unos días después de este evento, estaba vomitando, tenía fiebre baja, apareció una hinchazón en la pierna izquierda. En una semana, la pierna en la rodilla fue inmovilizada.

¿Qué pasa con el momento del diagnóstico? ¿Cómo fue posible determinar de qué está enfermo?

Nadie pudo diagnosticarme correctamente. Tuve tres operaciones destinadas, entre otras cosas, a Quitar los huesos adicionales que bloqueaban mi rodilla izquierda, pero después de cada una de esas cirugías, esos huesos adicionales volvían a crecer y había aún más… Fue solo después de ocho años de tratamiento erróneo que se descubrió que tenía FOP. Me diagnosticaron con ella en base a una entrevista, cuadro clínico, radiografías y pruebas adicionales. Recibí el diagnóstico, pero nadie me dijo cómo proceder con la enfermedad. Me quedé solo.

¿Ha cambiado su vida después del diagnóstico?

Prácticamente no hubo diferencia. Yo solo sabía de FOP lo que la enfermedad le estaba haciendo a mi cuerpo - Sentía que mis movimientos eran cada vez más limitados, no podía ponerme un sombrero, por ejemplo, porque mis manos solo llegaban a la altura de mis ojos, tenía dificultad para ponerme los zapatos porque no podía agacharme lo suficiente, sentía dolor mientras corría porque mi rodilla izquierda estaba rígida. En ese momento, no entendía por qué mi cuerpo se estaba convirtiendo en una estatua viviente. Viví una vida normal - de niño s altaba de un columpio, me deslizaba en la nieve, jugaba al fútbol - nadie me dijo que fuera peligroso para mí.

Fui a la guardería pública ya la escuela pública. Cuando comencé a tener cada vez más problemas para caminar, cambié a la enseñanza individual. Los maestros solían venir a mi casa. Debido a que no tenía ninguna guía para FOP, no sabía que para minimizar los efectos de la enfermedad tenía queevitar lesiones como impactos, caídas, cortes. Jugué con otros niños, y la ventaja de esta ignorancia fue que hice buenos amigos a través del juego. La desventaja fue que FOP se desarrolló más rápido debido al trauma durante estas locuras infantiles.

¿Cuándo se dio cuenta de las limitaciones de la enfermedad?

Fue cuando saqué mi bicicleta afuera, la misma de la que me caí antes, para sorprender a mis padres y demostrarles que puedo andar en ella. Yo tenía entonces ocho años, después de muchos años de tratamiento en varios hospitales, e ingenuamente pensé que si me subía a esta bicicleta, mi rodilla se doblaría maravillosamente. Sin embargo, esto no sucedió.

¿Qué son los flashes FOP? ¿Son dolorosos?

Se produce un destello cuando el cuerpo comienza a formar hueso nuevo. No se sabe qué inicia este proceso, pero una vez que comienza, provoca inflamación de los tejidos y molestias considerables. A veces me siento mal y tengo fiebre leve. Un solo brote puede durar de 6 a 8 semanas, y puede ocurrir más de un brote durante la fase aguda de la FOP.

En un santiamén, la rigidez de las articulaciones puede aparecer de la noche a la mañana. La rigidez es causada por la hinchazón y la presión en el músculo durante las primeras etapas de la formación de hueso nuevo. Los destellos suelen ser dolorosos, pero la intensidad del dolor puede variar. Tengo destellos donde el nivel de dolor es 10/10 y puedo morder las paredes durante este tiempo siempre que el dolor se detenga. El dolor desaparece después de que termina el brote. No es causado tanto por el hueso adicional en sí como por el proceso de su formación.

¿Se puede quitar el hueso sobrante?

No, el tejido óseo se renovará y limitará aún más su movilidad. La intervención quirúrgica a menudo empeora la situación. La operación parece una solución lógica: algo ha crecido, hay que quitarlo y listo. Sin embargo, el efecto de hacerlo es que la enfermedad es aún más agresiva. Esto es un círculo vicioso.

En la infancia, casi todos tenemos algunos planes y sueños para la futura profesión. ¿Qué sueños tuviste?

Mi infancia consiste en hospitales entretejidos con pases en casa. No pensé en ese momento lo que quería ser cuando fuera grande. Mi único sueño era recuperarme.

¿Cómo son tus días? ¿Tiene algún problema relacionado con el funcionamiento diario?

Uno de los fundamentos de la vida es el movimiento. FOP este movimiento lo toma, convierte mi cuerpo en una prisión y pone mi vida patas arriba. Solía ​​poder subir las escaleras por mi cuenta, ahora tienes quellévame por estas escaleras. Antes me ponía los pantalones yo mismo, ahora alguien tiene que ponérmelos. Antes yo podía tomar un vaso de agua, ahora la otra persona tiene que sostener este vaso de agua para que yo beba.

Mis manos, columna, caderas y piernas están inmovilizadas. No soy capaz de realizar las actividades básicas de la vida cotidiana por mi cuenta. Mis familiares me ayudan en mi funcionamiento. Mi prioridad ahora es comprar un carro eléctrico a la medida de mis necesidades. Tal carro es caro. Llevo casi un año juntando dinero para comprarme un cochecito. Soy beneficiaria de la Fundación Avalon. Puedes ayudarme a hacer realidad este sueño haciendo una donación o dando el uno por ciento del impuesto. Quiero ser tan independiente como pueda. Este cochecito me permitirá moverme de forma independiente, me dará libertad.

¿Cómo reaccionan los extraños ante las noticias sobre su enfermedad?

Varía. Algunas personas se s altan los ojos y abren mucho la boca, otras tienen miedo de tocarme para no lastimarme… También hay personas que no me ven solo como una enfermedad sino como un ser humano - esta reacción es la mejor . Soy humano como todos nosotros. Tengo pasiones, hago realidad mis sueños y siento la necesidad de ser una parte de pleno derecho de la sociedad.

¿Qué te gusta?

Puedo disfrutar de las cosas pequeñas. Aprecio lo que tengo. La felicidad es fácil. Hace un tiempo tuve esta situación: cuando estaba esperando el ascensor en el hotel, un señor con un carrito de toallas del hotel estaba esperando el ascensor a mi lado. Yo le dije: - ¡Ay! Yo también con cochecito. El Señor sonrió. Me gusta hacer feliz a la gente

Tengo una distancia con mi discapacidad y puedo burlarme de ella. A pesar de todas estas dificultades físicas, tengo mucho optimismo, fe y gratitud, aprecio lo que tengo. Dicen que soy especialista en asuntos complicados. Mi lema: en una situación desesperada, la salida está en una situación. Soy creativa, ambiciosa y persistente.

¿La enfermedad le permite trabajar?

Hay una paradoja aquí: en la adultez temprana, cuando mi cuerpo era más eficiente, me escondía del mundo, no podía explicar mis limitaciones de movimiento ni a mí ni a los demás, tenía baja autoestima. no me gustaba a mí mismo. Necesité mucho tiempo para aceptar la idea de que tenía una enfermedad tan debilitante, para aceptar mi cuerpo, para encontrarle sentido a mi vida. Actualmente me llenan las actividades para personas con discapacidad, especialmente las personas con FOP. También tengo un blog en Facebook: "Dos esqueletos en un cuerpo".

Escribiste en el blog que te gustaría presentaren Polonia, detección de FOP en recién nacidos. ¿Significa esto que ya se puede diagnosticar en niños tan pequeños?

FOP es una enfermedad genética. Los bebés con FOP parecen estar físicamente sanos al nacer, con la excepción de las malformaciones características de los dedos gordos de los pies, que son más cortos y, a veces, se doblan hacia adentro. Aunque los dedos de los pies poco desarrollados no son un problema importante, son un síntoma temprano importante de FOP antes del inicio de la osificación en múltiples sitios. La historia de una niña de 17 meses con sospecha de FOP, a quien describí en mi blog, que se sometió a dos operaciones y medio de quimioterapia, muestra que el diagnóstico de FOP en Polonia se ve mal.

La enfermedad es casi completamente desconocida en Polonia. La chica tiene los dedos inclinados. El trato que recibió empeoró su salud. Quiero cambiar eso introduciendo la detección de FOP. Estas pruebas de detección podrían evitar sufrimientos innecesarios, acortar el tiempo de diagnóstico y evitar diagnósticos erróneos. Es importante destacar que estas pruebas de detección para recién nacidos son baratas y, en realidad, no cuestan nada. Se necesita muy poco para evitar que esta niña de 17 meses vuelva a suceder.

¿Y cómo se trata la FOP? ¿Es posible hoy en día?

Durante una exacerbación de la enfermedad, se utiliza un tratamiento sintomático para reducir la inflamación que acompaña a la formación de huesos adicionales. Al reducir la inflamación con los medicamentos actualmente disponibles, es posible reducir el desarrollo de la formación ósea hasta cierto punto. El conjunto básico para este período es prednisona más potasio.

A principios de 2022, la agencia del gobierno canadiense, He alth Canada, aprobó el primer medicamento reconocido para FOP. He estado esperando esta información durante más de 30 años desde que apareció mi primer hueso adicional. Creo que cuando la droga ingrese al mercado europeo, habrá menos dolor en mi vida. Un medicamento FOP eficaz es mi sueño más importante. No sé el precio de este medicamento todavía. El costo es insignificante. Es importante que la droga esté ahí, porque se puede obtener dinero y los estragos de la FOP a menudo no se pueden deshacer.

¿Tiene contacto con otras personas que viven en Polonia con la misma enfermedad que usted?

Hay un grupo cerrado en Facebook para personas con FOP y sus familiares. Estamos juntos porque sabemos lo que es FOP. Sabemos que podemos contar unos con otros. Nos apoyamos en los momentos difíciles. Creamos la familia FOP

Joanna escribe sobre su enfermedad en Facebook - Dos esqueletos en un cuerpo

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