Mi hija tiene síndrome de Rett. Ahora tengo 8 semanas de embarazo, debo hacer pruebas genéticas, porque debo admitir que tengo miedo de tener Rett nuevamente, aunque sé que la probabilidad de que vuelva esta enfermedad es muy pequeña. Gracias
Es necesaria una ENTREVISTA PERSONAL con un genetista clínico especialista. Supongo que a su hija le hicieron una prueba molecular del gen MECP2, que confirmó el diagnóstico clínico del síndrome. Solo si se ha identificado la mutación de la hija, será posible un posible diagnóstico prenatal. Para discutir las posibles indicaciones de las pruebas prenatales, debe URGENTE comunicarse con una clínica genética, preferiblemente en la que se realizó la prueba genética de su hija. Si se toma una decisión sobre una prueba prenatal, lo más probable es que sea una biopsia de trofoblasto, realizada alrededor de la semana 12 de su embarazo.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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