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Mi hija tenía sospechas de síndrome de Down, pero el examen no lo mostró. Resultado de la prueba genética: material de cultivo - linfocitos de sangre periférica, número de mitosis 40, número de cariogramas analizados 4, técnica de tinción GTG 550 cariotipo 46, bandas XX. ¿Su hija puede tener otros síndromes de anomalías congénitas?
Cariotipo correcto significa que no se han detectado anormalidades cromosómicas lo suficientemente grandes como para ser detectadas por examen microscópico. Sin embargo, esto no excluye la presencia de anomalías cromosómicas muy pequeñas que no pueden ser detectadas por este tipo de prueba.
También se debe recordar que los defectos de nacimiento de un niño pueden ser causados no solo por aberraciones cromosómicas. Numerosos síndromes de defectos de nacimiento surgen como resultado de mutaciones en genes individuales. Por lo tanto, en caso de retraso psicomotor y/o presencia de anomalías congénitas, es necesaria una nueva consulta en la clínica genética, incluso si el cariotipo del paciente es normal.
Según el tipo de anomalías congénitas que presente el niño, su apariencia, cómo se desarrolla física y mentalmente, un genetista clínico especialista realiza un diagnóstico clínico y, si es necesario, ordena una prueba molecular (ADN) adecuada.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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