Alrededor de 2022 pacientes con AME han podido beneficiarse del programa de medicamentos. Le preguntamos al prof. dr hab. N. Med. Anna Kostera-Pruszczyk, Jefa del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad de Medicina de Varsovia

Recientemente hemos tenido un programa de medicamentos en Polonia para pacientes con AME. ¿Todos los pacientes lo usan o hay otros que no tienen acceso a él?

El programa de medicamentos para pacientes con atrofia muscular espinal está en funcionamiento desde enero de 2022, pero debido a los procedimientos necesarios, se puso en marcha en abril de ese año. De acuerdo con las disposiciones del programa, nuestros médicos tienen derecho a tratar a todos los pacientes con AME:no hay restricciones ni por el tipo de enfermedad ni por la edad del pacientea. Esta es una situación excelente, porque sin el tratamiento de la AME, esta enfermedad progresaría, mientras que ya sabemos por los ensayos clínicos y nuestras primeras experiencias que el fármaco que administramos salva la vida de los pacientes, mejora sus funciones motoras y su eficiencia.

¿Cuántas personas estaban cubiertas por el programa de drogas?

No sabemos el número exacto de pacientes con AME en Polonia. El registro, que se lleva desde hace muchos años en la clínica a mi cargo, muestra que actualmente tenemos más de 800 pacientes registrados, se estima que hay unos 1000 pacientes en total (en comparación con otros países europeos), estamos en 2do o 3er lugar - a pesar de que hay países que tuvieron acceso a la droga 2 años antes que nosotros. Esto es prueba de la enormemovilización de neurólogos y neurólogos pediátricosy de la excepcional eficacia de los procedimientos para incluir a los pacientes en el programa de medicamentos. Es un gran éxito.

Bueno, ¿cómo sucedió que el programa de drogas se lanzó tan rápido y que este éxito se logró en tan poco tiempo?

Probablemente todos hacemos esta pregunta en voz baja. Creo que varios elementos han funcionado. En primer lugar, la comunidad médica era consciente de que la atrofia muscular espinal es una enfermedad muy grave y progresiva, para la que hasta ahora no había cura. Y de repente apareció un arma poderosa para combatir la AME: todos los médicos sueñan con tal situación. Tenías que usarlo.

Segundo: teníamos una fundación de pacientes bien organizada que ha hecho una gran contribución a la difusión del conocimiento sobre la AME, ytambién en la organización del tratamiento temprano: antes de que apareciera el medicamento reembolsado en Polonia, la Fundación SMA envió a muchos pacientes al extranjero, lo que también nos brindó nuestra primera experiencia con el nuevo tratamiento.

También debo res altar que hubo mucha buena voluntad por parte del Ministerio de Salud y del Fondo Nacional de Salud, gracias a lo cual los trámites se iniciaron de manera rápida y eficiente. Realmente, todos hicieron todo lo que pudieron para poner en marcha el programa de medicamentos para pacientes con AME lo antes posible. Es una gran satisfacción para todos nosotros, sobre todo porque podemos ver los resultados de este tratamiento.

Se supone que los efectos son espectaculares…

Sí. Si escucho de un adulto que sufre de AME (porque solo trato a adultos y niños mayores en mi clínica) que tiene el coraje de hacer planes por primera vez en su vida, y en visitas posteriores escucho que está implementando estos planes , es realmente, después de varias décadas de observar pacientes cuya condición inevitablemente empeoró, este es un cambio sorprendente.

Los efectos del tratamiento son espectaculares, aunque claro hay que entenderlo bien. Si le damos el fármaco a un niño pequeño que todavía no tiene síntomas o tiene pocos, la mejoría es excelente: el niño que estaba genéticamente "condenado" a un curso muy grave de la enfermedad se desarrolla adecuadamente yen el el patio de recreo es imposible diferenciarse de los compañeros sanos

En los ancianos, con la enfermedad más avanzada, no será posible revertir los cambios provocados por la AME, pero podemos ver la inhibición de la progresión de la enfermedad, que ya es un éxito, así como la mejoría que aumenta con dosis posteriores del fármaco.

¿Qué cambios en su funcionamiento notan los pacientes? ¿Está mejorando su calidad de vida?

Sí, se puede ver a simple vista. A veces es levantar la copa, a veces una persona que todavía camina sola puede moverse 30-50 metros más en un cierto período de tiempo. Estos son logros que parecen una nimiedad para una persona sana, pero para alguien cuya enfermedad hasta ahora ha sido muy limitada, es una gran mejora en la calidad de vida.

Hay un aspecto más que no debe olvidarse: casi todas las personas con AME requieren el cuidado de un ser querido. Mejorar su condición significa que ahora el cuidador puede volver a trabajar o cuidar su propia salud.

¿Cómo debe ser la atención coordinada de un paciente con AME, qué especialistas se deben incluir en el tratamiento de esta enfermedad?

La atención coordinada de un paciente con AME significa que se necesitan muchos especialistas. En la atrofia muscular espinal, aunque la enfermedad afecta solo a los músculos, , de hecho, la atrofia muscular provoca alteraciones en muchas funciones vitales . El paciente requiere rehabilitación, tratamiento ortopédico altamente especializado, tal vezrequieren cuidados respiratorios, cuidados pulmonares -incluyendo el apoyo de un ventilador, pueden necesitar cuidados nutricionales, logopédicos, foniatras, pedagógicos- pueden cambiar sin cesar. Esto hace que el paciente vaya de puerta en puerta, lo cual es difícil no solo durante la pandemia, sino especialmente ahora.

Lo que soñamos es reducir el número de visitas necesarias. Queremos eliminar la carga de hacer citas con otros especialistas de la familia del paciente,queremos que el paciente sea atendido por alguien con un conocimiento integralsobre las necesidades del paciente. Por ahora, al menos parcialmente, este rol lo cumple el programa de medicamentos, ya que parte de la consulta está incluida en las visitas relacionadas con la administración del medicamento.

¿Existe la posibilidad de que pronto se introduzca la atención coordinada?

Por supuesto, existe la posibilidad. La comunidad SMA es un grupo de personas a las que les disgusta mucho la palabra "imposible". Pero somos conscientes de que los recursos humanos del sistema sanitario polaco son insuficientes. Un modelo óptimo de atención integrada no es algo que se pueda construir en unos pocos meses, especialmente en la situación actual.

El cierre del país fue necesario y nos salvó de enfermarnos, pero ciertamente dificultó que los pacientes accedieran a la rehabilitación ambulatoria diaria. Hasta ahora, el programa se implementó a pesar de la pandemia, se administraron medicamentos, esa era nuestra prioridad. Todavía no sabemos qué traerán los próximos meses, pero sin duda haremos todo lo posible para que la condición de los pacientes con AME siga mejorando.

Gracias por la entrevista

nuestro expertoprofe. dr hab. Dra. Anna Kostera-Pruszczyk, Jefa del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad de Medicina de Varsovia.

Categoría:

Enfermedades genéticas