La frase "pruebas invasivas en el embarazo" suena terrible y puede desalentar dichas pruebas. Pero el riesgo de complicaciones de las pruebas prenatales invasivas es mínimo y la detección de enfermedades es 100% efectiva. Solo necesita saber qué está buscando y por qué.
Las pruebas prenatales invasivaspermiten estimar el riesgo de anomalías congénitas en el feto cuando el riesgo de que se produzcan es superior al habitual. Por supuesto, no son obligatorios, pero la confirmación del defecto incurable da derecho a interrumpir legalmente el embarazo. Si tiene en cuenta tal solución, vale la pena hacer esta investigación. Sin embargo, debe tener en cuenta que incluso una prueba invasiva no dará una respuesta clara sobre si el niño está completamente sano, ya que las pruebas se realizan solo para los defectos más comunes o familiares. Pero el resultado no deja lugar a dudas: la precisión de estos estudios se estima en un 99,9%.
BIOPSIA DE TROFOBLASTO (KOSMÓWKI)
» ¿Cuándo? Entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Esta prueba puede diagnosticar las mismas enfermedades que la amniocentesis, pero se realiza antes. ¿Reembolso de NFZ? Sí, si hay indicaciones y derivación a un médico que tenga contrato firmado con la Caja Nacional de Salud.» ¿Cómo te va? Una biopsia de trofoblasto consiste en tomar un fragmento del corion (membrana fetal externa) bajo guía ecográfica. El corion se puede recolectar a través del abdomen (punción con aguja de la pared abdominal) oa través de la vagina (a través del catéter que se inserta a través del cuello uterino hasta el útero). El resultado de la prueba se conoce a los pocos días» ¿Por qué se realizan? Para saber si el feto está cargado de ciertas enfermedades. El corion es un buen material de investigación para detectar o excluir la existencia de mutaciones genéticas (diagnóstico de, entre otros, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne). Por otro lado, la prueba del cariotipo permite detectar la trisomía, es decir, una situación en la que hay demasiado de un cromosoma (diagnóstico de, entre otros, los síndromes de Down, Edwards, Patau).» ¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo es de alrededor del 1%. (1 de cada 100 pruebas realizadas)
CORDOCENTESIS
» ¿Cuándo? A partir de la semana 18 de gestación, cuando la gestante experimentó un conflicto serológico. ¿Reembolso de NFZ? Sí, si hay indicaciones y remisión de un médico colaborador del Fondo Nacional de Salud.» ¿Cómo te va? La prueba consiste en perforar el cordón umbilical a través de la pared abdominal y recolectar sangre de la vena umbilical (bajo guía de ultrasonido). El examen dura varios minutos, luego de lo cual la mujer embarazada debe permanecer bajo atención médica durante varias horas. Alrededor de 7 está esperando el resultado.días» ¿Para qué sirven? El análisis de sangre fetal puede dar mucha información. Puede determinar, entre otros un cariotipo (un conjunto de cromosomas) y ADN, que determina si un niño tiene una condición genética. Cuando existe el riesgo de un conflicto serológico, se examina el conteo fetal y el grupo sanguíneo, así como la cantidad de anticuerpos en la sangre de la madre que destruyen los glóbulos rojos fetales; si hay muchos de ellos, es posible realizar una transfusión de sangre en el feto mientras aún está en el útero. En caso de anemia severa o edema fetal generalizado, la transfusión intrauterina se realiza cada 10-14 días. Dichos procedimientos se realizan hasta que el feto alcanza la madurez, que tiene lugar alrededor de la semana 35 de embarazo, luego se debe inducir el parto» ¿Riesgo? La cordocentesis es la prueba invasiva más difícil, el riesgo de complicaciones es aproximadamente dos veces mayor que en el caso de otras pruebas: el aborto espontáneo ocurre en promedio una vez cada 50 procedimientos realizados.
AMNIOPUNCIÓN
» ¿Cuándo se hace? Entre las semanas 16 y 19 de embarazo, si la mujer embarazada tiene un mayor riesgo de trastornos genéticos. ¿Reembolso de NFZ? Sí, si la derivación a una clínica de genética es emitida por un ginecólogo que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud» ¿Cómo va? El examen consiste en perforar el útero y el saco amniótico a través de la pared abdominal (bajo control ecográfico) y recolectar el líquido amniótico. El líquido contiene células fetales viables de los sistemas amniótico, cutáneo, genitourinario y digestivo que pueden analizarse para detectar enfermedades específicas. Espera de 10 a 20 días para obtener el resultado de la prueba» ¿Para qué sirve? La amniocentesis, al igual que una biopsia de trofoblasto, permite: - realizar un cariotipo, es decir, verificar todos los cromosomas en cada célula del cuerpo bajo un microscopio; Esto permite la detección de trisomía, es decir, una situación en la que hay un cromosoma de más (que es la causa del síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, por ejemplo) y otras aberraciones cromosómicas: pruebas de ADN para mutaciones genéticas que causan enfermedades específicas. (por ejemplo, fibrosis quística), distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, síndrome de Di George) - pruebas para infecciones que son peligrosas para el feto (por ejemplo, rubéola, citomegalia, sífilis).» ¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro es del 1%.
BIOPSIA DE TEJIDO FETAL
» ¿Cuándo? La prueba se realiza solo en casos raros de enfermedades que solo pueden diagnosticarse sobre la base de un examen microscópico o bioquímico de los tejidos fetales.» ¿Reembolso de NFZ? Sí, si hay indicaciones y remisión de un médico colaborador del Fondo Nacional de Salud. ¿Cómo va? Bajo control ecográfico se toma una sección de piel, músculos o hígadofeto.» ¿Para qué sirven? Se toman cortes musculares, entre otros en el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne, cuando las pruebas de ADN no responden si el niño está enfermo. Las muestras de hígado pueden ser necesarias en defectos metabólicos de este órgano, como trastornos del ciclo de la ornitina, algunas enfermedades de almacenamiento (si las pruebas bioquímicas del líquido amniótico no dan una respuesta definitiva). Las muestras de piel pueden ser necesarias en el grupo de enfermedades ampollares, si el análisis de ADN no es posible» ¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro es de alrededor del 1%.
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTE
» ¿Cuándo? Después de la FIV, antes de la implantación del embrión en el útero. La prueba se realiza en algunos centros de tratamiento de la infertilidad y sólo cuando existe el riesgo de un defecto genético grave en el niño» ¿Reembolso del Fondo Nacional de Salud? No.» ¿Cómo te va? Cuando un embrión ha alcanzado la etapa de 6-8 células (blastómeros), se extraen de él 1-2 células para realizar pruebas genéticas.» ¿Para qué sirven? Para asegurarse de que se coloca un embrión sano en el útero, para evitar tener que interrumpir el embarazo en caso de un defecto grave. Las indicaciones para tales diagnósticos son: - la edad de la futura madre y la presencia de enfermedades genéticas en su familia (síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter) - una situación en la que los padres son portadores de genes defectuosos responsables de enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, beta-talasemia, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.» ¿Riesgo? La recolección de células no afecta el desarrollo posterior del embrión.
Indicaciones para exámenes prenatales invasivos:
- prueba doble o triple positiva
- resultado de ultrasonido "genético" incorrecto
- edad de la futura madre mayor de 40 años y sin pruebas de detección (no invasivas)
- defecto del sistema nervioso central en el feto
- tener un bebé con una enfermedad metabólica
- anomalías cromosómicas fetales en embarazos anteriores
- aberraciones cromosómicas sexuales en embarazos anteriores
- defecto del sistema nervioso central en un embarazo anterior
- defectos cromosómicos en los padres