El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no produce suficiente colesterol. Esta rara enfermedad se desarrolla en el útero, dando lugar a muchos trastornos. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz? ¿Cuál es el tratamiento de esta condición?

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)es una enfermedad metabólicadeterminada genéticamente.Se incluye en el grupo de las enfermedades raras porque se presenta alrededor de 1:20.000-1:60.000 nacimientos. Se estima que la incidencia de la enfermedad en Polonia es superior a la de otros países europeos y asciende a 1:2.300-1:3.937, lo que convierte al síndrome de Smith-Lemli-Opitz en una de las enfermedades metabólicas más frecuentes en nuestro país.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas

La causa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una mutación del gen DHCR7, situado en el brazo largo del cromosoma 11. Este gen es responsable de la formación de la proteína DHCR7, que interviene en la biosíntesis de colesterol El efecto de una mutación genética es que el cuerpo no produce suficiente colesterol, el cual es necesario para el correcto desarrollo del feto. El colesterol también es un bloque de construcción para las membranas celulares y la cubierta que protege las células nerviosas.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el gen responsable de la enfermedad se transmite junto con un gen recesivo ubicado en el cromosoma autosómico (somático) que hereda todos los rasgos excepto los rasgos conjugados con sexo

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: síntomas

Los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz dependen de la forma de la enfermedad. En la forma leve de SLOS se observa:

  • microcefalia
  • tensión muscular variable (laxitud seguida de rigidez)
  • crecimiento perturbado
  • problemas de alimentación (f alta de reflejo de succión, dificultad para tragar) y poco aumento de peso asociado
  • deformidad facial (ojos separados, párpados caídos, mandíbula inferior pequeña, nariz corta, orejas de implantación baja)
  • deformaciones de las extremidades superiores, por ejemplo, polidactilia, es decir, dedos adicionales en las manos y los pies,sindactilia: fusión en forma de Y de los dedos del segundo y tercer dedo del pie, surcos de flexión en las palmas y cambios en las huellas dactilares, pulgares cortos
  • subdesarrollo de los órganos genitales: micropene, criptorquidia, es decir, la incapacidad de los testículos para descender al escroto, subdesarrollo del escroto
  • retraso del desarrollo psicomotor e intelectual
  • manchas en la piel

En la forma grave, los síntomas de SLOS también incluyen numerosos defectos congénitos: sistema digestivo (p. ej., estenosis pilórica), sistema sanguíneo (p. ej., comunicación interauricular), riñones (p. ej., hidronefrosis), visión (p. ej., anidria, es decir, f alta de el iris del ojo).

Vaya. las características vienen en varias combinaciones y con intensidad variable.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: diagnóstico

El diagnóstico se realiza sobre la base de un examen físico y pruebas de laboratorio (se puede determinar que las personas con SLOS tienen niveles bajos de colesterol en la sangre y altos niveles de 7-dehidrocolesterol).

Si una mujer ya ha dado a luz a un niño con SLOS, su médico debe derivarla a pruebas prenatales: pruebas invasivas como amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas para buscar mutaciones conocidas en el feto previamente diagnosticadas en los padres portadores , o detección no invasiva.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: tratamiento

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad incurable. El tratamiento destinado a aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida consiste principalmente en la rehabilitación. Un elemento muy importante del mismo es el ejercicio de los músculos encargados de masticar, ya que las personas que padecen SLOS tienen problemas con la ingesta de alimentos.

Por lo general, necesita atención regular de médicos de diversas especialidades, como un cardiólogo, neurólogo, urólogo u oftalmólogo. También puede ser necesaria una consulta dermatológica, ya que la piel de los pacientes con SLOS es fotosensible y pueden aparecer diversas reacciones cutáneas en caso de exposición excesiva al sol.

Si es necesario, se tratan los trastornos coexistentes, también quirúrgicamente (por ejemplo, en el caso de estenosis hipertrófica del píloro).

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: dieta

Una forma útil de tratamiento es una dieta alta en colesterol, cuyo propósito es compensar los niveles de colesterol que se reducen como resultado de la enfermedad. El paciente debe consumir unos 40-150 mg/kg/día de colesterol, pero la dosis final la determina el médico.

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Enfermedades genéticas