La enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es una enfermedad incurable en la que se dañan los tejidos y los órganos y luego se destruye todo el cuerpo. La consecuencia es una regresión rápida y severa del desarrollo psicomotor del paciente. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Sanfilippo? ¿Cuál es el tratamiento?

La enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III, MPS III)es una enfermedad genética muy rara en la que uno de los mucopolisacáridos, el sulfato de heparina, se acumula en tejidos y órganos, lo que provoca su daño irreversible, y además de la destrucción del cuerpo del niño.

La prevalencia de MPS III se estima en 1 de cada 66.000 nacimientos.

Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - causas y herencia

La causa de la enfermedad es una mutación genética que conduce a la f alta de una de las cuatro enzimas (proteínas especiales) que son responsables de la descomposición del sulfato de heparina y su eliminación del cuerpo: heparán-N-sulfatasa (mucopolisacaridosis tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidasa (mucopolisacaridosis tipo III B), alfa-glucosaminidina acetil-coenzima A (mucopolisacaridosis tipo III C), N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (mucopolisacaridosis tipo III D).

La enfermedad se hereda recesivamente, lo que significa que un niño debe recibir una copia de los genes defectuosos de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad.

Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - síntomas

Durante los primeros 2-3 años de vida, el niño se desarrolla normalmente. Sin embargo, después de este período, el desarrollo psicomotor comienza a retroceder. Al principio, los síntomas de la enfermedad no son característicos, ya que hay cambios de comportamiento, problemas emocionales e hiperactividad con las características del autismo.

Entonces ralentiza el desarrollo mental del niño: tiene dificultades con la concentración y la memoria, deja de hablar correctamente.

Luego aparecen los síntomas de discapacidad motora: el niño se para de forma inestable, a menudo pierde el equilibrio, tiene dificultad para moverse. Con el tiempo, pierde la capacidad de caminar.

Luego hay cambios en los rasgos faciales: labios más gruesos, cuello corto y nariz demasiado ancha.

Además, los niños a menudo se resfrían, sufren infecciones crónicas del oído (que a menudo resultan en pérdida de la audición) y un crecimiento excesivo de la tercera amígdala. Además, puede tener problemas con la diarrea recurrente. También se puede desarrollar retinitis pigmentosa o apnea obstructiva del sueño (AOS).

Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - diagnóstico

El pilar del diagnóstico es el análisis de orina: en el caso del síndrome de Sanfilippo, se encuentra un aumento de la excreción de sulfato de heperano en la orina. Además, se realizan pruebas genéticas (para identificar mutaciones).

También se recomiendan pruebas de imagen para determinar qué cambios han ocurrido en órganos individuales, por ejemplo, tomografía computarizada para determinar cambios en la estructura del cerebro, ultrasonido del corazón, ultrasonido o tomografía computarizada de la cavidad abdominal, examen audiológico para diagnosticar daño auditivo

Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - tratamiento

El tratamiento causal no es posible. Sin embargo, recientemente el prof. Grzegorz Węgrzyn de la Universidad de Gdańsk ha desarrollado un fármaco que inhibe la progresión de la enfermedad y, por lo tanto, prolonga la vida de las personas enfermas (esto es lo que mostraron los primeros estudios piloto en pacientes). Su base es el extracto de soja, del que se obtiene la genisteína, una sustancia que inhibe el desarrollo del síndrome de Samfilippo. Sin embargo, hay una f alta de financiación para futuras investigaciones.

Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - pronóstico

Un niño no alcanza la mayoría de edad, la mayoría de las veces muere a la edad de 13 o 14 años.

Fuente: Asociación Save Life

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Enfermedades genéticas