Gracias al método Rapid-FISH, los futuros padres pueden saber no sólo el sexo del niño en tan solo unos días, sino sobre todo si no está cargado de defectos genéticos. ¿Cuándo es recomendable realizar la prueba de aneuploidías cromosómicas mediante la técnica Rapid-FISH?

NombreRapid-FISHsignifica hibridación in situ fluorescente rápida. Es un método molecular que consiste en identificar cromosomas individuales por medio de sondas genéticas (DNA, RNA) acopladas con un colorante fluorescente, complementarias a secuencias seleccionadas de un cromosoma dado. Las sondas más utilizadas son para los cromosomas: 13, 18, 21, X e Y, cuyas aberraciones numéricas son las más comunes en los fetos. ¿Suena complicado? En pocas palabras, la prueba Rapid-FISH le permite detectar rápidamente enfermedades relacionadas con el sexo y diagnosticar los trastornos cromosómicos numéricos más comunes del feto: el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Down.

Anomalías cromosómicas

Cuando todo está bien y el feto se está desarrollando correctamente, debe haber dos juegos de cromosomas homólogos en el núcleo de cada feto (excepto los cromosomas masculinos X e Y). A veces, sin embargo, se trata de los llamados aneuploidía, es decir, una mutación en la que hay un cromosoma más - es una trisomía - o un cromosoma menos - monosomía. Estas mutaciones suelen tener lugar en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Por ejemplo, el síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21, Edwards - trisomía 18, Patau - trisomía 13. Sin embargo, la mutación de los cromosomas sexuales, es decir, el presencia de un solo cromosoma X, se manifiesta como síndrome de Turner.

Cuando se indica la prueba Rapid-FISH

Se dice que hay embarazos de alto riesgo en términos de trastornos genéticos cuando:

  • Examen USG, prueba doble PAPP-A y beta hCG - plantear dudas;
  • embarazada tiene más de 35 años;
  • en el embarazo anterior de la paciente, el feto tenía una aberración cromosómica numérica;
  • translucencia nucal anormal en el feto;
  • la mujer embarazada o el padre del niño tiene una aberración estructural de los cromosomas 13, 18, 21 y X.

Cómo funciona el examen Rapid-FISH

Se recomienda la amniocentesis si ocurre cualquiera de las condiciones anteriores. Se realiza alrededor de la semana 15 de embarazo.Es una prueba invasiva, por lo que, para reducir el riesgo de complicaciones, se realiza bajo control ecográfico y, por supuesto, con asepsia. El material de prueba son células de líquido amniótico, es decir, amniocitos. Se pueden evaluar después del tiempo de cultivo utilizando el método de citogenética clásica (determinación del cariotipo), que dura unas 2-3 semanas, o el método Rapid-FISH, que da el resultado después de solo 3 días, y en ocasiones incluso después de 24 horas. (También es correspondientemente caro - aprox. 950 PLN).

¿Qué es Rapid-FISH?

Los núcleos celulares se aíslan de las células del líquido amniótico - amniocitos - y luego se desnaturalizan por un corto tiempo a una temperatura elevada. Luego, se aplican sondas fluorescentes a las preparaciones preparadas y tintes especiales res altan posibles alteraciones en el número de cromosomas individuales.

La eficacia de la técnica Rapid-FISH

Rapid-FISH se confirma posteriormente en el 90% de los casos por el resultado del método clásico. El corto tiempo de espera para el resultado es extremadamente valioso no solo desde el punto de vista de la tranquilidad de los futuros padres o el posible destino futuro del embarazo. Es muy importante que muchas malformaciones fetales puedan tratarse incluso antes del parto.

Sobre el Autormarta ulerPeriodista especializada en salud, belleza y psicología. También es dietoterapeuta de formación. Sus intereses son la medicina, la medicina herbal, el yoga, la cocina vegetariana y los gatos. Soy madre de dos niños, uno de 10 años y otro de 6 meses.

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