Un genetista se ocupa de los temas de herencia de rasgos, enfermedades congénitas y hereditarias. Un genetista, con la ayuda de muchas herramientas de diagnóstico, puede detectar la causa y el origen de las enfermedades, por ejemplo, las neurológicas. Las personas que heredan enfermedades que se dan en la familia deben acudir a la cita del genetista.
El genetistano es un especialista que se visite con tanta frecuencia como un pediatra, un otorrinolaringólogo o un ginecólogo. Es un especialista a quien visitamos solo por algunas razones, pero muy importantes. El propio nombre " genetista " proviene del griego "génesis", que significa principio. Un genetista estudia la herencia: son los genes hechos de ADN y ARN los responsables de ella.
Gabinetegenéticavisita a parejas que planean un hijo cuyas familias tienen enfermedades hereditarias, así como a aquellas que ya están esperando descendencia y les gustaría obtener información sobre la ocurrencia (o no) tiene un defecto genético. Para obtener un diagnóstico adecuado relacionado con las enfermedades hereditarias, este especialista también visita a los padres de niños ya nacidos. El genetista también ayuda a las parejas que intentan quedar embarazadas sin éxito.
Necesita una referencia para ir a un genetista. También puede concertar una cita privada.
Otro genetista que se ocupa de la crianza de los hijos es la prueba de paternidad. El especialista compara el perfil genético del niño y el (presunto) padre, y si el niño aún no ha nacido, se extrae la sangre de la futura madre y el padre potencial.
Los genetistas también son visitados por adultos que quieren prevenir la aparición de enfermedades genéticas y determinar la probabilidad de que ellos también se enfermen. Para ello acuden a un genetista, especialmente las personas cuyas familias han tenido cáncer. Vale la pena agregar que solo alrededor del 5% de todos los cánceres son hereditarios. Entre ellos, sin embargo, está el cáncer de mama, el más común entre las mujeres polacas, así como el cáncer de ovario, el cáncer de pulmón, el cáncer de riñón y el cáncer colorrectal.
Gracias a los resultados obtenidos, el genetista puede desarrollar métodos apropiados de acción preventiva.
Diagnóstico molecular del cáncer
Herencia genética o influenciacombinaciones de genes para nuestra apariencia, carácter y temperamento
¿Qué heredamos de nuestros antepasados?
ImportanteGenetista clínico versus genetista molecular
Genetista clínico (médico)es un médico al que acudimos por las razones mencionadas anteriormente: toma medidas preventivas y trata a personas de familias con un mayor riesgo genético.
Por otro lado,genetista molecularno es médico, sino un biólogo que trabaja en un laboratorio: estudia cómo se forman los genes y cómo se transfiere la información genética. El objetivo de los genetistas moleculares es aprender sobre el genoma humano.
Por lo tanto, los pacientes acuden a un genetista clínico, no a un genetista molecular.
¿Cómo es una visita a un genetista?
Cuando vaya a una cita con el genetista, debe preparar toda su documentación médica relacionada con el motivo de su visita: embarazo planificado, curso del embarazo, profilaxis del cáncer, etc. También es importante preparar información sobre enfermedades y defectos. en la familia.
El genetista recopilará una entrevista detallada del paciente, y en base a ella establecerá un plan de diagnóstico, incluyendo lo derivará a las pruebas apropiadas, por ejemplo, pruebas moleculares o cariotipo. Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sangre del paciente o, con menos frecuencia, algún otro tipo de material, como en el caso de una prueba de paternidad en un frotis bucal.
Después de recibir los resultados de la prueba durante la próxima visita, el médico los interpreta y determina el curso posterior del tratamiento/prevención. Normalmente basta con acudir varias veces al genetista.
Herencia - ¿Qué decide la genética?
Enfermedades y genes: las tendencias a muchas enfermedades son hereditarias
¿Cómo se detecta el daño genético en las variedades de cáncer de pulmón?