La enfermedad de Morquio, o mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es una enfermedad rara con antecedentes genéticos perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. La causa de la enfermedad de Morquio es una deficiencia de enzimas que descomponen los mucopolisacáridos, cuya acumulación en la célula es responsable de los síntomas característicos de la enfermedad.

Contenido:

  1. Enfermedad de Morquio - causas
  2. Enfermedad de Morquio - síntomas
  3. Enfermedad de Morquio - diagnóstico
  4. Enfermedad de Morquio - tratamiento y terapia de reemplazo enzimático

La enfermedad de Morquioes una rara enfermedad de almacenamiento lisosomal de origen genético. Pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), de ahí que su otro nombre seamucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) .

La enfermedad de Morquio fue descrita por primera vez en 1929 por dos médicos simultáneamente, el pediatra uruguayo Luis Morquio y James Frederick Brailsford de Birmingham, Inglaterra. Esta es la razón por la cual la enfermedad a veces se denomina enfermedad de Morquio-Brailsford.

Se ha estimado que la prevalencia de la selección de la enfermedad de Morquio es de aproximadamente 1 en 76.000 a 640.000 nacidos vivos. La enfermedad afecta tanto a las mujeres como a los hombres.

Enfermedad de Morquio - causas

La causa de la enfermedad de Morquio es una mutación genética autosómica recesiva. Lo que significa que solo una copia defectuosa de un gen es suficiente para causar una enfermedad (siempre tenemos dos copias de un gen en nuestro cuerpo). Según el gen mutado, distinguimos:

  • síndrome de Morquio tipo A (MPS IV A)causado por mutación en el gen GALNS que codifica la galactosamina 6-sulfatasa; este tipo de síndrome tiene un curso clínico más severo
  • síndrome de Morquio tipo B (MPS IV B)causado por mutación en el gen GLB1 que codifica la beta-galactosidasa; este tipo de síndrome tiene un curso clínico más leve

La consecuencia de las mutaciones genéticas es la deficiencia de enzimas lisosomales en la célula, que intervienen en la descomposición de los glicosaminoglicanos, por ejemplo, dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato.

Los glicosaminoglicanos se producen, descomponen y eliminan del cuerpo durante un ciclo continuo. En las personas con enfermedad de Morquio, como resultado de un bloqueo enzimático, los glicosaminoglicanos no degradados se acumulan en las células.

Esto provoca trastornos funcionales y síntomasenfermedades en muchos órganos diferentes. Los glicosaminoglicanos juegan un papel especial en la construcción de huesos, cartílagos y tendones.

Enfermedad de Morquio - síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad de Morquio se desarrollan entre los 1 y 3 años de edad. Por lo tanto, generalmente no se observan síntomas de la enfermedad en los recién nacidos. El síntoma más característico de la enfermedad de Morquio es la osteocondrodisplasia (trastornos del desarrollo de los huesos y cartílagos), que se manifiesta por:

  • inhibición del crecimiento y baja estatura
  • joroba lumbar
  • inestabilidad de la columna cervical
  • cifoescoliosis con deformidad torácica
  • desarrollo anormal de epífisis de huesos largos
  • displasia de cadera, rodilla, tobillo y muñeca
  • rodillas en valgo
  • pies planos
  • juntas sueltas

Los cambios en los huesos y cartílagos también se acompañan de otros trastornos:

  • cardiopatía valvular
  • enfermedades respiratorias
  • pérdida auditiva
  • opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma
  • anomalías dentales (los dientes están muy separados y el esm alte es grisáceo)
  • deterioro de la resistencia física

Cabe mencionar que la enfermedad de Morquio, a diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, no provoca retraso mental.

Enfermedad de Morquio - diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Morquio se realiza en base al cuadro clínico del paciente en conjunto con los resultados de exámenes de laboratorio como:

  • cuantificación de glicosaminoglicanos en orina (p. ej., queratán sulfato)
  • en personas con glicosaminoglicanos urinarios elevados, se evalúa la actividad enzimática de la 6-galactosamina sulfatasa (diagnóstico MPS IVA) o beta-galactosidasa (diagnóstico MPS IVB) en cultivo celular
  • pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes GALNS y GLB1

También es posible diagnosticar la enfermedad de Morquio en el período prenatal.

Enfermedad de Morquio - tratamiento y terapia de reemplazo enzimático

El tratamiento de la enfermedad de Morquio es principalmente sintomático. Debido a la disfunción del aparato locomotor, las personas con enfermedad de Morquio reciben terapia física, la cual es necesaria para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Ahora es posible tratar la enfermedad de Morquio tipo A con terapia de reemplazo enzimático. En 2014, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó un medicamento llamado Vimizim, que contiene la enzima purificada elosulfasa alfa. La terapia consiste en la administración intravenosa de un fármaco que reemplaza la enzima lisosomal que f alta en la célula.

En Polonia, el medicamento está esperando el reembolso

Sobre el AutorKarolina Karabin, MD, PhD, bióloga molecular, diagnosticadora de laboratorio, Cambridge Diagnostics PolskaBióloga de profesión, especializada en microbiología, y diagnosticadora de laboratorio con más de 10 años de experiencia en labores de laboratorio. Graduado de la Facultad de Medicina Molecular y miembro de la Sociedad Polaca de Genética Humana Jefe de becas de investigación en el Laboratorio de Diagnóstico Molecular en el Departamento de Hematología, Oncología y Enfermedades Internas de la Universidad Médica de Varsovia. Defendió el título de doctora en ciencias médicas en el campo de la biología médica en la 1ª Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Varsovia. Autor de numerosos trabajos científicos y de divulgación científica en el campo del diagnóstico de laboratorio, la biología molecular y la nutrición. Diariamente, como especialista en el campo del diagnóstico de laboratorio, dirige el departamento de contenido de Cambridge Diagnostics Polska y coopera con un equipo de nutricionistas en la CD Dietary Clinic. Comparte su conocimiento práctico sobre diagnóstico y dietoterapia de enfermedades con especialistas en conferencias, sesiones de capacitación y en revistas y sitios web. Está particularmente interesada en la influencia del estilo de vida moderno en los procesos moleculares del cuerpo.

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Categoría:

Enfermedades genéticas