Sábado por la mañana, Mokotów en Varsovia. Paz y tranquilidad en las calles - hay un ambiente de fin de semana - muy diferente al que domina la bulliciosa capital todos los días. Sin embargo, basta cruzar el umbral del centro de rehabilitación de la calle Modzelewski para encontrarse en un mundo completamente diferente.
Es ruidoso, y el espíritu de emoción está en el aire, la disposición para expandir su conocimiento, se hacen nuevos amigos. Los adultos hablan, intercambian sus experiencias, los niños ríen y juegan, y sin embargo parecen tranquilos, no corren. ¿Por qué? Están enfermos de miopatía y sus padres a menudo venían a Varsovia desde lugares distantes de Polonia para aprender cómo ayudar a sus hijos a rehabilitarse aún mejor.
Porque aunque para la persona promedio el término "miopatía" es bastante insignificante, para la mamá y el papá de un niño que la padece, es un factor que determina su vida cotidiana. Hay muchas formas diferentes de la enfermedad y los síntomas que se incluyen en el término miopatía. Esto se puede ver en los niños que se presentaron en la reunión: algunos caminan solos, otros necesitan protección. Hay un niño que se mueve en silla de ruedas pero respira solo, y niños que son asistidos por un respirador. Las miopatías son enfermedades raras que resultan en debilidad y atrofia muscular - su curso y pronóstico son difíciles de clasificar claramente, la enfermedad, como en el caso de los niños presentes en la reunión, puede ser congénita (resultado de mutación genética o herencia autosómica dominante o recesiva ) o adquiridas, por ejemplo, ocurren en una glándula tiroides hipoactiva. Muy a menudo, los músculos de los muslos y los brazos se debilitan, pero no es raro que también se debiliten los músculos del cuello, la cara, la garganta, la dificultad para hablar, la dificultad para tragar y respirar, cuando los músculos respiratorios también se debilitan. Si bien ahora se conocen muchos tipos de miopatía, muchos más aún están pendientes de clasificación: es posible que muchas personas no esperen para hacer un diagnóstico correcto, ya que la gran mayoría de las miopatías aún no se han explorado.
- En mi vida tuve muchos recién nacidos en mis brazos, y sin embargo cuando nació mi hijo y lo tomé en mis brazos, no sentí ni por un momento que estaba más flácido o débil que otros bebés. Vimos los primeros síntomas poco después - el hijo ha estado en rehabilitación desdeDurante la primera semana de vida, pensamos que era un tono muscular reducido y que pronto alcanzaría a sus compañeros. Durante mucho tiempo no supimos qué le pasaba exactamente. En nuestro caso, la primera sospecha de que nuestro hijo tiene una miopatía congénita apareció en el mes 13 de vida de nuestro hijo. No lo creímos y lo negamos, pero la confirmación definitiva solo la obtuvimos cuando el niño tenía 6 años y le hicimos una biopsia muscular. Recientemente hemos sabido que sufre de un tipo específico de miopatía congénita, causada por una mutación en el gen RYR1, gracias a un estudio de secuenciación del genoma realizado por nosotros mismos, dice Iwona Wawrentowicz, madre de Michał, de 11 años.
Las miopatías generalmente se diagnostican mediante examen electrofisiológico (EMG), biopsia muscular y examen histopatológico. En el caso de padres de un grupo de mayor riesgo, se realizan pruebas genéticas.
Aproximadamente la mitad de los padres y sus hijos escucharán el diagnóstico, ¿por qué? La medicina aún no sabe todo sobre la miopatía, y muchos médicos no tienen suficiente conocimiento sobre la enfermedad y los padres de los pacientes jóvenes suelen ser su fuente de información. Buscan en Internet soluciones que puedan facilitar el día a día de sus hijos. Porque aunque la miopatía es incurable, es posible que los pacientes puedan hacer la vida cotidiana más fácil. Y estos ayudantes deben ser muchos: necesitan cuidados, entre otros. un neurólogo, cardiólogo, fisioterapeuta o logopeda. Sin embargo, golpear a los especialistas con conocimiento y compromiso no es tarea fácil:
- Tratar a un niño requiere mucha abnegación y trabajo por parte de su mamá y papá. Desafortunadamente, en el caso de la miopatía, existe una alta probabilidad de acertar con los médicos o fisioterapeutas equivocados. Muchos de nosotros, padres, invertimos mucho en la ayuda de especialistas, no estatales, sino privados. Una vez, a un niño que estaba en rehabilitación junto a Michał se le asignó un fisioterapeuta en una clínica pública, quien le entregó una barra de ejercicios mientras estaba de pie junto a él, escribiendo mensajes de texto. Ahora, años después, sé qué esperar de los fisioterapeutas y me alegro de poder elegir yo mismo a un especialista específico. Desafortunadamente, también nos molesta la f alta de médicos especialistas en este tipo de enfermedades raras, por lo que buscamos información por nuestra cuenta. Como padres, aprendemos más leyendo publicaciones polacas y extranjeras en Internet y comunicándonos entre nosotros. A menudo sorprendemos a los médicos con soluciones propuestas de las que no habían oído hablar antes. Me resulta difícil imaginar la situación de los padres que viven en pueblos alejados de las grandes ciudades, con un acceso aún más limitado al conocimiento,especialistas - agrega Iwona.
Una de esas especialistas es la Dra. Agnieszka Stępień, presidenta de la Asociación Polaca de Fisioterapia, quien junto con todo el equipo de fisioterapeutas organizó la reunión para pacientes y sus padres.
- Hemos tratado todo tipo de problemas informados por los pacientes y sus familias. Hablamos, entre otros sobre cómo ejercitar los músculos faciales, mantener la posición correcta de la cabeza y la columna vertebral, y cómo entrenar los músculos respiratorios y cómo prevenir contracturas - dice el Dr. Stępień y agrega: - Me doy cuenta de cuántas dificultades, a partir de la etapa de diagnóstico , enfrentan pacientes con miopatía y me alegro de que hayamos podido responder muchas preguntas que molestan a los padres.
Las indicaciones de la Sra. Agnieszka son escuchadas atentamente por Maciej (el primer hombre a la derecha)
Fuente de la foto: Centro de Rehabilitación Funcional Orthos
Tratar a un niño enfermo requiere mucha abnegación, pero aún peor son los adultos jóvenes con miopatía. Una de esas personas es Maciej Reisch, de 20 años. El niño nació en una condición extremadamente difícil: en los primeros momentos después del nacimiento solo obtuvo 1 punto en la escala de Apgar, que pronto se convirtió en un total de 3 puntos. Así que desde los primeros momentos en el mundo luchó por su vida y su salud. Maciej se desarrolló más lentamente que sus compañeros: a menudo contraía neumonía que requería hospitalización, sufría de contracturas en las articulaciones de la cadera y la rodilla. No fue hasta 2004 que le diagnosticaron miopatía centronuclear. Maciej tiene un tubo de traqueotomía, respira con un respirador y al mismo tiempo aprende y desarrolla sus intereses. Incluso desafía… a sus padres. Como les explica: "Es por su salud y por la mía, porque cuando estén sanos y en forma, más tiempo me cuidarán". Por eso participaron en la Media Maratón de Varsovia y en el viaje en canoa de Drwęca. Maciej sabe perfectamente con qué problemas están luchando sus padres y que la rehabilitación constante es la clave de su independencia. Sin embargo, confiando únicamente en el servicio de salud pública, es difícil hablar de esta sistematicidad: los padres de Maciej visitaron la clínica de rehabilitación en noviembre de 2022, donde les ofrecieron junio de 2022 como la fecha de los procedimientos ordenados. La situación de Maciej es aún más difícil porque ya es un adulto joven.
- El servicio de salud polaco tiene cada vez menos que ofrecerle - dice la madre de Maciej, Bożena. - El tratamiento de adultos con miopatía es prácticamente inexistente. El niño es atendido hasta los 18 años, luego el paciente deja de existir para el sistema. Si está recibiendo la supervisión adecuadaLa atención médica de un niño con miopatía es un reto, en el caso de los adultos es casi imposible - agrega la mujer.
Con el avance de la medicina, los pacientes con miopatía viven cada vez más tiempo: no sobrevivieron a su infancia, hoy pueden vivir hasta la vejez y muchos de ellos tienen la oportunidad de hacer frente a sus vidas por sí mismos.
- Solo cuando Michał tenía un año y medio, nuestro fisioterapeuta admitió que antes había estado tan flácido que ni siquiera había tenido la oportunidad de aprender a sentarse. Ahora no solo se sienta, sino que incluso camina con protección, puede subir y bajar escaleras bajas, andar en bicicleta y nadar. Los niños con enfermedades neuromusculares tienen problemas para levantarse del suelo, lo practicamos en casa. Lloré, mi madre lloró y Michał lo intentó y finalmente lo logró. Nos ejercitamos todos los días, más 3 veces por semana con un fisioterapeuta y una vez por semana en la piscina. Estoy feliz de observar los hitos que mi hijo está logrando. Para los padres de un niño sano, el hecho de que el niño empiece a sentarse, gatear y caminar es algo natural, para nosotros es como llegar a la cima del Himalaya -pequeñas perlas que recogemos de la vida cotidiana- dice la Sra. Iwona
Michał y el mapa del mundo que él mismo construyó con piezas de Lego
Fuente de la foto: archivo familiar
El propio Michał admite que "se sabe que en lugar de participar en la rehabilitación, prefiere construir con piezas de Lego", pero ve cuánto está progresando y esto lo motiva a hacer un esfuerzo. Al niño le gusta pasar tiempo en la escuela, como dice su madre, "si tuviera la oportunidad, viviría allí". La Sra. Iwona va a la escuela con su hijo todos los días, lo ayuda a moverse de una clase a otra, usa una mochila. Los amigos de Michał no lo miran a través del prisma de su discapacidad, ven que es simplemente uno de ellos. Y en muchas áreas lo está haciendo aún mejor: es el mejor alumno de la escuela, recibió la Medalla Diligentiae del presidente de Białystok. "El hijo tiene un promedio de 6.0, es el mejor de sus compañeros en toda Polonia en términos de naturaleza", dice la madre de Michał.
Los padres de niños con miopatía destacan la importancia del estado psicológico de sus hijos en el curso de esta enfermedad. Que todos quieran ser aceptados, percibidos por los intereses y logros que tienen, y no señalados con el dedo por su físico.
Los padres, que muchas veces dejan de lado sus necesidades, no tienen tiempo para descansar, dedicarlo a su hijo o hija y buscar nuevas soluciones que puedan ayudar a sus hijos, también necesitan apoyo para afrontar la enfermedad del niño. Por ello, decidieron unir fuerzas y luchar por una mejor atención médica para sus hijos, brindarse unos a otrosapoyo.
Importante
¿Es usted el padre de un niño con miopatía? ¡Únete a los demás!
Si usted es padre de un niño que sufre de miopatía o nota síntomas que pueden indicarlo, puede unirse al grupo de "miopatía congénita" en Facebook, donde puede obtener ayuda del sitio web de otros padres de niños con miopatías
www.oswoicmiopatie.com- una valiosa fuente de información sobre la enfermedad. Un lugar en Internet donde puedes contactar con otros padres así como con los especialistas que ellos recomiendan.
ana sierantEditor a cargo de las secciones de Psicología y Belleza, así como de la página principal de Poradnikzdrowie.pl. Como periodista, cooperó, entre otros. con "Wysokie Obcasy", los sitios web: dwutygodnik.com y entertheroom.com, la "G'RLS Room" trimestral. También cofundó la revista en línea "PudOWY Róż". Tiene un blog jakdzżyna.wordpress.com.
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