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Nikola tiene solo 18 años y su lucha contra la enfermedad dura prácticamente toda su vida. Una mujer joven sufre de SMA o atrofia muscular espinal. ¿Suena como una oración? No para ella. La joven de dieciocho años no se rinde, trabaja en muchos campos y contagia de optimismo, pues tiene el mundo entero a sus pies.

Patrycja Pupiec: La AME es una enfermedad en la que los determinantes genéticos juegan un papel importante. ¿Alguien en su familia también se enferma?

Nikola Gościniak:No, nadie en mi familia tiene un diagnóstico de atrofia muscular espinal.

Recibió su primer diagnóstico poco más de un año después de su nacimiento, pero su madre estaba preocupada por algunos síntomas. ¿Qué llamó su atención exactamente?

Mi madre estaba preocupada por el hecho de que yo era un niño muy pequeño. Lo que llamó la atención fue la flojedad de las piernas, que podía abrirse como una rana. No me arrastré, no traté de pararme por mi cuenta, estaba inclinando la cabeza hacia atrás. Si tuviera que describirlo en una oración, por lo que me dijo mi madre, era obvio que yo era más débil que otros niños de la misma edad.

Supongo que el sistema de atención médica con el que tuvo que lidiar su madre cuando le diagnosticaron el diagnóstico era muy diferente al que nos quejamos hoy.

Mi madre me dijo que cada doctor realmente decía algo diferente. Cuando notó estos síntomas inquietantes y acudió a un especialista, escuchó que “esta es mi belleza”, “unos niños se sientan más tarde, otros más temprano”. No se buscaron razones, sino que se hizo un esfuerzo por normalizar estos síntomas visibles, y solo las pruebas genéticas dieron el diagnóstico final.

¿Tus padres pensaron en recibir tratamiento en el extranjero, recibiste tratamiento en el lugar?

Por lo que mencionaron, en ese momento no se sabía mucho sobre el tratamiento de la atrofia muscular espinal en el mundo, incluida Polonia. La única forma de tratamiento disponible era la rehabilitación y el apoyo de los médicos.

¿Desde cuándo ha sido rehabilitado?

Prácticamente desde el diagnóstico. En ese entonces, mis padres tenían que llevarme a mis clases prácticamente todos los días. Parecía que después del jardín de infantes iba directo a rehabilitación.

En la AME es muy importante diagnosticar la enfermedad lo antes posible, ¿verdad?

En términos generales, cuanto antes se indique este diagnóstico,mucho mejor para una persona enferma. Hoy en día, un aspecto muy importante en la lucha contra la atrofia muscular espinal es introducir un tratamiento además de la mejora. Hoy en día, los pacientes con AME ya tienen esas oportunidades, incluso tan pronto como se detecta la enfermedad.

En su caso, el diagnóstico se completó temprano, pero probablemente no todos los pacientes tuvieron tanta suerte…

Sí, por desgracia. Conozco casos de enfermos que están postrados en cama. Por supuesto, depende del tipo de enfermedad que tengas.

Exactamente, ¿qué tipo tienes?

SMA tipo II

Las personas con discapacidad motora a menudo escuchan que su infancia se dividió en dos casas, una de las cuales era un hospital. ¿Fue similar en tu caso?

Tuve la suerte de estar en hospitales solo dos veces en mi vida. Sin embargo, conozco una cara ligeramente diferente de "postrado en cama"…

¿Esto significa?

Cuando me enfermé, mi casa se convirtió en un hospital. Tenía todas las máquinas que necesitaba para combatir la enfermedad en mi habitación. De hecho, todo el cuidado estaba en mis padres, principalmente en mi madre, que tenía que hacer todo ella misma, porque los médicos no estaban dispuestos a llevarme al hospital cuando estaba enferma, porque ni siquiera sabían cuál era la enfermedad.

En el pasado, su única arma para combatir su enfermedad era la rehabilitación. Hoy estás tomando un medicamento que te ayuda en tu funcionamiento diario. ¿Cómo sucedió que se inició el tratamiento?

Cuando tenía 8 años, un médico de un hospital de Varsovia me llamó y me dijo que había un ensayo clínico en el que podía participar si quería. El fármaco estaba en la fase de investigación en ese momento, lo pensamos con mis padres y estuvimos de acuerdo. A partir de ese momento, participé en este estudio durante 2 años, luego hubo una interrupción de aproximadamente 3 años y se reanudó, y luego se suspendió después de un tiempo, porque resultó que la preparación no era tan efectiva como esperado.

Luego, la misma compañía comenzó a trabajar en un medicamento que estoy tomando ahora.

Así que no fue tan simple como podría parecer.

Sí. Una vez más, logré "captar" los ensayos clínicos para pacientes que previamente habían tomado otros medicamentos.

¿Se reembolsa por completo el tratamiento con este preparado?

Por el momento es reembolsado porque participo en la investigación, así que lo obtengo gratis, pero no se sabe cuánto durará.

¿Cómo ha cambiado tu vida gracias a las drogas?

De hecho, noté la mejoría más grande después de aproximadamente un mes de tomar el medicamento.Normalmente voy a la escuela, no tengo educación en casa y me canso muy fácilmente debido a mis dolencias y escoliosis, pero después de un mes noté que después de 8-9 horas en la escuela llego a casa y no estoy tan cansado como yo. solía ser.

También noté una mejora en la funcionalidad del cuerpo: sostengo mejor mis manos, son más ágiles, hablo mucho más alto, mi apetito ha mejorado. Los fisioterapeutas también confirman el efecto positivo del tratamiento en mi forma física. Después de este primer mes, hubo muchas ventajas y en este momento mi enfermedad simplemente se detiene y no es peor.

¿Significa esto que el medicamento detiene la progresión de la enfermedad?

Sí, este es el efecto principal de esta preparación y en realidad estuvo a la altura de estas expectativas.

¿La pandemia de COVID-19 ha afectado su vida?

Inicialmente, no tenía la posibilidad de rehabilitación debido a las restricciones generales, pero noté que a pesar de la f alta de mejoría, gracias al tratamiento volví a estar en forma más rápido. Generalmente, después de los descansos anteriores, esta reconstrucción tomó varios meses, y ahora lo he hecho mucho más rápido.

Mencionaste que vas a la escuela. ¿Es difícil conciliar escuela, rehabilitación, actividades extraescolares?

Tengo rehabilitación todos los días, por lo que requiere una buena organización, pero no es que no se pueda combinar. Por supuesto, estoy cansado después, porque paso mucho tiempo en la escuela, luego en rehabilitación, y cuando llego a casa, hay lecciones que hacer …

¿Encuentras tiempo para tus pasiones? ¿Qué le interesa?

Me encanta el maquillaje. Hago varios maquillajes ocasionales, a veces también pinto modelos para sesiones de fotos. Trato de cumplir en esto y me da mucha alegría. Mi pasatiempo es el fotomodelismo.

¿Estas son las áreas con las que asocia su futuro?

Me gustaría formarme en maquillaje en el futuro y trabajar en esta dirección en general. Tal vez iré a la universidad, pero por el momento no es una prioridad para mí. En el futuro, me gustaría abrir mi propia actividad de capacitación combinada con un salón de belleza, donde cada mujer pueda sentirse especial, relajarse y descansar.

¿Con qué sueñas?

Esa es una pregunta difícil (risas). Más bien, mis planes son mis metas que quiero perseguir. Por el momento, si tuviera que señalarlo, me gustaría hacer un viaje a países cálidos para alejarme de estas cosas invernales.

¿Tiene la sensación de que su enfermedad lo limita o lo inhibe?

No realmente, porque ni yo ni mi familiatratábamos mi enfermedad como limitándonos. Sabes que algunas cosas hay que hacerlas de otra manera, otras llevan mucho más tiempo, pero siempre hemos intentado encontrar una solución. Incluso puedo decir que mi enfermedad me ha enseñado a buscar soluciones.

Pregunté esto porque muchas personas sanas creen que si alguien se enfrenta a una enfermedad, su vida es limitada, y su historia demuestra que no tiene por qué ser así.

Gracias. Mucha gente piensa que la AME es el fin del mundo, y mi suposición es que no tiene sentido darse por vencido. No te centres en lo que no puedes, sino en lo que hay que hacer, de lo contrario todo lo que tienes que hacer es sentarte en casa y quejarte, y puedes simplemente disfrutar de lo que tienes.

Y en momentos de duda, porque probablemente hay momentos en los que estás haciendo?

He tenido algo así desde que era un niño, tal vez gracias a mi enfermedad que veo mi vida con optimismo y probablemente por eso vivo más fácil.

¿Puedes decir que tu enfermedad te dio fuerzas?

Realmente nunca pensé en eso, pero cuando me hiciste esta pregunta ahora, creo que tal vez realmente lo es.

¡Estoy seguro de que lo es!

Creo que sí, porque puedo hacer frente a la vida cotidiana, persigo mis pasiones, quiero desarrollarme y creo que no soy un oponente fácil para mi enfermedad.

¿Alguna vez has experimentado una recepción negativa de ti mismo, o tienes reacciones positivas?

No creo que haya sucedido nunca que alguien fuera grosero conmigo o se burlara de mí, incluso entre mis compañeros. Creo que tengo suerte, porque sé que este no es el caso de todos.

Con AME se ha asumido que vivir con esta enfermedad es una vida de constante incertidumbre. ¿Tienes miedo de lo que depara el futuro?

Esta es exactamente la afirmación correcta, porque con AME nunca se sabe lo que sucederá al día siguiente, pero trato de mantener la paz interior, incluso cuando algo está sucediendo y, por lo general, siempre encontramos una solución adecuada con la familia.

¿Cree que la AME es una enfermedad que la sociedad ya conoce, o hay un largo camino por recorrer para entender de qué se trata la enfermedad?

Ciertamente hay mucho más conocimiento al respecto ahora, pero todavía hay personas que no saben nada al respecto. Por otro lado, ciertamente hay menos casos de este tipo que en el pasado. recuerdo cuando aun era pequeñoniña, el conocimiento sobre SMA era muy poco.

La enfermedad te acompaña casi toda la vida. ¿Qué cambios ve en la infraestructura y el tratamiento de la AME?

En primer lugar, es un tratamiento que frena la enfermedad y facilita el funcionamiento. Este es un gran paso para las personas que sufren de atrofia muscular espinal. Hay tratamiento reembolsado que apoya esta lucha contra la enfermedad.

Las grandes ciudades como Varsovia, por ejemplo, están muy bien adaptadas a las personas con discapacidades físicas. Los vehículos de transporte público son de piso bajo, hay ascensores, rampas. Me doy cuenta que para las personas sanas no importa, pero para mi y mi familia es de gran ayuda, porque una persona en silla de ruedas es capaz de ser independiente y moverse por la ciudad sin ayuda.

¿Qué le gustaría decirles a otros pacientes que también sufren de AME?

En primer lugar, no tiene sentido quejarse y llorar por su enfermedad. Sé que es un rival difícil, porque lo enfrento desde hace muchos años, pero trato de disfrutar lo que tengo. Cada éxito es un motivo más para ser feliz.

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patrycja pupiecEditora especializada en promoción de la salud y psicología. La curiosidad por las personas y sus historias la impulsa a abordar temas socialmente difíciles. Autora de la serie StrefaKobiety dedicada a la salud de la mujer, en la que conversa conun médico sobre la profilaxis y los problemas con los que están luchando. Le gusta estar al día, por eso sigue los descubrimientos científicos, especialmente los relacionados con la medicina. En privado, amante de los animales, el senderismo y la obra de Edward Stachura.

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