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CONTENIDO VERIFICADOAutor: Krzysztof Bialita

Las enfermedades genéticas son un gran grupo de enfermedades relacionadas con anomalías en el material genético humano. Descubre cuáles son las enfermedades genéticas más comunes, cómo son las enfermedades genéticas hereditarias que la madre puede transmitir a su bebé, y ¿puedes protegerte de las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticaspueden surgir de muchas maneras: algunas se heredan de los padres y otras son causadas por mutaciones aleatorias. El cuadro clínico de las enfermedades genéticas es diverso. Algunas enfermedades genéticas son leves, pero muchas de ellas pueden afectar significativamente el funcionamiento diario.

Enfermedades genéticas - tipos

El material genético (genoma) es un registro de todas las características relacionadas con una determinada persona. La información contenida en el material genético determina nuestra apariencia, rasgos de personalidad y en gran medida también nuestra salud.

El material genético de un ser humano se encuentra en cada célula de su cuerpo, o más precisamente, en el núcleo de la célula. Nuestro genoma está en forma de hebras de ADN que alcanzan una longitud de 2 metros.

Para que el ADN encaje dentro del núcleo de una célula, debe estar muy apretado. Las hebras de ADN correctamente retorcidas crean cromosomas, la forma básica de organización del material genético de un ser humano.

Cada célula de nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas(23 pares) - 44 cromosomas "normales" y 2 cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales, según su nombre, determinan el sexo de una persona.Las mujeres tienen cromosomas sexuales XX y los hombres tienen cromosomas XY .

Las enfermedades genéticas surgen como resultado de errores en el material genético de una persona. Las anomalías en el genoma pueden variar en tamaño, desde errores menores en el código genético hasta trastornos de cromosomas completos. Cambiar el material genético de una célula se llama mutación. Una mutación puede afectar a un solo gen: la enfermedad resultante se denomina monogénica.

Si el trastorno afecta a varios genes al mismo tiempo, se denomina enfermedad multigénica. Los cambios más severos en el genoma pueden involucrar cromosomas completos.

Los cambios en el número o la estructura de los cromosomas se denominanaberraciones cromosómicas . Los más comunesUn tipo de aberración cromosómica es el síndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (la llamada trisomía 21).

Enfermedades genéticas: ¿cuándo se pueden heredar?

¿Todas las enfermedades genéticas se heredan de los padres? La respuesta es no. Algunas enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación, pero también hay algunas que surgen espontáneamente (accidentalmente).

Una mutación genética puede ocurrir durante la división de las células germinales y la formación de un embrión. Hablamos entonces de una mutación de novo: el material genético del niño contendrá un error, aunque el trastorno no se haya producido en ninguno de los padres.

Para que una enfermedad genética se herede, la mutación debe estar presente en las células germinales de cualquiera de los padres. Si hay anomalías en el material genético del óvulo (de la madre) o del espermatozoide (del padre), existe el riesgo de transmitirlas al bebé. La cantidad de este riesgo depende del modelo de herencia de una enfermedad dada.

Las enfermedades causadas por una sola mutación genética incluyen herencia dominante y recesiva. En las enfermedades de herencia dominante, una copia del gen defectuoso es suficiente para que se desarrollen los síntomas. Las enfermedades hereditarias recesivas requieren dos copias del gen anormal (por lo que ambos padres deben ser portadores de la mutación para transmitirla a su descendencia).

Se aplican reglas especiales a la herencia de enfermedades que dependen del género del niño. Hablamos entonces de herencia ligada al sexo. Estas enfermedades conciernen a los cromosomas sexuales: XX para una niña, XY para un niño. Básicamente, si la enfermedad se hereda del cromosoma X, los niños corren un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Solo tienen una copia de este cromosoma y, por lo tanto, es más probable que desarrollen síntomas de la enfermedad. Para las niñas, también hay un segundo cromosoma X.

Gracias a esto, existe la posibilidad de que la niña sea portadora de la mutación, pero no desarrolle síntomas de la enfermedad (el segundo cromosoma "sano" asumirá el papel dominante). Las enfermedades ligadas al cromosoma X se transmiten de una manera única: la madre puede transmitir el gen defectuoso tanto a sus hijos como a sus hijas, mientras que el padre solo se lo transmite a sus hijas.

Al analizar las familias con enfermedades de este grupo, se puede notar que las mujeres son principalmente portadoras de la enfermedad (no tienen síntomas), y en los hombres la enfermedad se manifiesta en forma completa.

Enfermedades genéticas - formas de herencia

La posibilidad de transmitir una enfermedad genética a su descendencia depende de cómo herede la enfermedad. La herencia puede estar relacionada con cromosomas "normales" (llamados autosómicos) o con cromosomassexual. La enfermedad puede presentarse con 1 copia del gen defectuoso (herencia dominante) o 2 copias de ambos padres (herencia recesiva).

Las combinaciones de estos rasgos creancuatro modelos de herencia de enfermedades :

  • autosómico dominante : para desarrollar la enfermedad basta con que uno de los padres transmita el gen defectuoso al hijo, si uno de los padres está enfermo, el el riesgo del niño de desarrollar la enfermedad es del 50%. Este grupo de enfermedades incluye i.a. acondroplasia, poliquistosis renal, neurofibromatosis.
  • autosómico recesivo : la enfermedad solo se desarrollará si un niño recibe copias genéticas defectuosas de ambos padres. Si ambos padres son portadores de la mutación, el riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo es del 25%. De esta forma se heredan, entre otros, fibrosis quística, fenilcetonuria, atrofia muscular espinal
  • recesivo ligado al sexo : si una niña recibe 1 copia del gen defectuoso, solo será portadora de la enfermedad (no desarrollará síntomas). En el caso de un niño, se desarrollarán síntomas. Tal modelo de herencia se refiere, entre otras cosas, a hemofilia, d altonismo, distrofia muscular.
  • Dominante ligado al género : Este es el modelo de herencia más raro. 1 copia del error en el cromosoma X es suficiente para desarrollar la enfermedad, por lo que tanto las niñas como los niños padecen la enfermedad. En los niños, la mutación puede ser letal. Un ejemplo de una enfermedad heredada de esta manera es el síndrome de Rett.

Enfermedades genéticas más comunes

Las enfermedades más comunes que un hijo puede heredar de sus padres son:

Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética que provoca alteraciones en el proceso de osificación. El síntoma dominante de la acondroplasia es el enanismo. La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante: el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia de un padre enfermo es del 50%.

Los síntomas de la acondroplasia pueden afectar a todos los huesos del esqueleto humano. Además de la baja estatura, también existen otros defectos esqueléticos:

  • acortamiento de extremidades,
  • defectos de postura
  • y cambios anatómicos en los huesos del cráneo.

Enfermedad renal poliquística

La poliquistosis renal es una afección hereditaria que hace que se formen numerosos quistes llenos de líquido en los riñones.

En el curso de la enfermedad, los quistes también pueden aparecer en otros órganos, con mayor frecuencia en el hígado y el páncreas. Otros síntomas típicos de esta enfermedad son los aneurismas cerebrales y defectos en las válvulas del corazón.

La poliquistosis renal es la enfermedad renal genética más común. A lo largo de los años, la enfermedad poliquísticala función renal puede conducir a un deterioro gradual de la función renal.

Si su función renal se pierde por completo, a menudo se requiere diálisis o trasplante de riñón.

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad clasificada como facomatosis o enfermedades neurocutáneas. Sus síntomas afectan principalmente al sistema nervioso y a la piel.

En el curso de la neurofibromatosis, aparecen en la piel numerosas manchas del tipo "café con leche" (las llamadas manchas de café con leche).

También hay numerosos nódulos subcutáneos (benignos) - neurofibromas - por todo el cuerpo.

Esta enfermedad puede provocar el desarrollo de neoplasias en el sistema nervioso central (gliomas, meningiomas, neuromas), por lo que los pacientes deben estar bajo supervisión médica constante.

Fibrosis quística

Es una enfermedad crónica que afecta a muchos órganos, causada por mutaciones en el canal de cloro de las mucosas. La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva: el desarrollo de la enfermedad requiere 2 copias del gen defectuoso de ambos padres.

Los principales síntomas de la fibrosis quística se relacionan con los sistemas respiratorio y digestivo. La mucosa dentro de los bronquios no funciona correctamente, produce una mucosidad espesa, que se convierte en un ambiente ideal para las bacterias y es la causa de infecciones respiratorias frecuentes.

En el sistema digestivo, se altera la secreción de jugos digestivos, lo que puede provocar desnutrición y trastornos del crecimiento.

El tratamiento de la fibrosis quística se basa en reducir los síntomas más molestos de la enfermedad. Los pacientes requieren rehabilitación respiratoria regular, profilaxis de infecciones del tracto respiratorio y el uso de una dieta rica en energía.

Fenilcetonuria

Al igual que la fibrosis quística, es una enfermedad autosómica recesiva. La fenilcetonuria es causada por una alteración en el procesamiento del aminoácido fenilalanina. La mutación genética provoca una inactividad de la enzima que convierte la fenilalanina en otros compuestos en personas sanas.

En la fenilcetonuria, hay un aumento significativo en la concentración de fenilalanina en el cuerpo. La fenilcetonuria no tratada conduce a daño cerebral y deterioro del desarrollo mental.

Actualmente en Polonia, la fenilcetonuria se detecta como parte de las pruebas de detección generales para recién nacidos. Un diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento (dieta totalmente desprovista de fenilalanina) desde los primeros momentos de vida. De esta forma, se puede prevenir por completo el desarrollo de los síntomas de la enfermedad.

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad que causa dañocélulas nerviosas de la médula espinal. Los impulsos de la médula espinal no se transfieren a los músculos, lo que hace que disminuyan.

Los pacientes con atrofia muscular espinal enfrentan importantes discapacidades motoras: no pueden pararse o caminar de forma independiente. La debilidad de los músculos respiratorios dificulta la respiración.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad para la que se han desarrollado tratamientos causales innovadores hace relativamente poco tiempo. En Polonia, el medicamento Spinraza se reembolsa desde enero de 2022, lo que en el caso de la activación temprana se asocia con una mejora significativa en la salud de los pacientes.

El segundo fármaco utilizado en la atrofia muscular espinal es Zolgensma, el fármaco más caro del mundo (1.945 millones de euros por 1 dosis). Zolgensma ha sido aprobado para su uso en la Unión Europea desde 2022, pero aún no se ha incluido en la lista de medicamentos reembolsados ​​en Polonia.

Hemofilia

La hemofilia es una condición genética que causa un deterioro de la coagulación de la sangre. La hemofilia generalmente se hereda de una manera específica de género: los hombres se enferman y las mujeres son portadoras asintomáticas del gen defectuoso.

Los trastornos de la coagulación de la sangre en la hemofilia provocan hemorragias. El sangrado puede ser externo (más a menudo de la nariz) e interno (subcutáneo, intraarticular, intramuscular).

El tratamiento de la hemofilia consiste en reponer los factores de coagulación que f altan.

D altonismo

El d altonismo también se conoce como d altonismo. La esencia del d altonismo es la incapacidad de distinguir los colores. El d altonismo, como la hemofilia, se hereda de manera específica según el género.

La causa del d altonismo es el defecto de los conos, es decir, las células del ojo responsables de la visión del color.

El d altonismo no acorta la esperanza de vida, pero afecta significativamente el funcionamiento diario. Hasta la fecha, no se han desarrollado tratamientos efectivos para el d altonismo causal. Sin embargo, hay lentes especiales disponibles en el mercado que mejoran en gran medida su visión del color.

Distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad causada por una mutación en el gen de la distrofina, una de las proteínas de las células musculares. La forma más común de la enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne, que solo afecta a los hombres.

El síntoma principal de la enfermedad es la debilidad muscular progresiva, que conduce a una discapacidad motora progresivamente creciente. Las personas con distrofia muscular pierden la capacidad de caminar a los 12 años.

Una variante más leve de la enfermedad es la distrofia muscular de Becker, en la que hay un cambio en la estructura de la distrofina, no en su totalidad.pérdida.

La distrofia muscular de Becker se asocia con un mejor pronóstico y los pacientes permanecen físicamente activos por más tiempo. Desafortunadamente, ninguna forma de distrofia muscular se trata causalmente: el cuidado de los pacientes se basa principalmente en una rehabilitación física intensiva.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad con un patrón especial de herencia: dominante y ligada al sexo. Solo las niñas padecen esta enfermedad (en el caso de los niños, la mutación provoca la muerte en la etapa de desarrollo fetal). Los síntomas del síndrome de Rett afectan principalmente al sistema nervioso.

El síndrome de Rett aparece entre los 6 y los 18 meses de edad. En las primeras etapas de la vida, el desarrollo del niño es normal; tras la revelación de la enfermedad, hay un deterioro repentino del estado neurológico.

El niño pierde las habilidades motrices y manuales previamente adquiridas, desaparecen el habla y la voluntad de contacto con el entorno. Las convulsiones son a menudo un síntoma acompañante. A día de hoy, el síndrome de Rett sigue siendo una enfermedad incurable.

Enfermedades genéticas: ¿es posible protegerse contra ellas?

Las clínicas genéticas se ocupan del tema de la prevención de enfermedades genéticas. En el caso de enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas específicas, no es posible evitar o reducir el riesgo de enfermarse.

El objetivo del asesoramiento genético puede ser la detección temprana de enfermedades genéticas, las pruebas de portación de genes defectuosos, así como la evaluación del riesgo de una enfermedad genética específica en la descendencia.

Las parejas que lidian con problemas de infertilidad o abortos espontáneos (se cree que más de la mitad de los abortos espontáneos tempranos son causados ​​por un trastorno genético en el feto) recurren cada vez más a la asesoría genética.

El diagnóstico genético también está disponible como parte de las pruebas prenatales (pruebas no invasivas e invasivas).

La detección precoz de enfermedades genéticas mejora significativamente el pronóstico de los pacientes en muchos casos. Un ejemplo es la fenilcetonuria, que se diagnostica en las primeras etapas de la vida y puede tratarse con éxito con una dieta adecuada.

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Enfermedades genéticas