El síndrome de Pierre Robin es un síndrome de anomalías congénitas craneofaciales, que resulta de un desarrollo anormal de la mandíbula en el período embrionario del embrión. Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden influir en el desarrollo del síndrome de Pierre Robin.

Contenido:

  1. Síndrome de Pierre Robin - síntomas
  2. Síndrome de Pierre Robin - carácter ligero y pesado
  3. Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico
  4. Síndrome de Pierre Robin - tratamiento

El síndrome de Pierre Robin está influenciado por factores genéticos y ambientales. Es un síndrome de anomalías congénitas craneofaciales, que resulta de una alteración en el desarrollo de la mandíbula en el período embrionario del embrión.

Síndrome de Pierre Robin - síntomas

La tríada de síntomas característicos del síndrome de Pierre Robin es:

  • małożuchwie, o micrognación,
  • lengua movida hacia atrás,
  • paladar hendido

También hay síntomas menos específicos, como retrognatia o mentón hundido. Este síntoma, por sí solo, no es necesariamente patológico si no afecta negativamente las actividades básicas del recién nacido, incluida la ingesta de alimentos. Existe la posibilidad de subdesarrollo del oído externo en el síndrome de Pierre Robin, lo que puede conducir a una discapacidad auditiva y causar infecciones frecuentes.

Síndrome de Pierre Robin - carácter ligero y pesado

Según la gravedad de los síntomas, se evalúa la gravedad de la enfermedad y la salud del niño. Hay formas ligeras y pesadas. Se pueden distinguir por el nivel de severidad del paladar hendido. Si se trata solo del paladar blando, distinguimos la forma ligera del síndrome de Pierre Robin. Cuando la enfermedad afecta también al paladar duro y al labio, se considera una forma grave.

Problemas de los niños con el síndrome de Pierre Robin:

  • pueden aparecer problemas respiratorios en los primeros meses de vida,
  • hay probabilidad de obstrucción de la vía aérea debido al colapso de la lengua,
  • Puede producirse neumonía por aspiración, que conlleva el riesgo de aspiración de alimentos hacia las vías respiratorias.

Síndromes genéticos en los que puede estar presente la secuencia de Pierre Robin, afectando la característicaaparición:

  • Síndrome de Georg: dismorfia facial visible, subdesarrollo del paladar, inmunodeficiencia,
  • Síndrome de Stickler: problemas de visión, cara plana, defectos del paladar,
  • Síndrome de Treacher Collins: subdesarrollo y deformación de las orejas, subdesarrollo de los pómulos, pliegues y estiramiento de los párpados inferiores.

Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico

Pierre Robin Las secuencias no son reconocidas por pruebas especiales. El examen de ultrasonido en el útero no siempre permite el diagnóstico de la enfermedad, porque los cambios en la región craneofacial varían en intensidad.

El diagnóstico se realiza después de un examen físico del recién nacido, aunque es muy difícil, incluso para médicos experimentados.

Síndrome de Pierre Robin - tratamiento

El síndrome de Pierre Robin es incurable. Los tratamientos son sintomáticos. Es importante mantener las vías respiratorias abiertas después de que nazca el bebé. Acciones que se pueden tomar para garantizar las condiciones de respiración adecuadas:

  • pon a tu bebé boca abajo
  • coloque la lengua hacia la parte posterior de la garganta
  • la alimentación debe realizarse a través de una sonda gástrica
  • use CPAP para apoyar la respiración. El dispositivo CPAP es una bomba de aire conectada a una máscara facial especial que cubre tanto la nariz como la boca o que se encuentra solo en la nariz. Este método se utiliza para tratar la apnea del sueño y la insuficiencia respiratoria. Consiste en mantener una presión positiva continua en las vías respiratorias
  • realizar la glosopexia, es decir, un procedimiento quirúrgico que permite posicionar la lengua de manera que se evite que se colapse
  • colóquese un dispositivo de vía aérea con máscara laríngea para garantizar una ventilación adecuada en caso de disnea
  • realizar una traqueotomía
Sobre el AutorNatalia MłyńskaEstudiante de medicina en la Universidad Médica de Lodz. La medicina es su mayor pasión. También le encantan los deportes, principalmente correr y bailar. Le gustaría tratar a sus futuros pacientes de tal manera que los vea como seres humanos, no solo como una enfermedad.

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Enfermedades genéticas