La hemimelia radial es un subdesarrollo de la extremidad superior causado por la ausencia parcial o total del hueso del radio. A una persona con este defecto de nacimiento parece haberle amputado el antebrazo. Cuáles son las causas y los síntomas de la hemimelia radial. ¿Cómo va el tratamiento?

La hemimelia radiales undefecto congénitocaracterizado por la ausencia parcial o completa de un radio (uno de los dos huesos del antebrazo) , lo que significa que las manos están cerca de los codos.

La frecuencia del defecto se estima en 1: 30.000 - 1: 100.000 nacimientos. En 38-66 por ciento. ocurre en ambos lados

La f alta congénita de un radio puede ser un defecto aislado (independiente), pero a menudo (25-33%) es uno de los componentes de las malformaciones congénitas, como Síndrome de Holt-Oram, asociación VACTERL (combinación de varias malformaciones congénitas) o síndrome TAR (síndrome de aplasia ósea radial y trombocitopenia). También puede coexistir con otras anomalías congénitas como, por ejemplo, la anemia de Fanconi, la hiperplasia digital o la enfermedad de Sprengel.

Hemimelia radial: causas y factores de riesgo

El defecto puede ser el resultado de una mutación genética espontánea o heredada

También existen factores de riesgo conocidos para el desarrollo de hemimelia radial (factores teratogénicos, es decir, factores que causan defectos fetales). Incluyen:

  • radiografías;
  • infecciones virales durante el embarazo;
  • medicamentos: la exposición fetal a la talidomida (en la década de 1960 era un fármaco destinado a prevenir las náuseas matutinas en mujeres embarazadas) en el primer trimestre del embarazo es el factor más conocido que puede conducir a la f alta congénita de radio;

Hemimelia radial: tipos y síntomas de f alta congénita de radio

Tipo 1 - acortamiento del radio distal

La epífisis distal del radio está presente pero su aparición es tardía. Además, hay una ligera desviación radial de la muñeca.

Cada tipo de f alta congénita de un radio tiene un subdesarrollo del pulgar de diversa gravedad

Tipo 2 - subdesarrollo del hueso radial

Ambos se conservanepífisis del hueso del radio (proximal y distal), pero su crecimiento es anormal.

Tipo 3 - f alta parcial de radio

El radio está parcialmente ausente. La parte f altante más común es de 1/3 a 2/3 del radio distal. El cúbito está engrosado, acortado y doblado radialmente, y la muñeca no tiene apoyo.

Tipo 4 - ausencia total de radio

Este es el tipo más común de deficiencia congénita del radio. La mano no tiene apoyo y suele estar muy desplazada radialmente.

Hemimelia radial - tratamiento

Se requiere tratamiento quirúrgico para enderezar y estirar la muñeca y el antebrazo.

Hay varios métodos de operación. Uno de ellos es la centralización de la muñeca. Otra técnica es la radialización, cuyo objetivo es mover la muñeca radialmente. En ambos casos, se utilizan agujas de Kirschner o varillas de Steinmann (clavos) para la estabilización.

La siguiente etapa del tratamiento es una osteotomía (corte) del cúbito. También es necesario reconstruir el pulgar subdesarrollado

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Enfermedades genéticas