El síndrome de Schinzel-Giedion es un síndrome de anomalías congénitas determinado genéticamente. El síndrome de Schinzel-Giedion se caracteriza, entre otras cosas, por retraso mental severo, rasgos faciales característicos y un mayor riesgo de tumores cancerosos. Debido a graves problemas de salud, la mayoría de los afectados no sobreviven a su infancia. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion? ¿Cuál es el tratamiento?
El síndrome de Schinzel-Giediones un grupo de anomalías congénitas que pertenece al grupo de enfermedades raras o ultra raras (menos de 1/50000). La enfermedad fue descrita en 1978 y se sabe poco al respecto.
En Polonia, dos niños luchan contra esta enfermedad. Hay 70 casos conocidos en el mundo (datos de 2022).
Contenido:
- Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
- Síndrome de Schinzel-Giedion - síntomas
- Síndrome de Schinzel-Giedion - diagnóstico
- Síndrome de Schinzel-Giedion - tratamiento
- Síndrome de Schinzel-Giedion - pronóstico
Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
El síndrome de Schinzel-Giedion está determinado genéticamente. El motivo es una mutación de novo en el gen SETBP1 en el cromosoma 18q12
Los científicos todavía están trabajando para comprender cómo las mutaciones en el gen SETBP1 causan los síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que una persona hereda una copia correcta y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto los deja con una condición genética.
Síndrome de Schinzel-Giedion - síntomas
Rasgos característicos del rostro:
- rasgos faciales regordetes
- frente alta
- hipoplasia facial
- orejas de implantación baja
- hipertelorismo ocular
- protrusión de los globos oculares debido a la poca profundidad de las órbitas
- fosa nasal hacia adelante
- nariz corta y chata
- boca ancha con lengua grande (macroglosia)
Además, aparecen los siguientes:
- renuencia a mamar en la infancia
- deficiencia de crecimiento posnatal
- suturas craneales anchas y fontanela grande
- cuello corto
- excesivopelo
- retraso mental
- ataques epilépticos
- discapacidad visual o auditiva
También existen anomalías de los órganos internos, como:
- corazón (defectos cardíacos, por ejemplo, defectos del tabique, conducto arterioso permeable)
- riñones (la mayoría de los niños con síndrome de Schönzl-Giedion acumulan orina en los riñones (hidronefrosis), que puede estar presente en uno o ambos riñones)
- órganos genitales (subdesarrollo de los órganos genitales, por ejemplo, hipospadias en los niños).
Las anomalías en el sistema esquelético también son características. Los huesos de la base del cráneo suelen ser extremadamente duros o gruesos. Además, las personas afectadas pueden tener costillas anchas, clavículas anormales o huesos acortados en las puntas de los dedos (falanges distales subdesarrolladas).
También existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Hania nació con el síndrome de Schinzel-Giedion
Fuente: x-news.pl/¡NOTA! TVN
Síndrome de Schinzel-Giedion -diagnósticos
El diagnóstico se realiza mediante síntomas y pruebas genéticas.
Síndrome de Schinzel-Giedion -tratamiento
Debido a que es una enfermedad genética, no hay posibilidad de tratamiento causal. Solo hay tratamiento sintomático.
El niño requiere el cuidado de especialistas en varios campos, entre ellos:
- genética
- pediatras
- cardiólogo
- oftalmólogo
Síndrome de Schinzel-Giedion - pronóstico
La mayoría de los niños mueren en la infancia o en la primera infancia por neurodegeneración progresiva, infecciones recurrentes e insuficiencia respiratoria.
Fuente:
1. SÍNDROME DE RETRACCIÓN DEL MEDIO FACIAL DE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Síndrome de Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes
3. Síndrome de Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome