El síndrome de Kabuki está asociado con la discapacidad intelectual, pero el síntoma más característico que se presenta en todos los pacientes es la dismorfia facial: los rostros de los pacientes se asemejan a los rostros disfrazados de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki (Kumadori).

Síndrome de Kabuki(Síndrome de maquillaje de Kabuki, síndrome de Niikawa-Kuroki, síndrome de maquillaje de Kabuki, KMS, síndrome de Niikawa-Kuroki) fue descrito por primera vez en Japón por los médicos: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki a principios de la década de 1980. El nombre proviene del hecho de que los síntomas específicos de la enfermedad se refieren a la dismorfia facial, que se asemeja a la caracterización de los actores del teatro tradicional japonés kabuki. La enfermedad es genética y en la mayoría de los casos es causada por una mutación de uno de los genes. Ocurre esporádicamente, es decir, ninguno de los padres tiene que portar el gen mutado para que un niño nazca con el síndrome de Kabuki. Sin embargo, los síntomas pueden ser más o menos intensos, por lo que no siempre es posible decir que un niño padece esta rara enfermedad justo después del nacimiento de un niño.

Síndrome de Kabuki: síntomas visibles

Inmediatamente después del parto, un recién nacido puede obtener hasta 8 o 9 puntos en la escala de Apgar y desarrollarse adecuadamente en las primeras semanas. Lo que suele preocupar a los médicos al principio es la f alta de tensión muscular y los problemas de succión (f alta de reflejos, problemas para tragar, verter). Cuando un recién nacido no aumenta de peso adecuadamente, comienza una tediosa búsqueda de la causa. Es mucho más fácil diagnosticar a niños un poco mayores porque aparecen los rasgos característicos de la cara. Incluyen :

  • fisuras palpebrales largas
  • inclinación de la parte lateral del párpado inferior
  • amplio espacio entre las cuencas de los ojos
  • cejas grandes y arqueadas, pero a menudo adelgazadas a los lados
  • esclerótica azul del globo ocular
  • puente de la nariz bastante ancho
  • así llamado arrugas angulares, es decir, un pliegue de piel que se extiende desde el párpado superior hasta el inferior
  • labio superior levantado con la boca abierta
  • aurículas a menudo protuberantes y bastante gruesas
  • a veces, paladar hendido y defectos en la dentición (p. ej., dientes ausentes o muy separados).

Síndrome de Kabuki: otros síntomas

Los síntomas del síndrome de Kabuki no son sólo ysólo características externas. Desafortunadamente, la enfermedad también se acompaña de cambios en los sistemas esquelético y esquelético, que incluyen:

  • braquidactilia (dedos cortos), especialmente el dedo meñique, que además puede estar doblado
  • defectos de la columna vertebral (escoliosis, vértebras mal desarrolladas)
  • problemas con las articulaciones, especialmente su excesiva movilidad
  • así llamado almohadillas fetales de los dedos de las manos y los pies, que son convexas y en forma de cojín.

En el caso de los niños con síndrome de Kabuki, los defectos cardíacos congénitos y los trastornos de la conducción cardíaca también son un gran problema:

  • comunicación interventricular
  • comunicación interauricular
  • tetralogía de Fallot
  • coartación aórtica
  • conducto arterioso permeable
  • aneurisma aórtico
  • reubicación de grandes embarcaciones
  • bloque de la rama derecha del haz de His.

Los niños con síndrome de Kabuki tampoco aumentan de peso adecuadamente, crecen demasiado lentamente, lo que a su vez provoca alteraciones en el desarrollo motor (luego comienzan a sentarse y caminar). Por lo general, también presentan discapacidades intelectuales en mayor o menor grado, generalmente leves o moderadas.

Síndrome de Kabuki: diagnóstico

Si las pruebas genéticas confirman el síndrome de Kabuki, el niño se enfrentará a un diagnóstico adicional, ya que la enfermedad puede ir acompañada de otros defectos congénitos, por ejemplo, del sistema cardíaco, digestivo, urinario o endocrino. Algunos pacientes también pueden desarrollar ataques epilépticos, microcefalia, defectos cerebrales y, a menudo, los niños son más susceptibles a las infecciones del tracto respiratorio superior. Por este motivo, los pacientes jóvenes deben ser atendidos no solo por un pediatra, sino también por médicos especialistas, entre ellos un neurólogo, ortopedista, endocrinólogo o cardiólogo, según las enfermedades que acompañan al síndrome de Kabuki. La enfermedad no es curable, pero la rehabilitación se usa para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir retrasos significativos en el desarrollo. En una etapa temprana se obtienen buenos resultados, entre otros, mediante terapia de ejercicios utilizando el método NDT-Bobath, que apoya principalmente a bebés y niños pequeños con trastornos neurológicos o anomalías en el desarrollo motor. En tal caso, la rehabilitación consiste en estimular el cuerpo de pacientes jóvenes para ayudar a desarrollar reacciones reflejas adecuadas y tiene un efecto positivo en el tono muscular adecuado. Otros métodos de rehabilitación fácilmente utilizados incluyen Método de Vojta, integración sensorial o logopedia.

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Enfermedades genéticas