¿Puede la dieta cambiar nuestros genes? ¿Podrían nuestros traumas infantiles afectar a nuestros hijos y nietos? Estas preguntas pueden ser respondidas por epigenética o...…

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por hiperlaxitud articular y piel delicada y demasiado elástica. Enfermo con E...…

La enfermedad de Menkes, o enfermedad del cabello rizado, es una enfermedad en la que, como consecuencia de la deficiencia de cobre, el cabello se daña...…

El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad incurable del cerebro. Solo 28 familias en todo el mundo la padecen. Es un c peligroso...…

CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2) también se conoce como demencia infantil. En un tiempo relativamente corto después del nacimiento, el bebé no solo comienza a retroceder...…

El síndrome MELAS es una enfermedad genética compleja que afecta a niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con daño progresivo y el desarrollo de disfunción cerebral, m ...…

Las enfermedades raras, a pesar de los enormes avances de la medicina, aún no se investigan por completo. Algunos de ellos, debido al carácter esporádico de los casos registrados, permanecen ante...…

El síndrome de Gardner es uno de los tipos de poliposis familiar que consiste en la presencia de numerosos pólipos en el colon, osteomas (especialmente en la mandíbula y el hueso...…

El síndrome de Down (trisomía 21) no es una enfermedad, sino un defecto genético causado por un cromosoma 21 adicional. Cuál es su causa, curso y diagnóstico.…

El diagnóstico se produjo después de ocho años de tratamiento incorrecto y fue un shock: Asia padecía una enfermedad genética ultra rara. Sus músculos cambiaron gradualmente...…

Entrevista con Nikola, que sufre de atrofia muscular espinal o AME.…

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se asocia con mayor frecuencia con el sistema respiratorio: se observan anomalías en la función pulmonar hasta en el 90 por ciento de los pacientes...…

El síndrome de Alagille es una rara enfermedad genética multiorgánica. Las personas que luchan con el síndrome de Alagille sufren, entre otras cosas, de para la colestasis crónica, que se manifiesta...…

La hemocromatosis es una enfermedad metabólica, cuya esencia es la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Si bien la deficiencia de este elemento rara vez conduce a la muerte...…

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los hombres. Como resultado de las aberraciones cromosómicas, la mayoría de ellos son prácticamente incapaces de producir ...…

El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de defectos del desarrollo determinado genéticamente. Uno de los síntomas característicos de la enfermedad es la constante sensación de hambre, que dará lugar a...…

El síndrome de Turner es un trastorno genético hereditario que ocurre solo en mujeres y es causado por la ausencia o el desarrollo incompleto del cromosoma X. El diagnóstico temprano permite ...…

La hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) demuestra que el colesterol alto no siempre es el resultado de errores en la dieta y f alta de ejercicio. Su pr...…

La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa hereditaria del tejido muscular. Existen varios tipos de distrofia, y sus síntomas varían dependiendo de...…

En la semana 31 de embarazo, los padres de Martynka escucharon que su hija nacería muerta. Los exámenes anteriores no revelaron ninguna anomalía. Nació la niña...…

El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética progresiva caracterizada por hematuria, a menudo asociada con sordera neurogénica y cambios en el área de...…

El síndrome de Patau, o trisomía del cromosoma 13, es un complejo de defectos congénitos complejos. El riesgo de esta letal enfermedad genética aumenta en mujeres que...…

El síndrome de Edwards (trisomía 18) es una enfermedad genética rara en la que aparece un tercer cromosoma 18 adicional en el ADN, el llamado Trisomía cromosómica del par 18. Este defecto es la causa de anomalías en la estructura de muchos de los órganos del niño y las disfunciones que lo acompañan. El síndrome de Edwards ocurre una vez en 5000 (según otros datos, una vez en 3500) nacimientos, especialmente en niñas, cuatro veces más que en niños.…

Las enfermedades genéticas son un gran grupo de enfermedades relacionadas con anomalías en el material genético humano. Descubre cuáles son las enfermedades más comunes...…

La miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) es una enfermedad en la que los músculos y las articulaciones se transforman lentamente en hueso, lo que lleva a ...…

La poliposis adenomatosa familiar del colon (PAF) es una enfermedad hereditaria cuyos síntomas son causados ​​por la presencia de múltiples pólipos en el intestino grueso. ...…

El síndrome de Cowden es una condición que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Cowden se incluyen en el grupo...…

La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética que sugiere que sus síntomas incluyen degeneración de las articulaciones o enfermedad cardíaca. Esto hace que sea mucho más difícil configurarlo temprano...…

¿Qué características de la apariencia están determinadas genéticamente? ¿Cómo se hereda el color de cabello, ojos y altura? Los caballeros suelen decir: quieres saber cómo está tu d...…

Una célula es la parte más pequeña de un organismo capaz de llevar a cabo procesos vitales por sí misma. Es una combinación de dos células, es decir, un espermatozoide y un óvulo...…