La displasia ósea fibrosa es una enfermedad ósea rara y proliferativa. Puede afectar solo uno o más huesos y manifestarse solo con dolor. Todavía sabemos poco sobre las causas de su formación. Además del dolor, ¿cuál es el síntoma de la displasia ósea fibrosa? ¿Podemos tratarlo de manera efectiva?
La displasia ósea fibrosaes una enfermedad rara que dificulta determinar con precisión su frecuencia. Entre todos los tumores óseos benignos, representa alrededor del 7 por ciento de ellos. No hay diferencia en la incidencia de la enfermedad según el sexo, la raza o el lugar de residencia. Los cambios pueden aparecer incluso antes de los 10 años y persistir todo el tiempo.
Displasia fibrosa del hueso: causas
Aún se desconoce la causa exacta de la displasia fibrosa ósea. Se sospecha que la enfermedad es genética, aunque se desconoce la forma en que el gen muta.
En casos severos, los cambios genéticos que causan la enfermedad también afectan la función de las glándulas endocrinas. Si también coexisten manchas café con leche, diagnosticamos síndrome de McCune-Albright.
Muchos años de observaciones muestran que la mutación no es hereditaria y que el riesgo de que ocurra en hijos de padres enfermos se basa en la población En los pacientes, hay una proteína anormalmente estructurada responsable de la regulación de la síntesis esquelética. En respuesta a la proteína defectuosa, las células óseas están en alerta constante, lo que conduce al reemplazo de fragmentos óseos trabeculares con tejido fibroso anormal.
Displasia fibrosa de los huesos: Síntomas
Aunque el crecimiento de células anormales dura años, la enfermedad permanece asintomática durante mucho tiempo. El primer síntoma es el dolor en las zonas afectadas, que empeora con el tiempo, hasta que en algún momento se presenta de forma constante. Es típico que las molestias empeoren al caminar o trotar, y disminuyan después de descansar.
Las lesiones pueden localizar cualquier hueso del esqueleto humano, pero se encuentran con mayor frecuencia en los huesos largos de las extremidades inferiores, costillas, húmero, pelvis y cráneo. También sucede que el primer síntoma es una fractura ósea patológica. Debido al metabolismo inadecuado del tejido óseo, la curación de una fractura de este tipo es difícil y ocurredeformación. Cuando los síntomas aparecen en pacientes mayores, pueden confundirse con cambios degenerativos propios de la edad.Existen tres formas clínicas de displasia ósea fibrosa:
- forma monoostótica- la enfermedad afecta a un solo hueso y es la más común (70 por ciento); tiene el mejor pronostico, suele aparecer en la adolescencia y se extingue despues del final del crecimiento oseo
- forma poliostótica- con al menos dos huesos involucrados; se encuentra en alrededor del 25 por ciento de los pacientes; tiene peor pronóstico, los síntomas aparecen antes, son más graves y la enfermedad progresa más rápido
- carácter con trastornos endocrinos- ocurre en niños y puede dañar gravemente las glándulas endocrinas y las células responsables de la producción de pigmento; se observa pubertad prematura, hipertiroidismo y corteza suprarrenal
Displasia fibrosa del hueso: investigación
Por lo general, el diagnóstico se realiza sobre la base de síntomas clínicos combinados con pruebas de imagen, principalmente rayos X, TC (tomografía computarizada). Si esto no es suficiente, puede tomar rebanadas del hueso donde se han producido los cambios.
Displasia fibrosa de los huesos: Tratamiento
Dado que el curso clínico de la enfermedad puede variar mucho, el tratamiento siempre debe ser individual. Solo se puede observar un único brote sin fracturas. Se pueden administrar medicamentos para aliviar el dolor. Además, se usan bisfosfonatos, que probablemente debilitan el metabolismo de los focos patológicos y, en muchos pacientes, también reducen la intensidad del dolor. En los casos más graves es necesaria la intervención quirúrgica: extirpación del foco patológico con un margen de tejido óseo sano o curetaje del foco patológico y realización o bien de trasplante o bien de estabilización con implantes metálicos y cemento óseo.