El síndrome de Dandy-Walker es un defecto complejo del desarrollo del sistema nervioso central, que se relaciona principalmente con la educación incompleta del gusano cerebeloso. Síntomas como hidrocefalia, tono muscular anormal o nistagmo pueden ocurrir en el curso de la enfermedad. Muy a menudo, los pacientes también sufren dolencias de otros sistemas además del sistema nervioso, como, por ejemplo, defectos cardíacos o anomalías oculares. ¿Qué causa el síndrome de Dandy-Walker y cómo se trata?

Contenido:

  1. Síndrome de Dandy-Walker - causas
  2. Síndrome de Dandy-Walker - tipos de defectos
  3. Síndrome de Dandy-Walker - síntomas
  4. Síndrome de Dandy-Walker - otras anomalías
  5. Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico
  6. Síndrome de Dandy-Walker - tratamiento
  7. Síndrome de Dandy-Walker - pronóstico

Síndrome de Dandy-Walker(Síndrome de Dandy-Walker) ha estado presente en la literatura médica durante un tiempo relativamente largo: las primeras descripciones de dolencias relacionadas aparecieron en la literatura ya al final del siglo 19.

Una mirada más cercana a esta unidad, sin embargo, no fue hasta el próximo siglo: en 1914, en sus obras, W alter Dandy y su colega describieron irregularidades relacionadas con la enfermedad, y en 1942, descripciones más detalladas de las desviaciones anatómicas relacionadas con ella fueron publicadas, junto con otro autor, Arthur Walker.

En última instancia, el nombre del síndrome de Dandy-Walker fue propuesto en 1954 por un psiquiatra alemán, Clemens Benda, y el individuo recibe este nombre hasta el día de hoy.

El síndrome de Dandy-Walker, según las estadísticas, afecta a uno de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Se informa que es un poco más común en las niñas.

Síndrome de Dandy-Walker - causas

Las anomalías básicas asociadas con la enfermedad son el subdesarrollo del gusano cerebeloso, la dilatación del cuarto ventrículo, la presencia de quistes en la cavidad craneal posterior y la elevación de la tienda del cerebelo y los senos cerebrales.

¿Cuáles son las razones exactas de estas irregularidades? Hasta el día de hoy, no ha sido posible establecerlas con claridad.

Lo más probable es que la enfermedad sea causada por alteraciones en los procesos de migración ydiferenciación de células del sistema nervioso central que tiene lugar relativamente temprano, alrededor de 5-6. semana de gestación

Las teorías sobre la patogenia del síndrome se centran principalmente en la participación de varios genes en su desarrollo. A veces se observa una ocurrencia familiar de este individuo - entonces se hereda es autosómico recesivo.

La coexistencia del síndrome de Dandy-Walker con otras enfermedades genéticas, incl. con asociación PHACE, síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Síndrome de Dandy-Walker - tipos de defectos

Debido a cuáles son exactamente las anomalías que aparecen en el paciente, existen varios tipos diferentes de enfermedad, que son:

  • síndrome típico de Dandy-Walker, malformación de Dandy-Walker (descrita anteriormente),
  • variante de la malformación de Dandy-Walker (variante de Dandy-Walker, donde hay subdesarrollo del cerebelo, su gusano y expansión del IV ventrículo, sin el ensanchamiento simultáneo de las estructuras del cerebro posterior),
  • gran reservorio agrandado (llamado mega cisterna magna, donde el gran reservorio se ensancha, y al mismo tiempo la cámara IV y el gusano cerebeloso tienen la estructura correcta).

Síndrome de Dandy-Walker - síntomas

La anomalía más característica del síndrome de Dandy-Walker es la hidrocefalia, que se presenta hasta en el 80% de los pacientes con la forma típica de la enfermedad.

Por lo general, se desarrolla en el primer año de vida del paciente, generalmente dentro de los tres meses posteriores al nacimiento. Las manifestaciones del hecho de que un niño tiene hidrocefalia pueden incluir :

  • aumento de la circunferencia de la cabeza
  • vómitos
  • somnolencia excesiva
  • irritabilidad
  • convulsiones

A medida que pasa el tiempo, los pacientes desarrollan cada vez más síntomas del síndrome de Dandy-Walker. En primer lugar, existen varios síntomas neurológicos, tales como:

  • tono muscular anormal (puede ser tanto un tono muscular debilitado como aumentado)
  • nistagmo
  • trastorno del habla
  • alteración de la marcha
  • desequilibrio
  • trastornos respiratorios (que aparecen en aquellos pacientes con daño en el centro respiratorio del tronco encefálico)

También debe mencionarse aquí que en la mayoría de los pacientes con síndrome de Dandy-Walker su desarrollo psicomotor se ralentiza, además, aproximadamente la mitad de los pacientes finalmente tienen una discapacidad intelectual.

Síndrome de Dandy-Walker - otras anomalías

Los pacientes con síndrome de Dandy-Walker, además de los síntomas neurológicos, a menudo luchan con muchos otros problemas de otros órganos. Las patologías más comunes que coexisten con los defectos del sistema nervioso incluyen:

  • defectos cardíacos (por ejemplo, conducto arterioso permeable, coartación aórtica, comunicación interauricular)
  • enfermedades oculares (incluyendo cataratas, displasia del nervio óptico o miopía)
  • trastornos mentales (que pueden ser trastornos del comportamiento, pero también trastorno bipolar, trastornos psicóticos y trastornos hiperquinéticos)
  • defectos de postura (por ejemplo, escoliosis)

Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico

En un paciente con sospecha de síndrome de Dandy-Walker, lo más importante es realizar exámenes de imágenes de la cabeza: tomografía computarizada o resonancia magnética.

Sus resultados permiten detectar anomalías en la anatomía del sistema nervioso características de este individuo y, además, estas pruebas también son importantes para determinar el curso del tratamiento.

La mayoría de las veces, el síndrome de Dandy-Walker se diagnostica después del nacimiento del bebé, pero a veces es posible detectar la enfermedad en el período de vida intrauterina; incluso se puede usar un ultrasonido para este propósito, pero el examen preferido es la resonancia magnética fetal, que permite obtener imágenes mucho más precisas de las estructuras del sistema nervioso central.

Síndrome de Dandy-Walker - tratamiento

En el tratamiento del síndrome de Dandy-Walker, lo más importante es controlar la posible hidrocefalia - el problema puede resultar en un aumento de la presión intracraneal, lo que puede causar daño permanente al tejido nervioso.

Para prevenir tales amenazas, se utiliza el tratamiento quirúrgico, que generalmente se basa en la introducción de una válvula en el paciente, que drenará la cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo del interior del cráneo.

A veces se utiliza la ventriculostomía neuroendoscópica del III ventrículo; este método permite al paciente evitar la introducción de una válvula para drenar el exceso de líquido, pero tiene algunas limitaciones (rara vez es eficaz, por ejemplo, en pacientes con hidrocefalia no comunicante)

Otros efectos terapéuticos implementados en pacientes con síndrome de Dandy-Walker dependen exactamente de los problemas que surjan en ellos.

Se recomienda la rehabilitación periódica y el apoyo al desarrollo temprano de los pacientes.

En caso de, por ejemplo, defectos cardíacos, puede ser necesario para elloscorrección quirúrgica

Síndrome de Dandy-Walker - pronóstico

El pronóstico de los pacientes con síndrome de Dandy-Walker depende principalmente de dos aspectos: si desarrollan hidrocefalia y si se trata adecuadamente, y qué defectos adicionales ocurrirán en los pacientes.

En general, la mortalidad perinatal para esta unidad oscila entre el 30 % y poco más del 50 %.

El pronóstico a largo plazo, debido a la diversidad del cuadro clínico, es muy difícil de estimar.

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

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