La analgesia congénita es una enfermedad en la que el paciente no siente estímulos dolorosos. En teoría, puede parecer una condición favorable, en la práctica es al revés - el dolor nos advierte contra varios factores, por lo que una persona sana retira su mano del fuego, y un paciente con analgesia congénita - no siente el dolor asociado con fuego: fácilmente se puede quemar. La analgesia congénita es una enfermedad realmente peligrosa, ¿se puede tratar de alguna manera?

La analgesia congénitaes una enfermedad rara - hasta ahora solo se han descrito varias docenas de casosde insensibilidad congénita al dolor . El dolor es una de las experiencias sensoriales que diferentes personas sienten de manera completamente diferente: algunos de nosotros somos más sensibles al dolor, mientras que otros lo son mucho menos. Parecería que sería mejor no sentir ningún dolor, pero de hecho tales sensaciones son muy importantes: es el dolor (por ejemplo, el dolor abdominal) lo que nos informa que tenemos alguna enfermedad. Sentir dolor también es responsable de evitar factores desfavorables, por ejemplo, cuando accidentalmente metemos la mano en un recipiente con agua hirviendo, reflexivamente, después de que comenzamos a sentir dolor, la retiramos. Por tanto, el dolor es un sentimiento en cierto modo beneficioso y la incapacidad de sentirlo se trata como… una enfermedad. Algunas personas no sienten dolor en absoluto, incluso desde el momento de su nacimiento: los pacientes con analgesia congénita (también llamada insensibilidad congénita al dolor) luchan contra esta dolencia inusual.

Analgesia congénita: causas

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad determinada genéticamente. Está causada por mutaciones principalmente en el gen SCN9A, que codifica uno de los canales de sodio dependientes de voltaje. Estos canales se encuentran en grandes cantidades en los nociceptores (es decir, los receptores de las células nerviosas responsables de la percepción de las sensaciones de dolor) y en una situación en la que sus funciones se ven alteradas debido a mutaciones, los pacientes pueden ser completamente insensibles al dolor. La analgesia congénita se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben heredarse para desarrollar la enfermedad.

Similar a los trastornos que ocurren en el transcurso del cursoLa analgesia congénita es a veces un problema que se encuentra en los niños que sufren de autismo. Estos pacientes también sufren de insensibilidad a los estímulos dolorosos, aunque debido a que en estos pacientes la percepción de diversos estímulos sensoriales está generalmente alterada, en el abordaje clásico del autismo no se incluye en el grupo de problemas relacionados con la insensibilidad congénita al dolor. dolor

Analgesia congénita: síntomas

El trastorno básico de insensibilidad al dolor es la incapacidad de sentir este estímulo sensorial. Los problemas con la unidad descrita existen en el paciente desde el nacimiento, pero pueden diagnosticarse relativamente tarde debido a que el paciente no refiere alteraciones sensoriales relacionadas con un estímulo que, en principio, le es totalmente ajeno.

El hecho de que el paciente está luchando con trastornos de la sensación de dolor puede ser convencido por varios fenómenos. En los niños, incluso se pueden notar numerosas mordeduras en la lengua o las mejillas; cada uno de nosotros las tiene, sin embargo, debido al dolor que las acompaña, tendemos a evitarlas. Las personas con insensibilidad innata al dolor no lo sienten, por lo que varias lesiones corporales, a veces causadas por ellas mismas, aparecen con mucha más frecuencia. Los pacientes con analgesia congénita también suelen experimentar quemaduras (ya sea en la superficie del cuerpo o en la boca; es posible que no huyan de los objetos calientes bebiendo líquidos hirviendo y que no sientan dolor cuando entren en contacto con objetos calientes). Numerosos hematomas o, a veces, incluso fracturas óseas también pueden llamar la atención: en pacientes con analgesia congénita, estos eventos son más comunes porque no provocan dolor, por lo tanto, los pacientes simplemente son mucho menos cuidadosos y, por lo tanto, más susceptibles a tales eventos.

Analgesia congénita: diagnóstico

El diagnóstico de analgesia congénita se basa en el reconocimiento de trastornos característicos de este individuo (es decir, la incapacidad de sentir estímulos dolorosos). La existencia de esta enfermedad en un paciente puede confirmarse mediante la realización de pruebas genéticas, en las que se encontrarán las mutaciones características de la insensibilidad hereditaria al dolor.

Analgesia congénita: tratamiento

Básicamente, actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles que permitan a los pacientes con analgesia congénita sentir dolor. En algunos estudios se planteó la hipótesis de que la sobreproducción de endorfinas (las llamadas hormonas de la felicidad) en el cerebro de los pacientes era la responsable de la aparición de esta entidad. Es en relación con esta teoría que se han realizado intentos de utilizar el antagonista de los receptores opioides naloxona en pacientes, quesuprime el efecto de las endorfinas en las células nerviosas. Sin embargo, esta terapia no es muy utilizada hoy en día porque solo permitió obtener los resultados esperados en algunos pacientes, debido a que no existe una cura para la analgesia congénita, los pacientes con esta unidad necesitan ser educados sobre la situación, en primer lugar. que deben evitar. Estamos hablando de todos los eventos que conducen a tal sentimiento en personas que sienten el dolor correctamente; ya en la etapa de la primera infancia, se deben observar pacientes con insensibilidad innata al dolor, p. contra lesiones o quemaduras. También es necesario observar cuidadosamente a un paciente con analgesia congénita, esto es para reconocer rápidamente posibles lesiones (por ejemplo, fracturas) y comenzar su tratamiento lo antes posible.

Analgesia congénita: pronóstico del paciente

El mero hecho de padecer analgesia congénita no acorta la vida de los pacientes, las consecuencias de sobrecargar esta unidad pueden suponer una supervivencia inferior a la media. Un mayor riesgo de muerte en pacientes con insensibilidad congénita al dolor se asocia con una mayor incidencia de diversas lesiones en este grupo de pacientes Fuentes: 1.Genetics Home Reference, EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiales del Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas, acceso en línea: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

Categoría:

Enfermedades genéticas