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Si estoy relacionado con mi novia de tal manera que tanto su bisabuelo como mi bisabuela son hermanos, ¿pueden nuestros hijos tener una discapacidad mental? ¿Estarán enfermos? ¿Cuál es la probabilidad de esto? ¿Cuál es el riesgo de esto?
Según los datos de la literatura médica, una relación de tercer grado (por ejemplo, entre un primo) o más cercano se considera significativa desde un punto de vista práctico. Durante el asesoramiento genético, se elabora un árbol genealógico que ilustra el grado exacto de relación entre los socios.
Es importante, entre otros si dentro de la familia, aún más distante, no había más relaciones entre parientes. También se recopila información sobre la presencia de enfermedades genéticamente determinadas en la familia y diversos problemas médicos.
Con base en los antecedentes familiares, un especialista en genética clínica evalúa la probabilidad de ocurrencia de enfermedades genéticas en la descendencia de una determinada pareja, principalmente aquellas condicionadas de forma autosómica recesiva (es decir, aquellas que se manifiestan sólo cuando el el niño tiene una copia defectuosa de un gen dado que heredará tanto del padre como de la madre que son portadores sanos de la mutación en solo una de las dos copias de los genes (la segunda copia es correcta).
Por las razones mencionadas anteriormente, no es posible brindar un asesoramiento genético confiable en línea, es necesaria una visita personal a la clínica.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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