El síndrome de Usher es una rara enfermedad genética caracterizada por pérdida de audición y disfunción progresiva de la vista. En última instancia, conduce a una pérdida completa de estos dos órganos de los sentidos. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad? ¿Cuál es el tratamiento de las personas que luchan contra el síndrome de Usher?

El síndrome de Usheresuna enfermedad genética raraque conduce a la pérdida gradual de la audición y la visión. Se estima que el síndrome de Usher es responsable del 3-6 por ciento. todos los casos de sordera infantil. También ocurre en el 50 por ciento. adultos sordos y ciegos. Se estima que la incidencia del síndrome de Usher es de al menos 4 de cada 100 000 personas.

Síndrome de Usher - causas

El síndrome de Usher está causado por mutaciones en uno de los 10 genes actualmente conocidos responsables de la enfermedad, es decir, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 y CLRN1 (aunque los científicos sospechan que hay son otros genes responsables de la aparición de la enfermedad). Estos genes codifican proteínas importantes tanto para ver como para percibir sonidos. Las mutaciones en estos genes evitan que la proteína codificada por ese gen se produzca o se vuelva anormal, lo que lleva a la pérdida de la audición y la visión.

Síndrome de Usher: herencia

El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva. El término "autosómico" significa que el mencionado los genes se heredan independientemente del género: tanto hombres como mujeres pueden portar el gen con la mutación. El término "herencia recesiva" significa que para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada uno de los padres porta una copia anormal de un gen determinado, la probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Usher es del 25%.

Los padres de un niño enfermo, aunque tengan una copia del gen defectuoso, no desarrollan síntomas de la enfermedad. Asimismo, en niños que recibieron solo un gen con la mutación. Esto se debe a que una copia correcta del gen es suficiente para que el nivel de proteína codificada sea adecuado y no se desarrolle ninguna enfermedad.

Síndrome de Usher: síntomas y tipos del síndrome de Usher

Los síntomas característicos del síndrome de Usher son la pérdida gradual de la audición y la visión. Pérdida de la capacidad de veres causado por una degeneración pigmentada de la retina en el ojo.La retinopatía pigmentadaprovoca una degeneración progresiva de la retina, lo que provoca alteraciones en la visión nocturna (ceguera nocturna, ceguera nocturna) y pérdida de la visión periférica (visión lateral). A medida que avanza la enfermedad, el campo de visión se reduce a una visión central (recta), conocida como "visión de túnel". En algunos casos, la visión central se ve limitada aún más por la opacidad del cristalino, es decir, cataratas. Además, muchas personas con síndrome de Usher también tienen serios problemas de equilibrio.

Hay tres tipos principales de síndrome de Usher, que difieren en la gravedad de los síntomas y la edad a la que aparecen estos síntomas. Los más comúnmente diagnosticados son los tipos I y II, que representan el 90-95 por ciento de todos los casos (datos de EE. UU.).

Síndrome de Usher - tipo I

  • pérdida auditiva bilateral profunda desde el nacimiento;
  • trastornos visuales que aparecen en la primera década de la vida y comienzan con problemas de visión después del anochecer. La pérdida completa de la visión ocurre a principios de la mediana edad;
  • desequilibrio;
  • puede haber un retraso en el desarrollo motor;

Síndrome de Usher - tipo II

  • Pérdida auditiva congénita o progresiva con la edad (moderada a severa). La mayoría de los niños pueden usar audífonos y comunicarse oralmente;
  • pérdida de la visión gradual, aunque más lenta que en el tipo uno, que generalmente comienza en la segunda década de la vida y se asocia inicialmente con visión borrosa después del anochecer;
  • sin problemas de desequilibrio;

Síndrome de Usher - tipo III

  • los niños con síndrome de Usher tipo III suelen nacer oyentes. La pérdida gradual de la audición comienza al final de la infancia o la adolescencia, después del desarrollo del habla. Las personas enfermas se vuelven completamente sordas solo después de alcanzar la mediana edad;
  • Los problemas de la vista aparecen en la segunda década de la vida y comienzan con la ceguera nocturna. En la edad adulta, el enfermo es ciego (la segunda o tercera década de la vida);
  • los problemas de equilibrio no siempre ocurren

Síndrome de Usher: diagnóstico

Debido a que el síndrome de Usher provoca alteraciones en hasta tres áreas: audición, vista y equilibrio, se realizan una serie de pruebas adecuadas para cada órgano de los sentidos:

  • prueba de campo visual y electrorretinograma, que mide la respuesta eléctrica de la retina del ojo a un estímulo de luz;
  • electronistagmografía, que mide los movimientos involuntariosglobos oculares y se utiliza para evaluar el órgano del equilibrio;
  • audiometría tonal, cuyo objetivo es evaluar el umbral auditivo, que permite determinar el tipo y grado de deficiencia auditiva;

La confirmación del diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de mutaciones en ambas copias del gen en el paciente. Para ello se utilizan métodos de biología molecular como la secuenciación de Sanger. También es posible realizar pruebas con el uso de microarrays.

Este tipo de examen también se puede realizar en el feto (solo con fines informativos). Sin embargo, debe tener en cuenta los riesgos asociados con las pruebas prenatales invasivas. Realizar pruebas genéticas y determinar la causa exacta de la enfermedad (qué mutaciones y en qué genes son responsables de la aparición del síndrome de Usher) es importante no solo para la persona enferma, sino también para la familia. Permite determinar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia, pronosticar el curso de la enfermedad en un paciente y brindar atención médica al paciente con la suficiente antelación.

Síndrome de Usher: tratamiento

El síndrome de Usher, como cualquier enfermedad genética, es una enfermedad incurable, y el paciente necesita el cuidado de muchos especialistas, entre ellos: un pediatra, un oftalmólogo, un otorrinolaringólogo, un psicólogo y, a veces, un neurólogo.

Los audífonos se utilizan en personas con síndrome de Usher. También es posible implantar un implante coclear con resultado positivo. Debido a la pérdida progresiva de la visión, la cirugía de implante coclear debe realizarse lo antes posible.

También es útil aprender lenguaje de señas o Braille en las primeras etapas de la vida. También se ha desarrollado un alfabeto Lorm especial para personas sordociegas.

Según los científicos del Instituto Nacional del Ojo y la Fundación para la Lucha contra la Ceguera en los EE. UU., las altas dosis de vitamina A pueden retrasar la retinosis pigmentaria. Según los resultados de los estudios realizados, recomiendan que la mayoría de los pacientes adultos con retinosis pigmentaria tomen aproximadamente 15 000 UI (unidades internacionales) de vitamina A en forma de palmitato de retinol al día (bajo supervisión de un especialista). Una dosis de vitamina A superior a 15.000 UI no aporta muchos beneficios para la salud. También hay que recordar que tomar grandes cantidades de vitamina A provoca efectos secundarios, como daño hepático.

Los pacientes con síndrome de Usher tipo I no participaron en los estudios del Instituto Nacional del Ojo y la Fundación para la Lucha contra la Ceguera, por lo que no se puede concluir si la administración de vitamina A en este grupo de pacientes tendrá efectos terapéuticos. Algunas fuentes dicen que los pacientes no deben recibir vitamina A en forma de betacaroteno.Sin embargo, se desconocen los efectos de reemplazar el palmitato de retinol con betacaroteno, ya que no se ha probado su efecto en pacientes con síndrome de Usher.

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Enfermedades genéticas