SMA - atrofia muscular espinal - es una enfermedad que hasta hace poco tiempo era incurable y fatal. En 2016, apareció una luz en el túnel, era nusinersen, la sustancia medicinal que dio esperanza a miles de pacientes en todo el mundo que padecen esta enfermedad rara y progresiva.
Nusinersen es la primera sustancia en el mundo que modifica el funcionamiento del gen SMN1, responsable de la codificación de las proteínas SMN. Su ausencia es el origen de la atrofia muscular espinal.
Nusinersen fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) a fines de 2016, y a mediados de 2022 la terapia fue aprobada en Europa. En Polonia, el medicamento recibió un reembolso en enero de 2022 y sese implementó rápidamente para el tratamiento de pacientes con AME , como parte del programa de medicamentos "Tratamiento de la atrofia muscular espinal". El programa cubrió a todos los pacientes con AME sin ninguna restricción, siendo el único criterio la presencia de la enfermedad confirmada por pruebas genéticas.
"Este es un gran avance en el tratamiento de la atrofia muscular espinal", dicen los médicos. "La enfermedad simplemente se detiene", dicen los padres. Le preguntamos a Iga Grzybowska, madre de dos niños enfermos, y a Anna Turowska, madre de un niño que sufre de atrofia muscular espinal, sobre cómo funciona el medicamento y cómo viven los niños con AME.
Józia fue salvada por su hermana
- Józio se estaba desarrollando correctamente. Comenzó a gatear a la edad de 7 meses, se sentaba y caminaba alrededor de los muebles - dice Iga Grzybowska, madre de Józia de 6 años con AME, Tereska de 4 años, asintomática con AME y sana -Tadzio de un año. - Los primeros síntomas aparecieron después de un año. Hemos notado que no hay progreso al caminar. Era un niño que nunca corría y eso nos preocupaba un poco. Iniciamos diagnósticos por fisioterapeutas, ortopedistas y otros especialistas. Le aseguraron que era una cuestión de temperamento, porque se estaba desarrollando muy intelectualmente.
Cuando la marcha no solo no mejoró, sino que su regresión fue visible, mis padres decidieron ver a un neurólogo, finalmente acudieron a la Dra. Krystyna Szymańska del hospital pediátrico de Varsovia de la Universidad Médica de Varsovia, quien de inmediato SMA reconocida. Sin embargo, el diagnóstico debía confirmarse, por lo que Józio fue derivado para análisis genéticos de sangre. Tenía entonces un año y 5 meses
- Soy un educador capacitado, la discapacidad no es nada extraño para mí, pero por supuestoen el contexto de sus propios hijos es un asunto completamente diferente - dice Iga Grzybowska. - Primero, estábamos incrédulos sobre la información de que nuestro hijo tiene AME. Fue difícil para nosotros y pasamos por un período de duelo, enfrentando el sentimiento de miedo por cómo sería nuestra vida ahora. Además, en el momento del diagnóstico ya estaba embarazada de mi segundo hijo, cuya salud también podría estar en riesgo -recuerda Iga Grzybowska.
Y así sucedió. Cuando Tereska nació, y la investigación mostró que ella también sufría de AME. La familia Grzybowski ya estaba preparada para tal eventualidad. Unos meses antes habían contactado con el médico italiano Enrico Bertini, neurólogo pediátrico del Hospital Infantil Bambino Gesù de Roma, que estaba en proceso de ensayos clínicos con un fármaco que contenía nusinersen y buscaba niños asintomáticos. Hay 4 tipos de SMA. El tipo leve es el llamado forma 3: durante los primeros meses de vida es asintomático, los niños adquieren ciertas habilidades, pero solo entonces, como resultado de la enfermedad, las pierden. A Józio y Tereska se les diagnosticó esta forma de la enfermedad y un especialista italiano en AME buscó a esos pacientes.
- Contactamos al médico y le contamos nuestra historia: que tenemos un Józio enfermo y una segunda hija "en camino". Nos aseguró que la llevaría a tratamiento - recuerda la Sra. Iga. - Tan pronto como nació Tereska, se realizaron sus pruebas: el resultado de las pruebas genéticas fue positivo, por lo que cuando tenía 2 meses, volamos con ella a Roma. Ya sabíamos que el nuevo fármaco era muy prometedor, por lo que teníamos grandes esperanzas puestas en esta terapia.
La niña fue incluida en el ensayo clínico, además -también pudo tratar a su hermano . Como dicen sus padres, Terenia salvó a Józio en el último momento: la enfermedad avanzaba, el pequeño se debilitaba cada vez más, apenas gateaba, sus músculos comenzaron a decaer muy rápidamente.
Józio más tarde recibió terapia de su hermana, hace dos años. Hoy gatea nuevamente, es capaz de dar algunos pasos junto a los muebles, camina y usa ortesis, usa el baño él mismo, no tiene problemas en el jardín de infantes, no solo problemas físicos sino también emocionales relacionados con su discapacidad.
- Es un niño muy abierto, feliz, monta en su cochecito, dice que es Rayo McQueen - se ríe Iga. - Su independencia es una gran alegría para nosotros. No hay problemas respiratorios, ni infecciones importantes. Tereska, por otro lado, no siente los efectos de la enfermedad en absoluto. Debido a que se le administró el fármaco inmediatamente después del nacimiento (y todavía lo recibe), es una niña asintomática y no requiere ningún tratamiento.rehabilitación. Corre, s alta, canta, va al jardín de infancia, donde baila ballet. Es solo un volcán de energía.
Los padres de Józia y Tereska están llenos de optimismo. Siguen los informes sobre la eficacia de la terapia con nusinersen en los EE. UU., donde el fármaco se ha utilizado durante más tiempo: cada dosis es una reconstrucción muscular y una mejora adicional. Ya se sabe que si el tratamiento se inicia antes de la aparición de los síntomas de la AME, a menudo es posible prevenir por completo la aparición de la enfermedad.
- Muchos padres esperan este efecto "wow", es decir, que sus hijos de repente comiencen a caminar solos - dice Iga Grzybowska. - Pero cuanto más vivimos con esta enfermedad, más disfrutamos de las pequeñas cosas, bagatelas que afectan la independencia de los niños y su movilidad. Nuestro hijo toma la décima dosis del medicamento y cada vez notamos algún progreso, ya sea una mejora en la fuerza muscular o una nueva habilidad.
Hace más de un año, la familia Grzybowski decidió tener un tercer hijo. Tadzio nació sano y es una gran alegría para toda la familia. Ya empezó a gatear y quiere jugar con su hermano, lo que motiva a Józio a estar activo.
- Somos creyentes, decidiendo tener un tercer hijo, sabíamos que podría estar enferma, pero confiábamos mucho en que no lo sería. Éramos conscientes de que, aunque resultara ser así, esta perspectiva de la enfermedad de AME es diferente para nosotros, dice Iga Grzybowska. - Ambos somos terapeutas, podemos ver cuán fuerte es nuestro matrimonio. Aunque tenemos una enfermedad en nuestra familia, en retrospectiva podemos ver que fue ella quien nos dio esta fuerza.
Radek perdió muchos meses
Desde hace 14 meses, gracias al reembolso, Radek, de 4 años, a quien su madre, Anna Turowska, le cuenta que ha estado usando nusinersen.
- Mi hijo nació con asfixia, después de un embarazo transferido, después de un parto muy difícil, por lo que desde los primeros días de su vida estuvo bajo el cuidado de un neurólogo - dice Anna. - Los médicos, sin embargo, no vieron ningún problema, aparte de la disminución del tono muscular. Radek se desarrolló normalmente. Intentó sentarse, levantó la cabeza, rodó, gateó. Pero cuando tenía entre 9 y 10 meses y todavía no se sentaba solo, adoptaba la postura de gatear, pero no podía levantarse con los brazos, empezamos a preocuparnos.
Los padres reportaron al niño a un fisioterapeuta, luego en forma privada a un neurólogo, a una clínica pedagógica y psicológica de desarrollo temprano, e incluso a un genetista. Mientras tanto, comenzaron rehabilitación por f alta de tono muscular. La rehabilitación mejoró, pero el bebé aún no gateaba ni caminaba. Cuando Radek tenía 12 meses, el médico lo envió al hospital para pruebas metabólicas y otras, también para AME, pero por f alta de lugares, yluego, debido a una enfermedad, el niño no fue allí hasta seis meses después.
- Esperamos un mes los resultados y finalmente obtuvimos un diagnóstico - recuerda Anna Turowska. - Se ha confirmado lo peor. Todas las pruebas para enfermedades genéticas y metabólicas fueron negativas, solo SMA fue positiva. Además, ya estaba en la semana 24 de embarazo gemelar. Inmediatamente surgieron preguntas, ¿y ellos? Los médicos querían hacer una amniocentesis, pero tenían miedo, y yo también me negué categóricamente por el alto riesgo de daño a los fetos. Fue un momento difícil: no había alegría por el embarazo, solo miedo por los niños, y era necesario cuidar a Radek, su rehabilitación …
Nacieron dos niñas. Ya al tercer día se les realizaron pruebas, debido a la carga genética y la enfermedad del hermano mayor. Los resultados solo llegaron un mes después, pero fueron buenos.Las niñas son saludables, pero al igual que sus padres, portan el gen SMN defectuoso.Esto significa que pueden transmitirlo a sus hijos en el futuro.
- En aproximadamente una docena de años, tendremos que tener una conversación difícil con ellos sobre este tema. Tal vez se lo pregunten antes, porque verán a Radek, su enfermedad. Llegará el momento de explicárselo, quizás algún día tengan que poner a prueba a sus parejas…- se pregunta Anna Turowska. Afortunadamente, hay esperanza para el tratamiento de la AME con nusinersen, que realmente da resultados sorprendentes, y se habla de introducir pruebas de detección en recién nacidos que permitirían la detección temprana de la enfermedad y la introducción de un tratamiento inmediato. Es una pena que Radek no tuviera esa posibilidad -el diagnóstico tomó demasiado tiempo y tuvimos mala suerte , porque si los resultados de la prueba de nuestro hijo llegaran tres días antes, tendríamos una oportunidad para incluirlo en el ensayo clínico de nusinersen. Los resultados del tratamiento fueron definitivamente mejores, y sí, hemos perdido muchos meses.
Radek ahora tomó la octava dosis del medicamento para la AME; lo ha estado recibiendo desde marzo de 2022, fue el primer niño en recibir el medicamento bajo reembolso. El fármaco se administra en el líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar. El niño es mucho más fuerte después de él, la enfermedad no progresa y recupera las habilidades que perdió en los primeros años de su vida. Puede sentarse de forma independiente, también se mueve en silla de ruedas. Juega con sus queridos autos, levanta las manos en alto, lo que antes era imposible. Su torso es más estable, también ha recuperado el control de sostener su cabeza, por lo que comienza a rodar por el suelo, puede girar de su espalda a su estómago.
- Radek tendrá que tomar la droga por el resto de su vida, también tendrá que hacer ejercicio. La rehabilitación es muchoimportante, por eso mi hijo lo tiene todos los días. Un fisioterapeuta lo visita 4 veces a la semana y hace ejercicio con nosotros 3 días a la semana. La mejora es lenta pero muy visible. Y eso es lo que nos hace felices.