La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética que afecta principalmente a los habitantes del Mediterráneo o de Oriente Medio. Su síntoma más característico son los ataques de dolor abdominal acompañados de fiebre. Si el diagnóstico no es correcto a tiempo, la fiebre mediterránea familiar puede tener graves consecuencias.

Fiebre Mediterránea Familiar( Fiebre Mediterránea Familiar , FMF) es una enfermedad autosómica recesiva asociada con una mutación en el gen MEFV en el Locus 16p13, que codifica la proteína pirina (marenostrin), que desempeña un papel en la lucha natural contra la inflamación. Esta mutación hace que el gen funcione mal y los pacientes sufran ataques de fiebre. Es el trabajo descontrolado y sin sentido del sistema inmunológico.

Los estudios epidemiológicos muestran que la enfermedad se originó en Mesopotamia, fue descrita hace unos 2500 años. Como resultado de la migración, se extendió a las zonas del Mediterráneo y Medio Oriente, pero también a Japón y América del Norte. Por lo tanto, la fiebre mediterránea familiar es más común entre judíos, turcos, armenios y árabes. Estas son poblaciones de alto riesgo y la incidencia es de 1-3 casos por cada 1000 personas. En italianos, griegos, franceses, alemanes o estadounidenses, con menos frecuencia. En Polonia, la enfermedad aparece muy esporádicamente

Síntomas de la fiebre mediterránea familiar

Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 20 años, en la mitad de los pacientes es la primera década y más en los niños que en las niñas. Durante un ataque (una vez a la semana, varias veces al año), aumenta la actividad quimiotáctica de los neutrófilos (también conocidos como neutrófilos, NEU), que atacan las membranas serosas. Por qué las membranas - no se sabe. El paciente tiene:

  • episodios recurrentes de fiebre 38-40 grados C
  • dolor abdominal o dolor pleural
  • diarrea
  • dolor en las articulaciones, principalmente rodilla, tobillo, muñeca (uno o dos), que en 5-10 por ciento. los casos conducen a su daño
  • sarpullido, eritema rosado en la parte inferior de las piernas, tobillos, parte posterior del pie

Un ataque suele ser causado, por ejemplo, por mucho estrés (tanto físico como emocional), la menstruación, pero también una comida grasosa. Por lo tanto, no es difícilconfundir la fiebre mediterránea familiar con, por ejemplo, la indigestión. Sobre todo que estos síntomas duran unos 3 días, luego desaparecen espontáneamente, y el paciente vuelve a sentirse completamente normal. La enfermedad también se confunde a veces con apendicitis, colecistitis, cólico renal, obstrucción intestinal, pericarditis o meningitis. Los síntomas abdominales en particular a veces conducen a intervenciones quirúrgicas innecesarias. Dado que los niños desarrollan fiebre y dolor abdominal con mucha frecuencia y por diversas razones, es extremadamente difícil diagnosticar esta enfermedad, especialmente en poblaciones de alto riesgo.

Diagnóstico de fiebre mediterránea familiar

Debido a la similitud de los síntomas de la fiebre mediterránea familiar con otras enfermedades, el diagnóstico correcto es muy difícil. Es necesaria una entrevista en términos de origen. Si su hijo desarrolla síntomas que el médico puede sugerirle que tenga esta afección, querrá saber si los padres también tienen síntomas. Las pruebas genéticas solo son útiles en países donde la enfermedad no está muy extendida. A veces, la clave del diagnóstico puede ser la presencia de proteína en la orina (la proteinuria persistente entre ataques indica amiloidosis), y la enfermedad se confirma por una respuesta positiva a la colchicina.

Las pruebas de laboratorio también son útiles, pero desafortunadamente solo hasta cierto punto. Los marcadores inflamatorios, como la VSG y la PCR, se elevan durante el ataque, también puede haber leucocitosis leve, trombocitopenia en niños, inmunoglobulinas, haptoglobinas y fibrinógeno elevados.

Sin embargo, después de un ataque de la enfermedad, lamentablemente, estos resultados vuelven a la normalidad en un 30 por ciento. pacientes, en otros bajan, pero quedan ligeramente elevados. Si la proteinuria persiste, su médico puede ordenar una biopsia rectal. Si no muestra amiloide, se requiere una biopsia renal para confirmar el diagnóstico.

Fiebre mediterránea familiar: tratamiento

La fiebre mediterránea familiar debe tratarse; de ​​lo contrario, la enfermedad puede provocar complicaciones muy peligrosas. El más grave es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína que se acumula en los riñones, el tracto gastrointestinal, el corazón y la piel y conduce a una pérdida gradual de sus funciones. La insuficiencia renal tiene consecuencias para la salud particularmente graves. Las personas afectadas también tienen un mayor riesgo de desarrollar poliarteritis nodosa y púrpura de Henoch-Schönlein que la población general. También existe una variante de la enfermedad en la que no hay fiebre ni otros síntomas comunes. Conduce a amiloidosis secundaria.

Wla colchicina se utiliza durante toda la vida en la terapia familiar para la fiebre mediterránea. Es un tratamiento seguro y económico que puede causar diarrea como efecto secundario, pero se detiene cuando la dosis se ajusta en consecuencia. La colchicina hace que los ataques de la enfermedad desaparezcan por completo o los síntomas se alivie significativamente. Un niño, y más tarde un adulto que sufre de fiebre mediterránea familiar, debe someterse a un análisis de orina para detectar proteínas dos veces al año. La suspensión del fármaco provoca la reaparición de los ataques de la enfermedad y el riesgo de amiloidosis.

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Enfermedades genéticas