La poliquistosis renal, tanto autosómica dominante (ADPKD) como autosómica recesiva (ARPKD), es una enfermedad genética que provoca insuficiencia renal. No tiene cura, y el tratamiento utilizado solo sirve para combatir los síntomas posteriores. Muy a menudo, los pacientes con poliquistosis renal requieren un trasplante.
Enfermedad renal poliquística( Degeneración quística renal , latíndegeneratio polycystica renum , ang. La poliquistosis renal (PKD) es una enfermedad genética que afecta a los riñones.
Dependiendo de la forma de poliquistosis renal, los primeros síntomas se pueden esperar en diferentes momentos de la vida y la exacerbación de la enfermedad en sí varía.
Pero el final siempre es el mismo. Debido a los numerosos quistes en constante crecimiento (quistes llenos de líquido) que ejercen una presión constante sobre los riñones (en los que se encuentran), las estructuras del órgano en sí se destruyen.
Los riñones pueden "crecer" de esta manera, y su "burbuja", la superficie quística puede sentirse incluso al tacto y ser visible a simple vista. Esto conduce inevitablemente a un mayor deterioro y a la formación de insuficiencia renal crónica.
Enfermedad renal poliquística: tipos
Hay dos formas principales de poliquistosis renal:
- enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD)- se presenta con una frecuencia de 1:400-1:1,000 nacimientos, es la enfermedad renal genéticamente determinada más común, da cuenta para el 8-15 por ciento de los casos de enfermedad renal en etapa terminal que requiere terapia de reemplazo renal
- enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)- ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 20,000 nacimientos; se revela en la infancia, es posible detectarlo prenatalmente
También puede haber: enfermedad quística adquirida, displasia renal quística, nefropatía poliquística y otras nefropatías.
Enfermedad renal poliquística autosómica
La poliquistina renal hereditaria predominantemente con el gen autosómico (ADPKD) está causada por una mutación de los genes PKD1 y PKD2 (responsables de la codificación de las proteínas policistina-1 y policistina-2).
Las complicaciones más comunes que conducen a la muerte de un paciente son la hipertensión arterial y susecuelas, ictus por rotura de aneurisma e infecciones urinarias
Suele aparecer entre los 30 y los 50 años y siempre afecta a ambos riñones a la vez
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante un examen de ultrasonido de la cavidad abdominal, que puede ser respaldado por pruebas adicionales, por ejemplo, una tomografía.
Si el diagnóstico muestra al menos tres quistes en uno de los riñones, con antecedentes familiares positivos (alguien de la familia padeció esta condición), se puede concluir que se trata de PQRAD.
ADPKD da los siguientes síntomas:
- hipertensión
- debilidad
- dolores en la región abdominal y lumbar (los dolores pueden ser agudos y breves, así como prolongados y sordos)
- infecciones del tracto urinario
- dolores de cabeza
- en la orina de una persona enferma a menudo se puede encontrar la presencia de proteínas y glóbulos rojos.
Adicionalmente, debido a que es una enfermedad multiorgánica, además de alteraciones renales, en pacientes con PQRAD se indica:
- quistes hepáticos, generalmente asintomáticos
- quistes del bazo
- quistes pancreáticos
- quistes pulmonares (menos comunes)
- aneurismas de las arterias de la base del cerebro
- Prolapso de la válvula mitral u otra enfermedad cardíaca valvular (insuficiencia mitral, insuficiencia tricuspídea)
- aneurismas aórticos
- diverticulosis de colon
- hernias abdominales
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) se desarrolla en los períodos neonatal y perinatal. Adopta una forma mucho más peligrosa que la ADPKD y suele provocar la muerte.
ARPKD no solo afecta la función renal, sino que también causa:
- anomalías del sistema respiratorio (hipoplasia pulmonar, atelectasia) que causan insuficiencia respiratoria
- síntomas relacionados con la hipertensión portal (esplenomegalia, hiperesplenismo, várices esofágicas)
Los quistes se desarrollan en los riñones y en los pulmones también.
La función renal está gravemente afectada y, a menudo, conduce a insuficiencia respiratoria o hipertensión arterial. Alrededor de los 20 años, casi todos los pacientes desarrollan enfermedad renal en etapa terminal. La enfermedad se puede detectar durante los exámenes prenatales.
¿Cómo vivir con poliquistosis renal?
En pacientes que padezcan cualquier poliquistosis renal, se recomienda en primer lugar un tratamiento nefroprotector, es decir, mantener la función renal el mayor tiempo posible: un estilo de vida saludable, y sobre todo saludablenutrición. Su dieta debe ser baja en proteínas y grasas.
Además, siempre debe cuidar su peso corporal, controlar el equilibrio calcio-fosfato y la presión arterial.
En caso de insuficiencia renal e insuficiencia renal terminal, se debe administrar terapia de reemplazo renal (diálisis).