La diarrea congénita por cloro es un síndrome raro de alteración del transporte de iones de cloruro a través del intestino. Los síntomas de la enfermedad ya son visibles en el embarazo, se manifiestan como polihidramnios en la madre y en el niño: diarrea acuosa inmediatamente después del nacimiento. Obtenga más información sobre la diarrea congénita por cloro.

Contenido:

  1. Diarrea congénita por cloro - síntomas
  2. Diarrea congénita por cloro - diagnóstico
  3. Diarrea congénita por cloro - tratamiento y pronóstico

La diarrea congénita por cloroes una enfermedad autosómica recesiva que ocurre raramente. El gen en el cromosoma 7 está mutado, lo que está asociado con una alteración en el transporte de iones de cloruro en los intestinos.

Un rasgo característico de la diarrea congénita por cloro es el defecto en el transporte de cloruro y bicarbonato en el íleon terminal y el intestino grueso.

Esta anormalidad resulta en una pérdida de cloruro con las heces. Como resultado de este proceso, queda bicarbonato en los enterocitos y colonocitos, y una gran cantidad de iones de cloruro se excreta en las heces.

Diarrea congénita por cloro - síntomas

La diarrea clorada congénita da síntomas característicos. Estos incluyen:

  • asas intestinales fetales distendidas,
  • sin meconio,
  • heces acuosas y ácidas, a menudo confundidas con orina,
  • desde el nacimiento: sin apetito, sin aumento de peso,
  • hipocloremia,
  • hipopotasemia,
  • alcalosis metabólica,
  • hiponatremia

Los síntomas de la diarrea congénita por cloro ya son visibles durante el embarazo. A menudo, la diarrea congénita por cloro provoca un trabajo de parto prematuro. Después del nacimiento, el bebé puede deshidratarse rápidamente e inhibir su desarrollo somático.

Por lo tanto, debe prestar mucha atención a todos los síntomas de su bebé recién nacido para que sus riñones no sufran daños secundarios.

Diarrea congénita por cloro - diagnóstico

El diagnóstico se realiza sobre la base del cuadro clínico y el momento de aparición de la enfermedad. Se deben realizar exámenes de laboratorio de sangre:

  • concentración de cloruro
  • concentración de potasio
  • concentración de sodio

También es necesario analizar las heces, en las que hay una mayor pérdida de iones de cloruro: más de 90mmol/l.

Diarrea congénita por cloro - tratamiento ypronóstico

El tratamiento de la diarrea clorada congénita consiste en suplir las carencias de agua y la administración constante de preparados que contengan cloro y sodio

Al inicio del tratamiento, se recomienda tomar los iones por vía parenteral, luego se administran por vía oral. Si la suplementación se inicia lo suficientemente temprano, se pueden evitar los numerosos síntomas asociados con la diarrea congénita por cloro.

Con el diagnóstico temprano de la diarrea congénita por cloro (en el período neonatal) y el tratamiento adecuado, hay muchas posibilidades de que el niño se desarrolle correctamente.

Vale la pena saberlo

La diarrea es un síntoma de una enfermedad del sistema digestivo caracterizada por evacuaciones frecuentes (más de 3 veces al día) de consistencia líquida. La clasificación de las diarreas se basa en su patogenia. Hay diarreas: osmóticas, secretoras y motoras.

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Sobre el AutorNatalia MłyńskaEstudiante de medicina en la Universidad Médica de Lodz. La medicina es su mayor pasión. También le encantan los deportes, principalmente correr y bailar. Le gustaría tratar a sus futuros pacientes de tal manera que los vea como seres humanos, no solo como una enfermedad.

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