El síndrome de Beals es, por lo demás, aracnodactilia por contractura congénita o síndrome de Beals-Hecht. La esencia de la enfermedad son las anomalías en la estructura del esqueleto y los músculos. La más peligrosa es la deformación de la columna vertebral, que aplasta los órganos del tórax, incluidos los pulmones. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Beals? ¿Cuál es el tratamiento?
Síndrome de Bealses una contractura congénita aracnodactilia, artrogriposis, distal (tipo 9), síndrome de Beals-Hecht, es una enfermedad rara, cuya esencia son anomalías en la estructura de el esqueleto y los músculos.
El síndrome de Beals eny ocurre con una frecuencia de menos de 1: 10,000 en todo el mundo. Sin embargo, es difícil establecer la incidencia real del síndrome de Beals en la población general porque es muy similar al síndrome de Marfan más famoso (el fenotipo del síndrome de Beals se superpone con el fenotipo del síndrome de Marfan).
Se estima que solo hay 150 personas en todo el mundo con esteSíndrome de Bealsa . Incluidos solo 4 en Polonia.
Contenido:
- Síndrome de Beals - causas
- Síndrome de Beals - síntomas
- Síndrome de Beals - diagnóstico
- Síndrome de Beals - tratamiento
Síndrome de Beals - causas
El síndrome de Beals es una enfermedad causada por una mutación en el gen de la fibrina 2 (FBN2) en el cromosoma 15q.23. La fibrina tipo 2 juega un papel en los primeros períodos de formación de fibras elásticas.
La fibrilina-2 se une a proteínas y otras moléculas para formar fibras filamentosas llamadas microfibrillas, que brindan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo que se encuentra en las articulaciones y los órganos del cuerpo. Además, las microfibrillas regulan la actividad de los factores de crecimiento, que permiten el crecimiento y la reconstrucción de tejidos en todo el cuerpo.
El síndrome de Beals es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que una persona hereda una copia correcta y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto los deja con una condición genética.
Sin embargo, en algunos casos puede ser una mutación genética espontánea que aparece por primera vez en la familia.
Síndrome de Beals - síntomas
- contracturas articulares - lo que restringe significativamente la libertad de movimiento, entre otros en caderas, rodillas, tobillos y codos
- miembros alargados(dolicostenomelia)
- dedos de manos y pies anormalmente largos (aracnodactilia)
- flexión permanente de los dedos de manos y pies (camptodactilia)
- cifoescoliosis: a veces la columna se dobla de modo que aplasta los órganos del tórax, incluidos los pulmones
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- pecho de cuervo: el esternón está curvado hacia adelante, como en un pollo
- cuello corto
- pie zambo
- orejas "arrugadas": el pabellón auricular tiene una estructura inusualmente doblada
También existen defectos del corazón (insuficiencia de la válvula mitral, síndrome de prolapso de la válvula mitral), del sistema digestivo (obstrucción esofágica y duodenal, marlotación intestinal) y de la vista (queratocono y miopía).
Síndrome de Beals - diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante síntomas y pruebas genéticas. El síndrome de Beals debe diferenciarse de otras enfermedades genéticas. Además del ya mencionado síndrome de Marfan, estos también incluirán artrogriposis, síndrome de Gordon, homocistinuria y síndrome de Stickler.
Síndrome de Beals - tratamiento
Debido a que es una enfermedad genética, no hay posibilidad de tratamiento causal. Solo hay tratamiento sintomático.
El niño requiere el cuidado de especialistas en varios campos:
- genética
- pediatras
- cardiólogo (debido a defectos cardíacos)
- ortopédico
- oftalmólogo (por discapacidad visual)
- cirujano (las curvaturas de la columna generalmente son severas y requieren cirugía)
- rehabilitador (es necesaria rehabilitación por contracturas)