El síndrome de Apert es una de las enfermedades más raras causada por una mutación genética. En Polonia nacen anualmente 2 o 3 niños con el síndrome de Apert, es decir, el síndrome craneofacial. La principal característica de esta condición genética es la fusión prematura de las suturas craneales, provocando un cambio característico en la forma de la cabeza del bebé.
Contenido:
- Síndrome de Apert - causas y herencia
- Síndrome de Apert - síntomas
- Equipo de Apert - investigación
- Síndrome de Apert - tratamiento
- Síndrome de Apert - pronóstico
Síndrome de Apert(Síndrome de Apert) puede parecerse al síndrome de Crouzon o Pfeiffer porque todas estas afecciones se caracterizan por una mutación del mismo gen (FGFR2) en el brazo largo del cromosoma 10. La enfermedad también se caracteriza por la presencia de otras deformidades, incluidas las de las manos y los pies.
El síndrome de Apert es extremadamente raro, ocurre a una tasa de 1 en 165,000, una condición genética causada por una mutación en el gen FGFR2. Este gen codifica información sobre la estructura del receptor de fibroblastos, es decir, las células del tejido conectivo propiamente dicho.
Si este receptor no funciona correctamente, tiene efectos dramáticos en el desarrollo del feto. Provoca un crecimiento excesivo prematuro de las suturas craneales, lo que significa que el cerebro en desarrollo tiene un espacio limitado para el crecimiento y, al ejercer presión sobre el cráneo, provoca un crecimiento óseo excesivo en lugares donde las suturas craneales no han crecido. Este proceso le da a la cabeza del bebé una forma inusual.
En el curso de la enfermedad, el proceso de muerte celular selectiva en las manos y los pies también se altera, lo que resulta en la fusión de los dedos de las manos y los pies. El síndrome de Apert ocurre con igual frecuencia en niños y niñas.
Síndrome de Apert - causas y herencia
La causa del síndrome de Apert es una mutación genética en el gen FGFR2. Esta mutación suele aparecer de novo, lo que significa que no se heredó de ninguno de los padres. Los factores que pueden aumentar las posibilidades de desarrollar esta enfermedad no se comprenden completamente.
Al igual que con el síndrome de Crouzon, el riesgo de desarrollar el síndrome de Apert aumenta con la edad del padre. No se sabe si otras circunstancias, como, por ejemplo, la radiación o la exposición a sustancias nocivas, hanalguna influencia en el desempeño de esta banda.
Se conocen casos muy raros de aparición familiar del síndrome de Apert. El gen FGFR2 mutante se hereda de forma autosómica dominante.
Esto significa que las posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia son del 50% y no dependen del sexo del niño.
Síndrome de Apert - síntomas
Los principales síntomas del síndrome de Aperta incluyen:
Craneosinostosis- esta es una fusión prematura de suturas craneales. La craneosinostosis cambia muy claramente la forma del cráneo del niño, lo que dependerá de qué suturas se trate y en qué etapa del desarrollo se produjo.
Sindactilia- estos son los dedos de manos y pies fusionados de un bebé recién nacido. Sus causas se pueden encontrar en la alteración del proceso de apoptosis de las células de la piel (con menos frecuencia también de las células óseas) en las manos y los pies, que en el caso de una embriogénesis adecuada es responsable de la separación de los dedos entre sí. La sindactilia puede variar en severidad
Otros síntomas del síndrome de Apert son:
- hipertelorismo ocular, es decir, aumento de la distancia entre los globos oculares
- exoftalmos - exoftalmos
- disposición antimongoide de los espacios entre los párpados
- educación insuficiente de los párpados superiores
- puente de la nariz plano y ancho
- defectos del desarrollo del cráneo facial
- paladar hendido (en 1/4 de los pacientes)
- maloclusión
- tiro bajo
- deformidades en las extremidades
- defectos cardíacos: la mayoría de las veces es un conducto arterioso permeable de Botalla, atresia de una válvula pulmonar con un tabique interventricular continuo
- defectos del sistema respiratorio
- útero de dos cuernos en niñas
- hidronefrosis
- aumento de la sudoración y tendencia al acné
Equipo de Apert - investigación
El síndrome de Apert se puede diagnosticar durante el embarazo sobre la base de una ecografía. Luego, la atención del médico se dirige a la forma poco característica del cráneo fetal.
En los casos en que la afección no se diagnostica antes del parto, el diagnóstico del defecto congénito se realiza después del parto, generalmente sobre la base de la estructura específica del niño.
En el caso de niños con síndrome de Apert, es necesario realizar estudios de imagen de la cabeza para visualizar las estructuras del cerebro, el estado del cerebro, descartar o confirmar hipertensión intracraneal y diagnosticar hidrocefalia.
Síndrome de Apert - tratamiento
La mutación genética que conduce al Síndrome de Apert no se puede curar. Sin embargo, es posible minimizar algunos síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones graves.
WDurante los primeros 6 meses de vida de un niño, a menudo se requiere cirugía para retirar las suturas craneales fusionadas. Esta operación permite que el cerebro crezca libremente.
El tratamiento también reduce el riesgo de hipertensión intracraneal, que puede conducir a la ceguera o incluso a la muerte del niño. No se puede olvidar la función estética de la operación, ya que restaura la forma correcta del cráneo, lo que permitirá que el niño funcione normalmente en un entorno de iguales.
Los dedos fusionados se separan quirúrgicamente para restaurar parcialmente la eficiencia de las manos o los pies.
En el caso de grandes deformidades craneofaciales, paladar hendido o maloclusión severa, puede ser necesario realizar procedimientos de cirugía maxilofacial.
Un niño con síndrome de Apert debe ser atendido por muchos especialistas: un neurólogo, un cardiólogo, un nefrólogo, un oftalmólogo, un ortopedista y un genetista.
Síndrome de Apert - pronóstico
Mucho depende de la gravedad de los síntomas de la enfermedad que presente el niño, pero también del éxito de la cirugía o de los procedimientos de tratamiento realizados.
Más de la mitad de los pacientes con síndrome de Apert tienen un coeficiente intelectual normal y su desarrollo psicofísico no se ve afectado.
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anna jaroszPeriodista que ha estado involucrada en la popularización de la educación para la salud durante más de 40 años. Ganador de numerosos concursos para periodistas que se ocupan de la medicina y la salud. Recibió, entre otros El premio "Golden OTIS" Trust Award en la categoría "Medios y salud", St. Kamil recibió, con motivo del Día Mundial del Enfermo, dos veces el "Crystal Pen" en el concurso nacional de periodistas que promueven la salud, y muchos premios y distinciones en los concursos para el "Periodista Médico del Año" organizados por la Asociación Polaca de Periodistas por la Salud.
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