La miotonía es un trastorno muscular que provoca contracciones musculares prolongadas. Por lo general, la causa de la miotonía son trastornos genéticos congénitos, pero también puede aparecer un cuadro clínico similar, por ejemplo, como resultado de una disfunción tiroidea. La miotonía definitivamente puede dificultar el funcionamiento diario, pero no todos los pacientes que la experimentan requieren tratamiento.
El término " litter " proviene del griego myo, que significa músculo, y del latín tonus, que significa tensión. La esencia de la miotonía es que durante este trastorno se producen contracciones prolongadas de varios tipos de músculos. El efecto final de la miotonía son los trastornos de relajación muscular y el aumento de la rigidez muscular.
Compañero de camada: razones
La miotonía ocurre cuando una célula muscular, incluso después de que los estímulos excitatorios del sistema nervioso dejen de alcanzarla, todavía está activa. Esto suele deberse a trastornos genéticos hereditarios que conducen a alteraciones en el transporte de electrolitos (por ejemplo, iones de sodio o cloro) a través de canales iónicos en las membranas de las células musculares. Los ejemplos de enfermedades en las que se produce la miotonía incluyen:
- distrofia miotónica
- Distrofia muscular de Becker
- Enfermedad de Thomsen
- paramiotonía congénita
- camada dependiente de potasio
- miotonía con síntomas constantes y miotonía con síntomas variables
También hay condiciones en las que pueden aparecer síntomas que se asemejan a los trastornos del espectro de la miotonía. Ejemplos de tales unidades incluyen:
- disfunción tiroidea
- neuromiotonía (síndrome de Isaac)
- síndrome del hombre rígido
Miotonía: evolución clínica
La miotonía puede afectar a varios tipos de músculos: los trastornos pueden afectar tanto a los músculos que rodean el globo ocular como a los músculos de las extremidades inferiores o los músculos de las manos. Por esta razón, la contracción prolongada de los músculos puede dificultar, por ejemplo, para enderezar los dedos doblados, después de estornudar, el paciente puede tener problemas para levantar los párpados, y después de bostezar, un paciente con miotonía puede tener un problema a corto plazo. con cerrar la boca. También se pueden aplicar restricciones para cambiar la posición del cuerpo:Los pacientes con miotonía, como resultado de contracciones musculares prolongadas, pueden tener problemas, por ejemplo, para levantarse de una posición sentada. Definitivamente es un fenómeno peligroso, ya que puede conducir a una mayor tendencia a las caídas.El cuadro clínico en pacientes con miotonía es variable y depende de la enfermedad asociada a la presencia de miotonía en el paciente. Sucede que la repetición repetida de la misma actividad (por ejemplo, doblar y estirar los dedos varias veces) conduce a una reducción temporal de la intensidad de la miotonía; este fenómeno se denomina "calentamiento". En algunos pacientes, sin embargo, ocurre lo contrario: repetidamente, el mismo movimiento aumenta los síntomas de miotonía en ellos. Hasta el momento, no se ha establecido cuál es el responsable de la ocurrencia de estos dos fenómenos, pero se dispone de algunas teorías. Uno de ellos, que explica la génesis del fenómeno del "calentamiento", se basa en el hecho de que la repetición de un movimiento determinado puede estimular la actividad de los canales iónicos (que funcionan mal) y, por lo tanto, conducir a una reducción temporal de la intensidad de la miotonía. A veces también se nota la influencia de la temperatura en la aparición de síntomas de miotonía. . El calor generalmente alivia la incomodidad de los pacientes, mientras que en el caso del frío los científicos difieren en su opinión. En el pasado se pensaba que las bajas temperaturas podían exacerbar la miotonía o incluso desencadenarla, y ahora se está notando que hay pacientes cuyos síntomas disminuyen tras la exposición al frío.
Compañero de camada: diagnósticos
El examen neurológico es de fundamental importancia en el diagnóstico de la miotonía. El neurólogo puede pedirle al paciente que cierre el puño y luego intente enderezarlo; en el caso de la miotonía, habrá un retraso notable en enderezar los dedos. A veces también es posible inducir el fenómeno de la miotonía y el estado asociado de contracción muscular prolongada golpeando el vientre del músculo. Para detectar la disfunción de las propias células musculares, se utiliza el examen electromiográfico (EMG), en el que es posible detectar una actividad contráctil excesiva de estas células, que ocurre incluso en el período en que la fibra muscular se relaja. A su vez, es posible determinar la causa de la miotonía mediante la realización de pruebas genéticas en el paciente.
Compañero de camada: tratamiento
No todos los pacientes miotónicos requieren tratamiento para esta condición. El tratamiento está disponible para aliviar los síntomas de las condiciones antes mencionadas, sin embargo, se desconoce el tratamiento causal dirigido a la corrección de los trastornos genéticos. Agentes como anticonvulsivos, fenitoína, carbamazepina yquinina. La rehabilitación también es muy importante para mantener el estado físico más alto posible de los pacientes.