Pruebas genéticas después de un aborto espontáneo

¿Puede haber causas genéticas detrás de la pérdida del embarazo? ¿Cuándo y qué pruebas se deben hacer después de un aborto espontáneo para aclararlo? Lo estamos hablando con el prof. Anna Latos-Bieleńska, jefa de la Cátedra y Departamento de Genética Médica de la Universidad Médica de Poznań, especialista en genética clínica del Centro de Genética Médica GENESIS

• ¿Son las parejas después de la pérdida del embarazo un gran grupo de pacientes de la clínica genética?

Grande e importante, después de todo, el 10-15% de los embarazos diagnosticados terminan en muerte prematura y aborto espontáneo. En Polonia, con 400 000 nacimientos al año, entre 40 000 y 60 000 parejas experimentan la pérdida de un hijo en las primeras semanas después de la concepción. Aunque solo alrededor de la mitad de los embarazos son planeados y esperados, en las primeras semanas, también en el caso de un embarazo no planeado, existe una fuerte conexión emocional con el niño en desarrollo, la pareja ya se ve a sí misma como padres felices. Perder un embarazo siempre es un trauma, lo escuchamos de las parejas que acuden a la clínica genética, y los comentarios en Internet también son una expresión de sufrimiento.

• ¿Cuáles son las causas genéticas de la pérdida del embarazo - material genético incorrecto de una mujer o de un hombre?

Ni una mujer ni un hombre, sino un bebé en desarrollo. El niño tiene su propio material genético, recibe la mitad de su madre en el óvulo y la mitad de su padre en el espermatozoide. Para que el cariotipo de un bebé sea normal, las células germinales reproductivas deben tener el número correcto de cromosomas de 23 (tienen uno de los cromosomas de cada par), pero alrededor del 20-30% de los óvulos y alrededor del 10% de los espermatozoides tienen el número incorrecto. número de cromosomas. Si una célula reproductiva con cromosomas anormales está involucrada en la fertilización, concebirá un niño que tiene los cromosomas anormales en todas las células del cuerpo y casi siempre tiene que morir, con mayor frecuencia en la décima semana de embarazo. Cabe añadir que no pocas veces no hay embarazo alguno, porque el embrión muere antes de implantarse en la mucosa uterina. El cariotipo anormal se encuentra en hasta el 60% de los embriones y fetos abortados en el primer trimestre.

• ¿De dónde provienen los errores genéticos en las células reproductivas y cómo se pueden prevenir?

Los errores genéticos en las células reproductivas suelen ser el resultado de una anomalíadivisión cromosómica durante la meiosis, es decir, división celular durante la cual se crea una célula reproductiva con 23 cromosomas a partir de una célula que contiene 46 cromosomas. Los genetistas estudian las causas de las rupturas cromosómicas, existen varias teorías. La edad de la mujer es un factor conocido, las mujeres de 38-40 años, aunque tienen un ciclo de ovulación conservado, producen la mayoría de las células reproductivas con material genético anormal. Por ello, los genetistas en Europa observan con gran preocupación el aumento de la edad de las mujeres embarazadas, especialmente el aplazamiento de la decisión sobre el primer embarazo. Muchas parejas posponen la decisión sobre un hijo hasta lograr una posición profesional y estabilidad material, momento en el que disfrutan de la libertad y exploran el mundo. Pero a veces resulta que el camino hacia la paternidad es largo y difícil, y la decisión sobre un hijo llega tarde. En Polonia, la situación no es tan mala como en los países de Europa occidental, pero también tenemos una clara tendencia a posponer la crianza de los hijos.

• ¿Es posible detectar un mayor riesgo de defectos genéticos en un niño haciendo pruebas genéticas en una pareja después de una pérdida del embarazo?

Los errores genéticos en las células reproductivas suelen ser aleatorios y ocurren con el cariotipo perfectamente normal (cariotipo: el conjunto de cromosomas de una persona) de ambos miembros de la pareja. Sin embargo, hay parejas que tienen un mayor riesgo de un defecto genético en un bebé y un riesgo asociado de pérdida del embarazo. Yo distinguiría tres grupos de tales parejas. El primer grupo son parejas en las que uno de los miembros tiene una aberración cromosómica equilibrada. se puede llamar una translocación o inversión en la que el portador de tal lesión es una persona completamente sana y hasta que se produce un fallo reproductivo o nace un niño enfermo, desconociendo por completo al portador de la aberración. El segundo grupo son portadores de cambios cromosómicos muy pequeños que son difíciles de detectar, afortunadamente tal situación es rara. El tercer grupo consiste en parejas en las que uno de los miembros de la pareja es propenso a errores en la división de los cromosomas durante la producción de células reproductivas, mientras que tiene un cariotipo propio completamente normal.

• Entonces, ¿qué pruebas genéticas se deben hacer después de la pérdida del embarazo y cuándo?

En caso de falla reproductiva (no embarazo, aborto espontáneo), se recomienda consultar a una clínica genética. Un genetista recopilará una entrevista sobre un problema médico, antecedentes familiares y seleccionará pruebas genéticas.

Importante

Pruebas genéticas después de un aborto espontáneo

• Prueba de cariotipo en ambas parejas

Debe hacerse si hubo 2 embarazos precoces, pero si en la familia - especialmente en la madre, hermana o cuñada -Si se perdieron embarazos, o nació un niño con anomalías congénitas, se debe realizar una prueba de cariotipo después de una pérdida de embarazo e incluso antes del primer embarazo planificado. Lo mismo debe hacerse con el cariotipo de ambos miembros de la pareja si hubo una pérdida de embarazo después de las 13 semanas. La prueba consiste en excluir al portador de la aberración en uno de los socios. Cabe señalar que tener una aberración cromosómica casi nunca elimina la posibilidad de tener niños sanos.
Para la prueba de cariotipo, necesita 1-3 ml de sangre venosa recolectada para heparina (preferiblemente en un tubo de ensayo especial).

• Prueba genética de material de aborto espontáneo

El examen genético del corion de un aborto espontáneo permite determinar si la causa de la pérdida del embarazo fue un cariotipo anormal del feto. Esta situación afecta tanto como el 60% de las pérdidas tempranas del embarazo. El hallazgo de una aberración cromosómica en un embrión/feto muerto/abortado muestra la causa de la pérdida del embarazo, el pronóstico para el mantenimiento de embarazos posteriores y, en ocasiones, revela una aberración cromosómica oculta en una de las parejas. El examen genético del material ayuda a orientar el diagnóstico posterior de las causas de los abortos espontáneos y es de gran importancia psicológica para una pareja que perdió el embarazo.
La prueba se puede realizar utilizando el método QF-PCR (muestra los cambios más frecuentes en el número de cromosomas) o el método de microarrays (muestra aberraciones en el número y la estructura de los cromosomas, incluso los más pequeños, no disponibles para pruebas por otros métodos).
Para las pruebas de material genético de un aborto espontáneo, se debe asegurar un fragmento del corion (durante la limpieza de la cavidad uterina después de la muerte del embarazo), o el fragmento excretado del corion puede ser asegurado en el curso del aborto espontáneo. Puede utilizar un recipiente estéril (p. ej., un recipiente de plástico para análisis de orina disponible en una farmacia) y cubrir los fragmentos de material biológico con solución salina fisiológica estéril (disponible en una farmacia).

• Prueba genética de una mujer para trombofilia congénita

En mujeres con abortos espontáneos, especialmente si se han excluido aberraciones cromosómicas al examinar el material del aborto espontáneo, se debe considerar la prueba de trombofilia congénita. La trombofilia congénita es un trastorno de la coagulación determinado genéticamente, una tendencia a la formación de coágulos de sangre y embolia vascular. Este examen se recomienda especialmente en los casos en los que había antecedentes familiares de bloqueos y coágulos de sangre, pero muchos ginecólogos también lo recomiendan sin antecedentes familiares cargados. La prueba genética para trombofilia congénita en mujeres con aborto espontáneo no está en la lista de recomendaciones internacionales, pero debido a los efectos graves de la trombofilia congénita (riesgo de complicaciones graves durante el embarazo, también hay informes demayor riesgo de ciertos defectos de nacimiento en un niño) y las opciones de tratamiento, no podía ignorar esta información.
Para las pruebas genéticas de trombofilia congénita, se necesitan de 1 a 3 ml de sangre con EDTA (se utilizan tubos de ensayo especiales), o también se pueden realizar pruebas con un hisopo de la mucosa oral (se utilizan kits especiales ).