El síndrome de Williams es un grupo de defectos genéticos causados ​​por una mutación dentro del cromosoma 7. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés J. C. P. Williams. Las personas con síndrome de Williams a menudo se denominan hijos de duendes o hijos de duendes, debido a sus rasgos faciales específicos.

Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Williams-Beuren, a menudo denominado hijos de duendes o hijos de duendes, ocurre con una frecuencia de 1/10 000-1/20 000 nacimientos.

La mayoría de los casos de este síndrome se describen como esporádicos, lo que significa que no ha habido otras personas con este síndrome en su familia. La enfermedad ocurre con una frecuencia similar en niñas y niños.

Síndrome de Williams (hijos de duendes): causas

En el fragmento perdido del cromosoma hay 26-28 genes, de los cuales se asigna un papel muy importante al gen de la elastina (gen ELN), así como al genoma responsable de las funciones cognitivas.

La proteína elastina es un elemento esencial de las fibras elásticas presentes en el tejido conectivo de muchos órganos.

La deleción del gen de la elastina explica algunos de los rasgos fenotípicos característicos de los pacientes con síndrome de Williams, como rasgos faciales, voz ronca, tendencia a diverticulitis y vejiga, enfermedades cardiovasculares y problemas ortopédicos.

Se desconoce la patogenia de las demás características del síndrome, como la hipercalcemia, el retraso mental y los rasgos de personalidad.

Síndrome de Williams (hijos de duendes): síntomas

El síndrome de Williams es un síndrome de muchos defectos de nacimiento, como:

  • cara de "elfo" - dismorfismo facial, que consiste en aurículas características, frente ancha, surco nasal largo, labios gruesos, puente nasal profundo, mejillas colgantes; en la mayoría de los niños, los iris son azules ya veces (raramente) verdes con un patrón de "encaje"; estas características se hacen evidentes al final del primer o segundo año de vida
  • Dientes mal desarrollados con defecto de esm alte, maxilar grande, maxilar inferior pequeño
  • hipersensibilidad a los sonidos, que en la edad adulta puede causar sordera
  • Los defectos del corazón y los vasos sanguíneos se encuentran en aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Williams; la estenosis aórtica supravalvular es la más común; en infantesa menudo hay un estrechamiento de las arterias pulmonares periféricas; cabe destacar que el estrechamiento también puede afectar a muchos otros vasos, como las arterias renales, coronarias, cerebrales, aorta torácica o abdominal
  • hipertensión ocurre en la mitad de los pacientes; puede comenzar ya en la infancia; las causas más comunes de hipertensión son cambios en los vasos renales o en la aorta abdominal
  • hipercalcemia y/o hipercalciuria en un 15-30%, es decir, aumento de los niveles de calcio en sangre y aumento de la excreción urinaria de calcio
  • trastornos oftálmicos; hipermetropía y estrabismo son comunes, y en adultos cataratas
  • los trastornos endocrinos como la intolerancia a la glucosa, la diabetes y el hipotiroidismo se observan con más frecuencia que en la población sana
  • defectos de los riñones y del sistema urinario, así como cálculos renales, debido al aumento de la excreción de calcio en la orina
  • de poca altura; la mayoría de los niños con síndrome de Williams son más bajos que sus compañeros, crecen más lentamente y no alcanzan la estatura promedio
  • voz gruesa y ronca
  • laxitud de los ligamentos
  • discapacidad intelectual o inteligencia en los límites inferiores de la norma
  • una disposición amable y amor por la música y, a menudo, incluso una audición absoluta
  • amígdala agrandada (la estructura del cerebro responsable, entre otras cosas, del control del miedo), por lo que los pacientes muestran una mayor confianza en personas previamente desconocidas; hablan mucho y de buena gana, tienen un vocabulario rico, original forma de expresarse
  • otros trastornos mentales y del comportamiento, como la manía y una tendencia al miedo infundado a ciertas situaciones; algunos niños parecen distraídos, tienen trastornos de atención e hiperactividad
  • trastornos cognitivos: el grado de su intensidad varía entre los pacientes

Síndrome de Williams (hijos de los duendes): diagnóstico

El síndrome de Williams se puede sospechar sobre la base de las características clínicas. Las razones más comunes para derivar a una clínica genética son las características dismórficas faciales, el retraso en el desarrollo y los defectos cardíacos.

Los pacientes con tal sospecha son remitidos a una clínica genética

El médico de cabecera atiende al paciente

Los pacientes también deben recibir atención cardiológica, nefrológica u otra atención especializada.

Además, dependiendo de la edad, deben tenerse en cuenta los trastornos característicos de cada grupo de edad.

No hay forma de curar al equipo Williams.

El tratamiento es sintomático, consiste en el tratamiento adecuado de los trastornos identificados (corrección de defectos cardíacos), detección tempranaotras anormalidades y monitoreando la condición del paciente de acuerdo con las reglas adoptadas

El desarrollo físico de un niño con este síndrome requiere una evaluación sistemática. El cuidado dental es necesario. La atención integral multiespecialista y la rehabilitación adecuada son de gran importancia.

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Enfermedades genéticas