La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica rara vez diagnosticada con una base genética, que daña muchos órganos y, por lo tanto, falla. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la mucopolisacaridosis? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes que luchan contra esta enfermedad?

Mucopolisacaridosis( MPS ) es una raraenfermedad de almacenamiento lisosomal , una enfermedad determinada genéticamente , en el que, por un defecto o f alta de actividad de una de las enzimas (proteínas), se acumulan diversas sustancias en los lisosomas. La esencia de la mucopolisacaridosis es la deficiencia o defecto de las enzimas que son responsables de la descomposición de los mucopolisacáridos (componentes del tejido conectivo) en moléculas pequeñas individuales. Como consecuencia, se acumulan en los órganos, que luego se dañan.

La mucopolisaharidosis pertenece al grupo de enfermedades raras porque ocurre una vez cada 100.000 nacimientos.

Hay varios tipos de mucopolisacaridosis, cada uno causado por una deficiencia enzimática diferente:

  • tipo I - Enfermedad de Hurler (anteriormente tipo V)
  • tipo II - Síndrome de Hunter
  • tipo III - Síndrome de Sanfilippo
  • tipo IV - Equipo Morquio
  • tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • tipo VII - Síndrome de Sly

Mucopolisacaridosis - causas

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen que controla la producción de las enzimas adecuadas. Debido a un error genético, es posible que no se produzca la enzima que descompone los mucopolisacáridos, o que se produzca una proteína que no sea capaz de descomponer los mucopolisacáridos, o que no lo haga como debería.

Mucopolisacaridosis - herencia

Las mucopolisacaridosis se heredan principalmente de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño se enferme, debe recibir una copia alterada del mismo gen de cada padre. Si un hijo hereda una copia alterada y una copia normal, será un portador sano porque la presencia de la copia correcta compensa la presencia de la defectuosa (esto es lo que sucede en la mayoría de los casos). Ser portador significa que no está afectado, pero el gen defectuoso puede transmitirse a su descendencia.

La excepción es la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter), la herencia deestá ligado al cromosoma X.

Mucopolisacaridosis - síntomas

El engrosamiento de la piel y el tejido subcutáneo y, como resultado, el engrosamiento de los rasgos faciales (la llamada cara grotesca) y los cambios óseos que causan deformidades y discapacidad motora, son síntomas característicos de la mucopolisacaridosis. Además, suelen aparecer los siguientes:

  • hernias umbilicales
  • hernia inguinal
  • pólipos mucosos
  • pérdida auditiva
  • endurecimiento de la articulación
  • síntomas neurológicos

Con el tiempo, también pueden aparecer movilidad excesiva, opacidad de la córnea y convulsiones. La enfermedad también puede conducir a un retraso en el desarrollo físico (deficiencia de peso y altura).

Mucopolisacaridosis - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad es necesario realizar una prueba que consiste en la cuantificación de mucopolisacáridos en la orina (en el caso de las mucopolisacaridosis se secretan en exceso) y determinar su tipo.

Un método de diagnóstico adicional es la identificación de mutaciones, es decir, el análisis de ADN.

Importante

La mucopolisacaridosis también se puede diagnosticar gracias a las pruebas prenatales, realizadas a las 14-16 semanas de embarazo. Actualmente, la ley en Polonia permite el aborto en caso de que al feto se le diagnostique mucopolisacaridosis.

Mucopolisacaridosis - tratamiento

El tratamiento causal de la mucopolisacaridosis, como cualquier enfermedad genética, no es posible. Por lo tanto, el objetivo de la terapia es aliviar los síntomas molestos. En algunos tipos de enfermedades, este objetivo se logra mediante el trasplante de médula ósea. En otros casos, un método efectivo es el llamado terapia de reemplazo enzimático, es decir, administración intravenosa directa de enzima purificada. Desafortunadamente, este método es muy costoso.

Uno de los primeros síntomas de la mucopolisacaridosis es la hernia umbilical e inguinal, por lo que puede ser necesaria la intervención del cirujano en la infancia. En las siguientes etapas de la vida del paciente es necesario el ejercicio para evitar la rigidez de las articulaciones. Si el paciente tiene diarrea, el médico puede recetar medicamentos para reducir el movimiento intestinal. El problema también puede ser la excesiva excitabilidad y movilidad de los niños. Entonces puede ser necesaria la sedación

Para obtener más información, visite el sitio web de la Mucopolisacaridosis (MPS) y la Asociación de Enfermedades Raras.

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Enfermedades genéticas