La SMA, o atrofia de los músculos espinales, es causada por una deficiencia de la proteína SMN1 necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras responsables del trabajo de los músculos esqueléticos. Esta enfermedad es causada por una mutación genética.
El curso de la enfermedad depende de la edad en que aparecieron los primeros síntomas de la enfermedad, así como del nivel de dicha proteína en el cuerpo. Sobre esta base, los especialistas distinguen cuatro tipos de AME. El tipo 1 se manifiesta en las primeras semanas de vida, normalmente hasta el 6º mes de vida.Esta es la forma más grave y, lamentablemente, la más común de la enfermedad . Los tipos 2 y 3 se manifiestan en niños pequeños, niños y adolescentes. Los niños adquieren ciertas habilidades que van perdiendo poco a poco debido al desgaste muscular. El tipo 4 aparece en la edad adulta y es el más leve, pero generalmente termina cuando el paciente pierde la capacidad de moverse de forma independiente.
SMA - una enfermedad rara y peligrosa
SMA, o atrofia muscular espinal, es una enfermedad rara. Afecta a un pequeño porcentaje de la población: en Polonia se trata de unas 1000 personas. Las estadísticas muestran queanualmente se detecta esta enfermedad en unos 50 niñosLa mayoría de ellos han muerto antes de los 2 años, debido a uno de los efectos de la pérdida de masa muscular, que es el principal síntoma de la enfermedad, es insuficiencia respiratoria. En un niño, la enfermedad suele ser agresiva, dificultando no solo la respiración, sino también la alimentación, y conduce a una parálisis total.
Esta situación está cambiando, todo gracias a un nuevo fármaco que apareció en el mercado hace unos años. Desde enero de 2022, también está disponible en Polonia como parte del programa de medicamentos "Tratamiento de la atrofia muscular espinal". Todos los pacientes con AME se incluyeron en el programa de tratamiento, sin restricciones de edad ni de gravedad de la enfermedad.
- Durante más de un año, hemos tenido un programa de medicamentos en Polonia, gracias al cual los pacientes con atrofia muscular espinal reciben una preparación con nusinersen, que está diseñada para estimular el gen SMN2 para producir la proteína SMN - explica el Prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neuróloga, presidenta de la Sociedad Polaca de Neurólogos Infantiles. - Los ensayos clínicos con nusinersen muestran que este tratamiento produce resultados sorprendentemente buenos.Los niños a los que se les ha administrado el medicamento han mejorado significativamenteIncluso aquellos que todavía no se mueven tienen menosbabeo, respiración más fácil. Los pacientes con variedades más ligeras de AME dicen que finalmente pueden planear algo, tienen manos más fuertes, pueden sostener la copa, estas son cosas que son increíblemente importantes para los pacientes, agrega el experto.
El nuevo tratamiento es un éxito
Los mejores efectos del tratamiento con nusinersen se dan cuando el fármaco se administra lo antes posible, es decir, en pacientes con síntomas presintomáticos o muy escasos. Por lo tanto, los especialistas que se ocupan de la atrofia muscular espinal instan al Ministerio de Salud a introducir pruebas de detección obligatorias para recién nacidos para AME.
- El cribado neonatal permitirá identificar al paciente antes de que aparezcan los síntomas clínicos y luego implementar un tratamiento inmediato - dice el prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Tales acciones pueden evitar que un niño diagnosticado de esta manera desarrolle síntomas de AME. Por otro lado, el uso del tratamiento en un paciente cuya enfermedad ya se encuentra en un estado muy avanzado puede detener su curso, fortalecer su fuerza muscular, pero no hará que el paciente se levante y camine. Las neuronas destruidas no se reconstruyen.
El sentido de la introducción de pruebas de detección, según la profesora Mazurkiewicz-Bełdzińska, está indicado por los ensayos clínicos de NURTURE, que se llevaron a cabo en 25 pacientes jóvenes diagnosticados en el período prenatal debido a la presencia de AME en sus mayores hermanos. Estos niños en las primeras semanas de vida recibieron tratamiento con nusinersen, con excelentes resultados.
- La mayoría de estos pacientes se comportan completamente como niños sanos o casi como niños sanos - explica nuestro experto. Alcanzan sus hitos en su desarrollo al igual que sus pares sanos, y debemos recordar que históricamente un paciente con AME tipo 1 nunca ha estado sentado. Y aquí tenemos niños que a menudo se paran y caminan. Esta es una revolución, un avance completo. Se espera queAME deje de ser una enfermedad mortalque los pacientes con ventiladores debido a la atrofia muscular espinal simplemente no lo serán. La única condición para este éxito es la introducción del cribado neonatal.
Pruebas piloto de detección
A principios del próximo año se llevará a cabo una prueba piloto de AME en recién nacidos. Tal promesa fue hecha hace algún tiempo por el entonces Ministro de Salud, Łukasz Szumowski. Desafortunadamente, la pandemia de coronavirus puede retrasar el piloto, lo que temen los especialistas.
- La situación relacionada con el COVID es dinámica, además ha habido cambios en el Ministerio de Salud - explica el Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, presidenta de PTND. - TenemosSin embargo, espero que se presente el piloto. En estos momentos, somos el segundo país de Europa en número de pacientes incluidos en el programa de tratamiento con nusinersen.Tenemos aproximadamente 650 pacientes tratados y 700 elegibles para tratamiento en todos los grupos de edad y formas de AME . Debo enfatizar que este programa funciona realmente fantástico.