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Mi hija tiene fenilcetonuria. En el comité de adjudicación de discapacidad, el médico preguntó cuándo estaba enfermo el niño. Emitió una declaración de que era una enfermedad crónica con un curso leve y por lo tanto no recibí un beneficio de enfermería. Quiero apelar contra esta decisión. ¿Tengo razones para argumentar que esta no es una enfermedad leve? Mi hija tiene una mutación del gen de dos mutaciones R408W. Y solo gracias a mi compromiso ella está completamente en forma, e incluso mentalmente en forma. ¿Podría describir los efectos de tal mutación? Por favor responda.
La mutación descrita por usted en una forma homocigota se observa con mayor frecuencia en pacientes con la forma clásica de fenilcetonuria.
Sin embargo, en la fenilcetonuria, como en la mayoría de las enfermedades determinadas genéticamente, no existe una correlación absoluta entre el genotipo y el fenotipo. Por lo tanto, los documentos básicos en los que debe basarse el médico examinador no se refieren a los resultados de la prueba genética y el tipo de mutación, sino a los resultados de las pruebas clínicas y al curso de la enfermedad en su hijo.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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