La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa grave e incurable del sistema nervioso central. Se hereda genéticamente y la única forma de tratarla es a través de la terapia génica. ¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Canavan? ¿Cómo puedes moderar su curso?
La enfermedad de Canavan , específicamente Canavan-van Bogaert-Bertrand (otro nombre -leucodistrofia espongif.webporme ), es una degeneración esponjosa del sistema nervioso sistema condicionado genéticamente. Las incluimos entre las enfermedades metabólicas incurables. La causa de la enfermedad se encuentra en la mutación del gen (ASPA) responsable del correcto manejo de la enzima N-acetilaspartasa. Cuando esta enzima es deficiente, se acumula un metabolito cerebral llamado acetilaspartato. Esto a su vez conduce a la degeneración de la materia blanca y gris del cerebro y la destrucción gradual del cerebro.
Síntomas de la enfermedad de Canavan
La enfermedad puede ser congénita, infantil, adolescente o tardía (casos muy esporádicos). Por lo general, los padres se dan cuenta en algún momento de que su bebé de varios meses básicamente no se está desarrollando. Aunque un bebé de 3-4 meses ya debería tener la cabeza rígida, no es así. No se da la vuelta sobre su estómago, y alrededor de los 7 meses de edad, cuando debería sentarse, todavía simplemente se acuesta. Además, hay una serie de otros síntomas inquietantes que provocan la visita de innumerables especialistas, que a menudo cometen una serie de diagnósticos erróneos. Un largo camino y mucha investigación conducen a un diagnóstico preciso.Síntomas de la enfermedad de Canavan congénita e infantil:
- cabeza grande
- la circunferencia de la cabeza crece particularmente rápido entre el 3er y el 6to mes de vida
- síndrome del niño flácido, disminución del tono muscular
- retraso en el desarrollo psicofísico
- ceguera con atrofia óptica entre 6-18 meses
- sin aumento de peso
- ataques epilépticos
- vómitos, enfermedad por reflujo gastroesofágico
- habla difícil o no habla
- problemas para conciliar el sueño
Generalmente, los niños con la enfermedad de Canavan no caminan, no hablan, no pueden comer solos, tienen mala vista (o no tienen nada), a menudo no mantienen la cabeza rígida y su desarrollo físico se detiene al nivel de bebe de unos meses. Por otro lado, el mental está más o menos en el nivel apropiado para la edad. Padreslos niños afectados dicen que están como atrapados en sus cuerpos. No pueden hablar, pero quieren comunicarse con el mundo a su manera, con gestos mínimos, expresiones faciales.Síntomas de carácter juvenil y tardío:
- demencia
- pérdida de memoria
- problemas de visión que conducen a la ceguera
- paresia
La enfermedad de Canavan fue descrita por primera vez en 1931 por la neuropatóloga estadounidense Myrtelle Canavan. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la persona afectada debe recibir el gen defectuoso tanto del padre como de la madre. Ocurre muy raramente: una vez en un millón de nacimientos, un poco más a menudo en niños.
Enfermedad de Canavan: diagnóstico
Para hacer un diagnóstico, es necesario realizar una serie de pruebas bioquímicas, como la concentración de NAA (N-acetilaspartasa) en suero sanguíneo, orina y líquido cefalorraquídeo, EEG y ENG (electroneurografía).
Tratamiento de la enfermedad de Canavan
Actualmente, solo contamos con fármacos y medicinas que combaten los síntomas de la enfermedad. Debido a la reducción de la tensión muscular, en la terapia se utilizan diversas formas de rehabilitación y masajes. La pérdida progresiva de la visión es asistida por anteojos cada vez más fuertes, y las pastillas para dormir pueden ayudarlo a conciliar el sueño.
La terapia génica, que parece ser la única forma posible de superar la causa de la enfermedad de Canavan, aún se encuentra en su fase experimental, aunque parece muy prometedora. En EE. UU., ha sido aprobado como el único método de tratamiento de niños con esta enfermedad hasta la fecha. Se trata de introducir genes sanos en el cerebro del paciente con la ayuda de células madre neurales maduras aisladas o células madre fetales. Desafortunadamente, el pronóstico aún no es optimista. Los niños afectados por la enfermedad de Canavan viven un promedio de 3 a 10 años. En una versión más suave, dura más.