Enfermedades genéticas 2025, Marzo

Tengo 24 años y 2 hijas sanas. En octubre del año pasado perdí a mi hijo en el quinto mes de embarazo. La causa aún se desconoce hoy. Hay un gen en mi familia...…

Mi problema es mantener el embarazo, he tenido abortos involuntarios habituales detrás de mí. Mi ginecólogo abrió las manos, así que yo mismo estoy buscando la causa. Porque mi padre tenia un problema...…

Me gustaría consultar los resultados de mi prueba PAPP-A. ¿Sería posible una consulta telefónica o una visita?…

Los padres de mi prometido son primos hermanos. ¿Cuál es el riesgo de defectos genéticos en nuestros hijos?…

Tengo 2 abortos espontáneos tempranos detrás de mí. Investigué mucho. Los cariotipos son correctos, cuando se trata de pruebas de trombofilia, solo salió la mutación del gen PAI -...…

Soy una mujer de 27 años. Durante 3 años he sabido que tengo una deficiencia de vitamina B12: el resultado es 88 después de la semana 80. Recibo suplementos regularmente. Hay una mejora en el bienestar...…

Mi madre tiene sangre tipo O rh-, mi padre tiene sangre tipo B rh-, mi hijo tiene sangre O rh+. ¿Cómo es que funciona de esta manera? Este es el primer hijo que tiene 35 años…

Si mi prometido está sano, ¿significa que nuestros hijos no están expuestos a enfermedades genéticas? A pesar de que los padres de mi prometido son primos p...…

¿Es posible dar a luz a un niño con el mismo defecto después del nacimiento de un niño con el defecto - Síndrome de Down (el niño murió) en el próximo embarazo? Ya tengo dos sanos...…

Ecografía prenatal sin anormalidades, y el resultado de la prueba de Papp es riesgo de trisomía 21 ajustado 1: 682. ¿Qué significa esto?…

Si di a luz a tres niños sanos, ¿puedo tener una mutación de este gen? Solo en mi último embarazo tuve problemas (entonces tenía 29 años). Resultó que comen...…

Estamos planeando un hijo con mi esposo, pero nos preguntamos porque mi esposo tiene pie zambo (extremidades más cortas, pie más pequeño), su prima tiene lo mismo. ¿Es esto un defecto...…

Hace tres días me enteré que mi segundo embarazo murió (semana 8). Los resultados de la investigación hasta ahora han sido buenos. Cuanto más me impactó durante la visita cuando...…

¿Puede el cuerpo rechazar embarazos, hijos de un sexo específico? ¿Hay alguna probabilidad de que no pueda dar a luz a un niño?…

Tengo 36 años. He estado luchando con quistes hemorrágicos durante varios meses, ahora también se sospecha de hidrocefalia. Marcador tumoral Ca-125 22,24 y HE4 - 94,92 ...…

Mi bebé de 5 meses tiene rasgos dismórficos. El niño tiene una arruga diagonal, ojos almendrados y orejas de implantación baja. Es después de t ...…

Me han diagnosticado una mutación de los genes FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G en un sistema heterocigoto. Lo hice porque mi padre tiene trombofilia...…

Mi marido tiene una tía un poco minusválida, es hermana de su madre, mi suegra. ¿Existe el riesgo de que mi esposo y yo tengamos un hijo discapacitado...…

Tengo factor V Leiden y mutación PAI 1. ¿Podré tener un hijo con este defecto?…

Tengo una mutación del gen heterocigoto MTHFR 677, tengo un hijo sano de 15 años, pero no sé si tiene el mismo defecto que yo. ¿Debería hacer...…

No encuentro información completa sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas. ¿Podría recomendarme alguna literatura sobre este tema? Soy st...…

¿Qué tan probable es que tenga cáncer si mi papá tiene cáncer de pulmón (estamos esperando un consejo), mi abuelo (el padre de mi papá) murió de cáncer de pulmón ...…

He encontrado dos enfoques diferentes para tomar ácido fólico con una mutación homocigótica en el gen MTHFR 1298. Un médico dice que debe tomar...…

¿Cómo es posible que nadie haya reconocido un defecto cardíaco en mi hijo, ni durante el embarazo (viene sistemáticamente a controlar mi condición), ni después del parto y mucho después?...…

Lo que significa un aumento (54%) del porcentaje de espermatozoides con fragmentación del ADN y el hallazgo de un 2% de espermatozoides con anomalías de segundo grado (presencia de <=2 pequeñas vacuolas) en ...…

El hijo fue diagnosticado con trombofilia: factor de Leiden y proteína S. ¿Significa esto que uno de los padres porta el gen defectuoso (no se puede transmitir, por ejemplo, ...…

¿Es probable que una madre con grupo sanguíneo negativo (0 rh-), un padre (ArhD-), tenga un hijo con grupo sanguíneo positivo?…

Mi esposo tiene pie zambo (pierna más corta, pie más pequeño), su primo también tiene lo mismo. ¿Nuestro hijo también puede tener? ¿Es posible investigar de alguna manera, c ...…

Después de un embarazo muerto y legrado de útero, ¿es necesario esperar un tiempo para realizar el cariotipo?…

El hermano de mi esposo sufre de retinosis pigmentaria, tiene desequilibrios y es sordo. En la familia del marido, aparte de su hermano, nadie es ...…