La anemia de Fanconi es un tipo de anemia congénita, una enfermedad genética rara y grave. Los principales síntomas son defectos óseos aún embrionarios, baja estatura y el aspecto característico de la cara. ¿Cuáles son los otros síntomas de la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconies una enfermedad de la médula ósea que causa leucemia. Deforma los huesos, deteriora e interrumpe el funcionamiento del sistema nervioso.

Las primeras etapas de la enfermedad a veces se confunden con otras enfermedades, por lo que un diagnóstico demasiado tardío y la f alta de tratamiento al comienzo del desarrollo de la enfermedad dan como resultado una alta mortalidad de los pacientes.

La anemia de Fanconi daña la médula ósea

La enfermedad afecta la función de la médula ósea, reduciendo la cantidad de todos los componentes de la sangre. Es en la médula ósea donde se forman glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas como resultado de numerosas divisiones de células madre. Estas células luego ingresan al torrente sanguíneo.

En la anemia aplásica, las células madre se dañan, lo que reduce el número de células que surgen de ellas.

La anemia aplásica ocurre a cualquier edad y puede ser causada por una disfunción adquirida o congénita. La anemia aplásica congénita se denominaanemia de Fanconi .

Síntomas de la anemia de Fanconi

Los síntomas típicos de la enfermedad son:

  • tiro bajo
  • pulgar f altante o deformado o dedo extra
  • decoloración de la piel (manchas en la piel: marrón o del color del café y la leche, pecas grandes)
  • microcefalia, es decir, dimensiones anormalmente pequeñas del cráneo
  • aspecto facial característico (deformación de la mandíbula inferior, nariz ancha en la base)
  • defectos óseos

Además, pueden presentarse síntomas como:

  • trastornos del sistema nervioso, visión (ptosis, estrabismo, cataratas) y audición
  • retraso mental, discapacidad de aprendizaje
  • defectos del sistema genitourinario (los niños tienen pene pequeño o no tienen pene, testículos pequeños; las niñas no tienen útero ni vagina, menopausia temprana
  • defectos cardíacos
  • displasia de cadera

¡La anemia de Fanconi finalmente se puede tratar!

- La anemia de Fanconi es una enfermedad rara. Muy peligroso. Unoun tercio de los pacientes desarrollan leucemia mieloide aguda. Algunos de ellos mueren. También existe el riesgo de varios tipos de infecciones. El único tratamiento eficaz es el trasplante de células madre de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical - explica el Dr. Marek Ussowicz, especialista en pediatría y trasplante del Departamento de Trasplante de Médula Ósea, Hematología y Oncología Pediátrica de la Universidad Médica de Wroclaw (fuente: poranny. pl, 23/06/2011)

En 2011, los médicos lograron curar a una niña de 12 años que vivía cerca de Białystok de la anemia de Fanconi. La anemia de Fanconi diagnosticada a Dominika Paluszek se curó con sangre de cordón umbilical y células madre de la médula ósea de su hermano menor. La búsqueda a largo plazo de donantes terminó con la incompatibilidad antigénica de las células con las células de la niña.

Solo el siguiente embarazo de la madre de Dominika salvó a su hija mayor. En el momento del parto, se recogió y aseguró la sangre del cordón umbilical. Un año después, se extrajo la médula ósea del hermano menor de la niña. Antes del trasplante, una persona con anemia de Fanconi se somete a una quimioterapia intensa. Su tarea es destruir completamente la médula.

Pruebas de anemia de Fanconi

El drama básico es una prueba de la velocidad de regeneración de los glóbulos blancos. Si, en contacto con sustancias que los dañan, los glóbulos blancos son capaces de regenerarse rápidamente, se puede descartar una anemia aplásica.

Si su capacidad de regeneración se reduce y sus glóbulos blancos se acumulan más lentamente de lo normal, puede sospechar que tiene anemia de Fanconi.

Métodos de tratamiento para la anemia aplásica

El tratamiento de la anemia aplásica no siempre produce los resultados deseados. Solo algunos pacientes se benefician del tratamiento con andrógenos (hormonas masculinas), que movilizan el cuerpo para producir glóbulos rojos. Un método eficaz de tratamiento en el estado actual de la investigación es el trasplante de células madre de médula ósea.

Los especialistas están desarrollando una terapia génica que combatirá de forma permanente la anemia de Fanconi en los pacientes.

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El nombre de la enfermedad proviene del nombre del pediatra suizo Guido Fanconi, quien en 1927 fue el primero en describir los síntomas de la enfermedad. No debe confundirse la anemia con el síndrome de Fanconi, una enfermedad renal que lleva el nombre del mismo especialista.

Categoría:

Cardiología