El favismo, o enfermedad del frijol, es una enfermedad genética hereditaria en la que se produce una anemia potencialmente mortal. Su desarrollo puede ocurrir bajo la influencia de varios factores, incluyendo después de comer habas. ¿Cuáles son los síntomas del favismo (enfermedad del frijol)? ¿Qué es la herencia y la curación?

Favismo(enfermedad del frijol, enfermedad del frijol, del nombre en latín de las habas -Vicia faba ) es una enfermedad genética hereditaria que puede manifestarse repentinamente, bajo la influencia de factores aparentemente inofensivos, como por ejemplo comer habas.

Se estima que el favismo afecta a más de200 millones de personasen todo el mundo. En Polonia, esta enfermedad afecta a1 de cada 1000 personas .

Favismo (enfermedad del frijol) - causas

La causa del favoritismo es una deficiencia de la enzimaglucosa-6-fosfato deshidrogenasa(G6PD) ubicada en el cromosoma X

Esta enzima juega un papel clave en la transformación de los glóbulos rojos. La tarea de la enzima es estimular la producción de un determinado factor que ayuda a las células sanguíneas a sobrevivir más tiempo.

La deficiencia de esta enzima conduce a la muerte demasiado rápidade los glóbulos rojos . Cuando los glóbulos rojos se descomponen, la hemoglobina que contienen se libera en el plasma (debe incorporarse adecuadamente a los glóbulos rojos). Este proceso se llama hemólisis. Como consecuencia, se desarrolla anemia hemolítica.

Sin embargo, la mera presencia de un defecto genético no es suficiente para causar síntomas de favismo. Además del factor genético, también debe haber un factor adicional. Puede ser:

  • infección,
  • tomando medicación (incluso vitamina C),
  • comer habas, incluso en pequeñas cantidades, a veces incluso en contacto con su polen: las personas con la mutación del gen G6PD tienen un grado diferente de susceptibilidad a enfermarse. En medicina, la sensibilidad del paciente cae en una de tres clases.)

Y es de los frijoles que el favismo obtuvo su segundo nombre: " enfermedad del frijol ". Los síntomas de esta condición también pueden ocurrir después de comer otraslegumbres , por ejemplo, judías verdes, garbanzos, guisantes o lentejas

Vale la pena saberlo

Favismo: los hombres sufren de la enfermedad de los frijoles con más frecuencia

El favismo se diagnostica con más frecuencia en los hombres porque el gen responsable del desarrollo de estela enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Los hombres solo tienen uno de esos cromosomas. Por lo tanto, basta con dañar una copia del gen G6PD para que desarrollen síntomas de favismo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la presencia de una sola copia del gen dañado no le causará síntomas de la enfermedad del frijol (porque tienen una copia correcta más del gen "en reserva" en el otro cromosoma). Para que una mujer desarrolle síntomas, tendría que heredar dos copias del gen defectuoso de ambos padres, lo cual es raro. Sin embargo, no es necesario tener síntomas de la enfermedad para transmitir el gen defectuoso a los niños.

Favismo (enfermedad del frijol) - síntomas

  • dolor de cabeza
  • fiebre
  • vómitos
  • dolor en el abdomen o la columna lumbar
  • ictericia
  • orina oscura
  • sensación de cansancio

Favismo (enfermedad del frijol) - diagnóstico

En pacientes con sospecha de favismo, se realiza un frotis de sangre para detectar la presencia de eritrocitos anormales y se verifica el nivel de bilirrubina, hemoglobina o hierro en el plasma sanguíneo.

El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas

Favismo (enfermedad del frijol) - tratamiento

El tratamiento se basa principalmente en transfusiones de glóbulos rojos. Debido a los frecuentes y graves episodios de hemólisis, se realiza una esplenectomía, un procedimiento para extirpar el bazo. La acción necesaria es evitar los factores que causan la hemólisis

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Enfermedades genéticas