Un cariotipo es un conjunto de todos los cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula somática que los posee, con un número y estructura propios de cada especie. La prueba del cariotipo es un tipo de prueba citogenética que puede detectar anomalías en el número (aberraciones cromosómicas numéricas) y en la estructura de los cromosomas (aberraciones cromosómicas estructurales).

Cariotipocontiene un conjunto completo y característico de cromosomas. Los cromosomas son estructuras hechas de ADN y proteínas, en cada célula nucleada del cuerpo humano hay 46 cromosomas, incluidos 22 pares de autosomas y 1 par de heterosomas, es decir, cromosomas determinantes del sexo.

La prueba del cariotipo es una prueba citogenética que permite detectar anomalías en el número (aberraciones cromosómicas numéricas) y en la estructura de los cromosomas (aberraciones cromosómicas estructurales).

Conocer su cariotipo es particularmente importante para las personas que están tratando de tener hijos durante mucho tiempo y sin éxito (en este caso ambos deberían hacerlo), las mujeres que han sufrido abortos espontáneos muchas veces, o aquellas que dieron a luz a un niño nacido muerto, y personas que padecen enfermedades genéticamente causadas por aberraciones cromosómicas para confirmar el diagnóstico realizado sobre la base de las características fenotípicas.

Contenido:

  1. Cariotipo correcto
  2. Cariotipo: propósito de la prueba
  3. Indicaciones para determinar y probar el cariotipo
  4. Cariotipo: material de investigación
  5. ¿Cómo se hace la prueba del cariotipo?
  6. Presentación de los resultados del cariotipo
  7. Cariotipo: tiempo y precio de la prueba

Cariotipo correcto

El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, 23 de los cuales se heredan de la madre (este es el núcleo del núcleo de la célula del gameto femenino - el óvulo) y 23 del padre (contenido en la célula del gameto masculino núcleo - el espermatozoide).

Entre el conjunto de cromosomas hay 22 pares de autosomas (responsables de la herencia y transmisión de todas las características excepto las relacionadas con el sexo) y 1 par de heterosomas (responsables de la herencia de las características relacionadas con el sexo).

El cariotipo se describe mediante números, que representan el número total de cromosomas en la célulaletras somáticas y mayúsculas X e Y que representan los cromosomas sexuales.

El cariotipo femenino normal se describe como 46, XX (por lo tanto, consta de 46 cromosomas, de los cuales 2 cromosomas X son cromosomas determinantes del sexo), y el cariotipo masculino normal se describe como 46, XY (de manera similar, consta de 46 cromosomas, y el género está determinado por dos heterosomas, X e Y).

Cariotipo: propósito de la prueba citogenética

Se realiza un examen citogenético y un cariotipo para verificar si el número y la estructura de los cromosomas del paciente son correctos. Las anomalías en el número de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas, entre las que se distinguen las siguientes:

  • aberraciones cromosómicas numéricas

Las alteraciones en el número de cromosomas con morfología normal suelen surgir como resultado de una división celular anormal. Se distingue por:

  • Células poliploides (euploides), que se caracterizan por un número multiplicado de cromosomas haploides (1n=23 cromosomas) típicos de las células germinales, por ejemplo, células triploides (3n=69 cromosomas; cariotipo 69, XXY), tetraploides (4n=92 cromosomas; cariotipo 92, XXXY). Tales aberraciones no son comunes, y en humanos suelen ser letales
  • Células aneuploides, caracterizadas por un aumento o disminución del número de cromosomas individuales con la estructura correcta. Tales aberraciones pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas determinantes del sexo. Los ejemplos de síndromes de enfermedades causados ​​por un número anormal de cromosomas en las células incluyen: - monosomía - Síndrome de Turner 45, X0 (f alta un cromosoma sexual) - trisomía - Síndrome de Down 47, XX, +21 o 47, XY, +21 (f alta de un cromosoma sexual) cromosoma en el par 21)
  • Aberraciones cromosómicas estructurales

Son trastornos en la estructura de los cromosomas, cuyo número en una célula somática es correcto. Los más comunes son:

  • deleción (pérdida de un fragmento de un brazo cromosómico)
  • duplicación (duplicación de un fragmento específico de un brazo cromosómico)
  • inserción (inserción de un fragmento adicional de otro cromosoma en el brazo corto o largo del cromosoma)
  • inversión (180 grados de una parte del brazo de un cromosoma)
  • translocación (transferencia de una parte del brazo de un cromosoma a otro cromosoma)
  • cromosomas en anillo (formados como resultado de la ruptura y reconexión de los extremos rotos de uno o más cromosomas)

Indicaciones para determinar y probar el cariotipo

Se realizan pruebas citogenéticas y cariotipo tanto en adultos como en parejas de pruebadescendencia, mujeres embarazadas y niños. Hay muchas indicaciones para tales diagnósticos, especialmente:

  • Insuficiencia reproductiva

- infertilidad de una pareja (definida como la f alta de embarazo a pesar de tener relaciones sexuales regulares 3-4 veces por semana durante un período de al menos 1 año, sin el uso de ningún tipo de método anticonceptivo) - abortos espontáneos recurrentes y dificultades para mantenimiento del embarazo - muerte fetal - muerte fetal de un niño con una enfermedad determinada genéticamente relacionada con la aparición de anomalías en el número o la estructura de los cromosomas - examen del cariotipo de las parejas que desean someterse a una fecundación in vitro

  • El diagnóstico prenatal genético está indicado en el caso de

- edad avanzada de la madre (mujeres mayores de 35 años) en el momento del embarazo - anomalías en el número o estructura de los cromosomas en los padres del niño o hermanos - resultados anormales de pruebas prenatales basadas en técnicas no invasivas de imágenes con ultrasonido, que pueden indicar un mayor riesgo de aberraciones cromosómicas en el feto (aumento de la translucencia nucal, desarrollo anormal del hueso nasal)

  • Diagnóstico de enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas

- el paciente tiene características fenotípicas que indican la presencia de un síndrome cromosómico específico o características dismórficas para confirmar el diagnóstico - la presencia de enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas en la familia inmediata

  • Trastorno de diferenciación sexual

- estructura anormal de los genitales externos que hace imposible determinar claramente el sexo de un recién nacido - sin signos de maduración sexual

Cariotipo: material de investigación

El material de prueba suele ser:

  • Linfocitos venosos periféricos
  • Amniocitos, o células exfoliadas del feto que se encuentran en el líquido amniótico de una mujer embarazada. Su examen permite determinar el cariotipo del feto. La recolección de líquido amniótico (amniocentesis, amniocentesis) se realiza en centros especializados por un ginecólogo especialmente capacitado bajo la supervisión de un equipo de ultrasonido. Consiste en insertar una aguja de punción a través de la pared abdominal de la madre hasta la cavidad amniótica y recolectar 15-20 ml de líquido amniótico. Es una prueba invasiva con muchas complicaciones, incluido el riesgo de pérdida del embarazo, manchado del tracto genital, fuga de líquido amniótico, así como infección intrauterina, muerte intrauterina o lesión por punción con aguja. Se pueden realizar entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • CeldasMuestreo de vellosidades coriónicas
  • El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza entre la semana 9 y 12 del embarazo. Es una prueba invasiva con muchas complicaciones, similar a una prueba de amniocentesis.
  • Células sanguíneas fetales recolectadas durante la codrocentesis
  • Cordocentesis, es decir, punción del cordón umbilical con una aguja de punción bajo estricto control ecográfico. Se realiza después de la semana 16 de embarazo para recolectar sangre fetal para su examen. Es una prueba invasiva, rara vez se realiza y está asociada con la posibilidad de muchas complicaciones, similar a la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.
  • Fibroblastos obtenidos por cultivo de tejidos
  • Células derivadas de tumores cancerosos

¿Cómo se hace la prueba del cariotipo?

La prueba del conjunto completo de cromosomas se puede realizar analizando cualquier célula nucleada del cuerpo, pero el uso más común son los linfocitos de sangre periférica.

Se recolecta una muestra de una pequeña cantidad de sangre periférica venosa del paciente como estándar para un análisis de sangre básico, como un hemograma completo. No se requiere preparación previa del paciente para el examen, se puede realizar en cualquier momento del día y no es necesario que el paciente esté en ayunas.

Para realizar una prueba citogenética, es necesario obtener de una muestra de sangre linfocitos inhibidos en la fase adecuada de división celular (mitosis) - metafase. Para ello, las células se cultivan en condiciones in vitro. Con el uso de estimuladores de la división celular, se les estimula para que se multipliquen.

Cuando las células alcanzan la etapa de metafase de la mitosis, se administra una sustancia especial para inhibir el proceso de multiplicación en la etapa seleccionada de la mitosis. En la etapa de metafase, los cromosomas están mejor desarrollados y es la forma más fácil de analizarlos en detalle. El siguiente paso en la prueba del cariotipo es la tinción de los cromosomas para obtener el patrón de rayas característico de cada cromosoma.

Sobre esta base, la persona que realiza el análisis es capaz de reconocer los cromosomas correspondientes y dividirlos en pares homólogos. El análisis del número y la estructura de los cromosomas es posible gracias al uso de equipos especializados, un microscopio óptico de precisión y un software informático.

Presentación de los resultados del cariotipo

Los cromosomas obtenidos y teñidos deben ser reconocidos y divididos en los correspondientes pares homólogos de cromosomas marcados con números del 1 al 22. Su identificación es posible gracias a la disposición de bandas en cada par, que es característica de cada uno de los cromosomas Los heterosomas, o cromosomas sexuales, están marcados con las letras X e Y.

La distribución gráfica de 22 pares de cromosomas y 1 par de autosomas se llama cariograma. Para realizarlo, es necesario hacer una fotomicrografía de cromosomas especialmente teñidos detenidos en la etapa de metafase mitótica. Los cromosomas obtenidos se cortan de las fotos y se organizan en pares homólogos según su tamaño, posición del centrómero y patrones de rayas.

Cariotipo: tiempo y precio de la prueba

La prueba citogenética y el desarrollo del cariotipo suelen tardar de 2 a 4 semanas porque se requiere establecer un cultivo in vitro de las células de prueba y detener la división celular en la etapa adecuada.

El cariotipo del paciente se puede marcar tanto de forma privada en el laboratorio de citogenética como reembolsado por el Fondo Nacional de Salud

El costo de la prueba realizada en condiciones privadas fluctúa alrededor de 500 PLN, puede diferir ligeramente según el laboratorio en el que se realice.

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Exámenes de embarazadas