La neurofibromatosis (neurofibromatosis) es una enfermedad genética incurable incluida en el grupo de las facomatosis. Los síntomas de la neurofibromatosis son variados, pero los más destacados son los tumores múltiples y los nódulos. ¿Cuáles son las causas de la neurofibromatosis? ¿Qué síntomas lo acompañan? ¿Y es posible tratar eficazmente la neurofibromatosis?

Neurofibromatosis( neurofibromatosis ) es la más comúnenfermedad genéticadel grupo de las facomatosis alrededor de 30. Los médicos distinguen dos tipos de neurofibromatosis. La neurofibromatosis es un síndrome congénito de enfermedades dermatológicas y nerviosas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, aunque también puede aparecer como consecuencia de una nueva mutación.

Neurofibromatosis: tipos

Hay dos tipos de neurofibromatosis:

  • tipo 1 - es decirEnfermedad de Recklinghausen(NF-1) - el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 17, los cambios afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso y eso es por eso que se denominan piel- nerviosas, se presenta con una frecuencia de 1:3000 nacimientos
  • tipo 2 - neurofibromatosis tipo 2 (NF-2), que se caracteriza por la presencia de neuromas acústicos bilaterales con pérdida auditiva progresiva, tinnitus, parálisis del nervio facial, desequilibrio y dolores de cabeza. El gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 22. En caso de presencia de NF-2 en uno de los progenitores, el riesgo de desarrollar la enfermedad en la descendencia se produce en aproximadamente un 50%. casos - ocurre con una frecuencia de uno en 400 mil nacimientos

Neurofibromatosis: síntomas

Los síntomas clínicos típicos de la neurofibromatosis tipo 1 son principalmente lesiones cutáneas, las denominadas "Café con leche", con un diámetro de unos pocos a varios milímetros. Se supone que en el tipo NF-1 el número de puntos es superior a seis y su diámetro no inferior a 15 mm. Otros síntomas incluyen numerosos parches con pecas que generalmente se encuentran en la adolescencia y principalmente en las axilas y la ingle, nódulos azulados debajo de la piel y gliomas ópticos, que causan discapacidad visual. Otros síntomas incluyen:

  • Nódulos de Lisha que cubren la retina del ojo
  • deformidades y displasias óseas, complicaciones ortopédicas
  • epilepsia
  • retraso mental

En el caso del tipo NF-2, los síntomas mencionados anteriormente también incluyen cambios en los ojos (cataratas, cambios en la pigmentación de la retina).

Neurofibromatosis: diagnóstico

El diagnóstico de neurofibromatosis NF-1 se realiza sobre la base de los síntomas clínicos típicos, las radiografías y la presencia de la enfermedad en la familia. Realizamos exámenes oftalmológicos y audiológicos, tomografía computarizada, resonancia magnética de cerebro y columna y pruebas psicológicas.La NF-2 se diagnostica con tomografía axial computarizada y resonancia magnética, que puede revelar cambios neoplásicos intracraneales y tumores del canal espinal. Un examen detallado de los potenciales auditivos y un audiograma también pueden ser útiles, gracias a los cuales puede evaluar el grado y la ubicación del daño en el tracto auditivo.

Tratamiento de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad incurable. Por lo tanto, se trata sintomáticamente. Las lesiones cutáneas grandes que causan presión o restringen el movimiento se extirpan quirúrgicamente. El hallazgo de cambios neoplásicos en el cerebro o la columna requiere tratamiento neuroquirúrgico. Las personas que sufren ataques epilépticos requieren un tratamiento farmacológico adecuado.

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Enfermedades genéticas