El síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) es un síndrome de anomalías congénitas muy raro descubierto en 1974 por David D. Weaver. ¿Cuáles son las causas de esta rara enfermedad? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver?

El síndrome de Weaver(Síndrome de Weaver - WVS) es una enfermedad rara sistémica múltiple.

Los pacientes son altos, tienen un aspecto facial específico (hipertelorismo, retrognación) y una discapacidad intelectual variable.

Los síntomas adicionales pueden incluir camptodactilia, piel blanda y pastosa, hernia umbilical y voz baja y ronca
Solo se han informado alrededor de 50 casos de síndrome de Weaver. No se dispone de datos exactos de prevalencia y morbilidad.

Síndrome de Weaver: causas

El síndrome es causado por una mutación en el cromosoma 7. También se puede encontrar en el cromosoma 5.

En la mayoría de los casos, la enfermedad ocurre esporádicamente, no hay otros pacientes con este síndrome en la familia. Se han informado varios casos de herencia familiar autosómica dominante.

Síndrome de Weaver: síntomas

Las características del síndrome de Weaver son:

  • rasgos dismórficos faciales como: mentón pequeño, frente ancha, hipertelorismo (ojos separados), surco nasal largo, orejas grandes
  • macrocefalia
  • camptodactilia (contractura en flexión de los dedos)
  • malformaciones óseas, deformidades en los pies, costillas cortas
  • alto peso al nacer, crecimiento acelerado
  • trastornos neurológicos: epilepsia, trastornos del habla, discapacidad intelectual
  • retraso psicomotor
  • hipertonía / hipotonía
  • ronquera, voz baja y profunda
  • hernia umbilical y hernia inguinal
  • exceso de piel suelta

Síndrome de Weaver: diagnóstico

El médico sospecha la enfermedad basándose en los rasgos dismórficos característicos.

Las pruebas de imagen confirman el diagnóstico: ecografía de los riñones, resonancia magnética del cerebro.

Hay una edad ósea acelerada desde el nacimiento. El paciente debe estar bajo el cuidado de especialistas en ortopedia, pediatría, neurología y asesoramiento genético.

Síndrome de Weaver: tratamiento

El síndrome de Weaver es una enfermedad genética incurable. Sin embargo, puede resultarintervención quirúrgica necesaria para corregir defectos esqueléticos y rehabilitación para mantener un tono muscular adecuado.

Con la gestión y el tratamiento adecuados, la vida de los pacientes no se acorta.

Su crecimiento en la edad adulta también está dentro del rango normal.

El síndrome de Weaver a menudo se confunde con el síndrome de Sotos debido a sus características comunes, tales como:

  • rápido crecimiento
  • edad ósea avanzada
  • retraso en el desarrollo
  • macrocefalia

Ambas enfermedades están mediadas por una mutación en el gen NSD1, que codifica una proteína involucrada en el crecimiento y desarrollo normal.

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Enfermedades genéticas