El síndrome de la uña del pie y la rótula es un trastorno genético raro que provoca que una persona sufra uñas deformadas o que le f alten uñas. Además, existen numerosos cambios patológicos en el sistema esquelético: f alta o subdesarrollo de la rótula o deformación de la articulación del codo. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de la uña de la rótula? ¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome uña-rótula , también conocido como onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, síndrome de Turner-Kieser, síndrome del cuerno ilíaco o enfermedad de Fong, es un raro trastorno genético cuya esencia es la f alta o Desarrollo inapropiado de las uñas y subdesarrollo o forma incompleta o defectuosa de la rótula. Además, existen otros cambios patológicos en el sistema esquelético, el sistema urinario y el órgano de la visión.

Síndrome uña-rótula: causas y herencia

La causa de la enfermedad es una mutación del gen LMX1B en el locus 9q34.1. Es un gen de control del crecimiento que juega un papel importante en la formación de las extremidades.

La prevalencia del síndrome de la uña del pie y la rótula se estima en 2,2 por cada 100.000 personas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. El término "autosómico" significa que el mencionado el gen se hereda independientemente del género: tanto hombres como mujeres pueden portar el gen con la mutación. El término "dominante" significa que solo necesita pasar una copia del gen que determina la enfermedad para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

Síndrome de la uña del pie y la rótula - síntomas

1. Ausencia (anoniquia) o subdesarrollo (displasia) de las láminas ungueales:

  • suelen ser cortos y nunca llegan al borde del dedo;
  • hay numerosas decoloraciones;
  • su forma cambia - aparecen depresiones, ranuras y surcos;
  • sus cambios de forma (clavos de cuchara, clavos de vidrio de reloj);
  • la superficie de la uña puede partirse, romperse o incluso destruirse por completo;
  • pueden aparecer enfermedades de las uñas, por ejemplo, inflamación del lecho o del cuerpo de la uña (paroniquia);
  • los cambios más severos generalmente involucran las uñas de los pulgares;

2. Ausencia o subdesarrollo de la rótula (el hueso pequeño y aplanado en la articulación de la rodilla) que conduce a la inestabilidad de la rodilla.Además, hay otros cambios patológicos en el sistema esquelético: crecimientos óseos en las caderas, los omóplatos y los codos, deformación de la articulación del codo y los huesos del antebrazo, pies torcidos y/o pie zambo, escoliosis patológica o lordosis.

3. Disfunciones renales - en 25-40 por ciento los pacientes desarrollan nefropatía progresiva (daño a los riñones que conduce a insuficiencia renal).

4. Disfunción ocular: glaucoma, es decir, daño en el nervio óptico, que incluso conduce a la ceguera.

5. También puede haber sudoración excesiva o laxitud de la piel

Síndrome de uña-rótula - diagnóstico

El diagnóstico inicial se puede hacer sobre la base de lo mencionado anteriormente síntomas. El diagnóstico final se realiza sobre la base de los resultados de las pruebas genéticas.

Síndrome de uña-rótula - tratamiento

El síndrome de la uña y la rótula es una enfermedad genética, por lo que no es posible tratarla causalmente: el paciente luchará con la enfermedad por el resto de su vida. Sólo es posible el tratamiento sintomático. Por ejemplo, los pacientes con nefropatía pueden requerir diálisis o trasplante de riñón.

Categoría:

Enfermedades genéticas