La macrocefalia, también llamada macrocefalia, es un defecto del desarrollo, cuyo síntoma más característico es un perímetro cefálico agrandado (por encima del percentil 97). Las causas de la macrocefalia son principalmente enfermedades genéticas y enfermedades metabólicas. El diagnóstico precoz le permite identificar la causa de la enfermedad más rápidamente y comenzar el tratamiento.
La macrocefaliaes un defecto del desarrollo, que puede ser uno de los elementos que forman los síndromes de defectos congénitos y enfermedades genéticas, puede ocurrir de forma independiente o puede ocurrir de forma aislada y en familias La causa de la macrocefalia puede ser hidrocefalia. A menudo se detecta en el útero durante los exámenes de ultrasonido. La medición de la cabeza se realiza cada vez durante el examen de ultrasonido durante el embarazo e inmediatamente después del parto. La cabeza de un recién nacido se mide desde la frente hasta la parte más posterior del hueso occipital. Si el resultado de la medición es significativamente más alto (por encima del percentil 97 en la cuadrícula de percentiles) que la norma establecida para una edad y sexo determinados, puede indicar una cabeza grande.
El diagnóstico en primer lugar incluye pruebas para confirmar o descartar hidrocefalia, cuyo síntoma es el agrandamiento de la circunferencia de la cabeza. La enfermedad es el resultado de una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular del cerebro y entonces es necesario realizar, entre otros, tomografía o resonancia magnética del cerebro, ecografía transcraneal, cisternografía o examen del líquido cefalorraquídeo. Otras condiciones médicas donde la macrocefalia es uno de los síntomas incluyen:
- El síndrome de Sotos , también conocido como gigantismo cerebral, es una rara enfermedad genética. En niños pequeños, se observa disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo y problemas neurológicos. Además del aumento del perímetro cefálico, otros rasgos externos característicos del síndrome de Sotos incluyen una frente alta, hipertelorismo, es decir, un conjunto amplio de cuencas oculares, una mandíbula pequeña, un mentón prominente y curvas en el área frontal y en las sienes.
- Síndrome de Cowden- es una condición asociada con varias mutaciones genéticas hereditarias. Como resultado, aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluido. para el cáncer de tiroides, el cáncer de vejiga y, en las mujeres, además, el cáncer de mama o el cáncer de útero. La macrocefalia en el síndrome de Cowden ocurre comouno de los síntomas (en alrededor del 40% de los pacientes).
- Síndrome de Alexander- una enfermedad del sistema nervioso central, cuyos síntomas característicos son: cabeza grande, hidrocefalia, ataques epilépticos, retraso psicomotor. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante la realización de una tomografía o resonancia magnética de la cabeza, donde se aprecian cambios en la sustancia blanca del cerebro.
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaby- una enfermedad extremadamente rara causada por una mutación de uno de los genes. Los síntomas externos de la enfermedad incluyen, además de la macrocefalia, la presencia de lipomas, pólipos y lesiones cutáneas.
- Síndrome de Lujan-Fryns- una enfermedad determinada genéticamente causada, entre otros, por al retraso del desarrollo. Los rasgos característicos son una cabeza grande, pero también una mandíbula inferior pequeña, frente alta, mandíbula no completamente desarrollada, generalmente alta.
- Síndrome de Canavan- una enfermedad del sistema nervioso central, clasificada como una enfermedad metabólica. Un mal funcionamiento de una de las enzimas conduce a la degeneración de la materia blanca y gris en el cerebro. Los síntomas incluyen: cabeza grande, disminución del tono muscular, atrofia del nervio óptico, ataques epilépticos.
- neurofibromatosis- una enfermedad genética que conduce, entre otras, a para deformidades óseas, tumores intracraneales, baja estatura, retraso mental y macrocefalia.
Macrocefalia: diagnóstico adecuado
Los diagnósticos básicos para la macrocefalia incluyen tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza. El médico debe determinar el síntoma de la enfermedad de la cabeza grande para poder ordenar pruebas más detalladas y decidir el tratamiento.
Desafortunadamente, algunas de las enfermedades genéticas mencionadas anteriormente son difíciles de tratar o incurables. Vale la pena mencionar, sin embargo, que a veces una macrocefalia leve no tiene por qué ser motivo de preocupación. Los padres a menudo se preocupan cuando la circunferencia de la cabeza de su bebé está alrededor del percentil 90-97. Si la investigación no indica ninguna entidad de la enfermedad, y al mismo tiempo hay una tendencia en la familia para un perímetro cefálico aumentado, puede ser el resultado de características hereditarias. Por supuesto, vale la pena observar el desarrollo del niño y es mejor cuando está bajo el cuidado de un médico especialista.